Gambaran keseluruhan
Apakah agenesis corpus callosum?
Agenesis corpus callosum (ACC) adalah kecacatan kelahiran yang menjejaskan otak. Seseorang yang mempunyai ACC mempunyai korpus callosum yang hilang atau sebahagiannya hilang. Korpus callosum ialah berkas serabut saraf yang tebal yang menghubungkan hemisfera kanan dan kiri (separuh) otak. Ia membolehkan kedua-dua belah otak berkomunikasi antara satu sama lain.
Bagaimanakah corpus callosum yang tidak hadir menjejaskan seseorang?
Kesan ACC boleh menjadi halus atau teruk. Ia bergantung kepada berapa banyak korpus callosum yang hilang dan sama ada terdapat sebarang masalah lain dengan otak. Sesetengah mengalami kesan sosial, emosi atau mental yang ringan. Yang lain mungkin mengalami kecacatan atau sawan yang teruk.
Adakah ACC dikaitkan dengan gangguan lain?
Korpus callosum yang tidak hadir boleh berlaku dengan sendirinya tetapi kadangkala dikaitkan dengan gangguan kongenital lain (kecacatan yang terdapat semasa lahir), seperti:
-
Sindrom Aicardi.
- Sindrom Andermann (kerosakan pada saraf yang mengawal otot).
-
Kecacatan Chiari.
-
Sindrom Dandy-Walker.
- Holoprosencephaly (kegagalan otak untuk berpecah kepada dua hemisfera).
- Schizencephaly (celah di hemisfera otak).
-
Spina bifida.
Sejauh manakah agenesis corpus callosum?
ACC adalah kecacatan kongenital otak yang paling biasa. Tetapi ia masih jarang berlaku, hanya menjejaskan 0.05 hingga 0.07% daripada populasi.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan agenesis corpus callosum?
Para saintis tidak memahami sepenuhnya punca ACC, tetapi ia telah dikaitkan dengan:
- Pewarisan genetik.
-
Sindrom alkohol janin.
- Jangkitan atau kecederaan kepada janin semasa minggu ke-12 hingga ke-24 kehamilan.
Apakah simptom korpus callosum yang hilang?
Tanda dan gejala ACC berbeza-beza. Ia bergantung kepada berapa banyak korpus callosum yang hilang dan kehadiran sebarang gangguan lain yang berkaitan.
Tanda-tanda sering muncul semasa dua tahun pertama kehidupan, tetapi kes ringan kadang-kadang tidak disedari selama bertahun-tahun.
Gejala mungkin termasuk:
-
Kejang epilepsi.
-
Kelewatan perkembangan (contohnya, mengangkat kepala, duduk, berdiri, berjalan).
- Masalah pemakanan.
-
Sakit kepala.
- Kecacatan pendengaran atau penglihatan.
-
Hidrosefalus.
- Masalah dengan koordinasi tangan-mata atau antara bahagian kanan dan kiri badan.
- Masalah dengan interaksi sosial.
- Ucapan berulang-ulang.
-
Spastik.
Sesetengah orang dengan ACC juga boleh mempunyai tanda-tanda fizikal gangguan:
- Hidung atau telinga berbentuk tidak normal.
- Jari bengkok.
- Mata yang mendalam atau terbentang luas.
- Kekurangan nada otot.
- Dahi lebih besar.
- Tag kulit.
- Kepala luar biasa kecil atau besar.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah korpus callosum yang tidak hadir didiagnosis?
Jika pembekal penjagaan kesihatan mengesyaki bahawa anda atau anak anda menghidapi ACC, anda memerlukan pemeriksaan fizikal. Pembekal penjagaan kesihatan akan bercakap dengan anda tentang sebarang gejala dan kelewatan perkembangan, kemudian memeriksa badan.
Pembekal anda akan memerintahkan ujian pengimejan untuk mengambil gambar di dalam kepala. Computed tomography (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) akan menunjukkan sama ada corpus callosum hilang atau sebahagiannya berkembang.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah agenesis corpus callosum dirawat?
Rawatan untuk corpus callosum yang tidak hadir bergantung pada bagaimana gangguan itu mempengaruhi seseorang individu. Ia selalunya termasuk:
- Kaunseling genetik untuk menentukan sama ada gangguan itu berlaku dalam keluarga.
- Ubat untuk mencegah sawan.
- Terapi fizikal untuk meminimumkan kelewatan perkembangan atau masalah dengan pergerakan.
- Shunt di otak untuk mengalirkan cecair, dalam kes hidrosefalus.
- Pendidikan khas untuk menangani isu intelek.
- Terapi ucapan.
Pencegahan
Bolehkah saya menghalang agenesis corpus callosum?
Ia tidak mungkin untuk menghalang ACC sepenuhnya. Wanita hamil boleh mengurangkan risiko kecacatan kongenital dengan mengelakkan alkohol, jangkitan atau kecederaan.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi mereka yang mempunyai agenesis corpus callosum?
Tinjauan bagi seseorang yang menghidap ACC bergantung pada betapa teruknya keadaan itu. Ramai kanak-kanak dengan ACC menjalani kehidupan normal dengan hanya kesan kecil. Yang lain memerlukan ubat untuk mencegah sawan dan terapi untuk meningkatkan fungsi. Bagi mereka yang mempunyai kecacatan intelek, ia tidak menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
ACC biasanya tidak menyebabkan kematian.
Tinggal bersama
Apa lagi yang boleh saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya?
Oleh kerana ACC mempengaruhi orang dalam cara yang berbeza, pertimbangkan untuk bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Berapakah jumlah korpus callosum yang hilang?
- Adakah sesiapa dalam keluarga kita perlu mendapatkan ujian genetik?
- Patutkah kita mempertimbangkan ubat antiseizure?
- Patutkah kita mendapatkan terapi pertuturan, terapi fizikal atau terapi lain?
Nota daripada Klinik Cleveland
Agenesis corpus callosum, kecacatan otak yang hadir semasa lahir, boleh ringan atau teruk. Ia biasanya tidak membawa maut, dan terapi khusus boleh membantu. Walaupun gangguan ini biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan, beberapa kes didiagnosis kemudian. Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mengalami sebarang gejala yang merisaukan.
