Gambaran keseluruhan
Apakah anemia Diamond-Blackfan?
Anemia Diamond-Blackfan adalah gangguan darah yang jarang berlaku di mana sumsum tulang, tisu span di tengah tulang, tidak menghasilkan jumlah sel darah merah yang mencukupi, sel yang membawa oksigen ke badan. Diagnosis biasanya dibuat sebelum hari lahir pertama pesakit, tetapi sering kali tidak dibuat sehingga kemudian pada zaman kanak-kanak. Penyakit ini mendapat namanya daripada dua doktor yang menemuinya pada tahun 1930-an (Dr. Louis K. Diamond dan Dr. Kenneth D. Blackfan).
Siapa yang mungkin terjejas oleh anemia Diamond-Blackfan?
Tiada kumpulan yang lebih kurang terdedah kepada anemia Diamond-Blackfan, kecuali mereka yang mempunyai sejarah keluarga.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan anemia Diamond-Blackfan?
Gangguan ini diwarisi sehingga satu perempat daripada kes. Dalam kebanyakan kes, puncanya tidak diketahui. Jika ibu bapa menghidapi anemia Diamond-Blackfan, anak-anaknya mempunyai peluang 50% juga mengalami gangguan tersebut.
Apakah tanda-tanda yang boleh menyebabkan doktor mengesyaki anemia Diamond-Blackfan?
Tanda-tandanya adalah tipikal bagi pesakit anemia – anda mungkin berasa letih, sukar bernafas, mengalami pening, atau mempunyai warna kulit pucat. Penemuan yang khusus untuk anemia Diamond-Blackfan ialah kehadiran ciri yang tidak normal, selalunya ibu jari. Kira-kira 25% pesakit dengan anemia Diamond-Blackfan akan mempunyai ciri yang tidak normal. Kanak-kanak yang terjejas cenderung pendek untuk umur mereka dan mungkin tidak mencapai akil baligh sehingga agak lewat.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah anemia Diamond-Blackfan didiagnosis?
Jika anemia Diamond-Blackfan disyaki berdasarkan simptom anda dan pemeriksaan fizikal, kiraan darah lengkap (CBC) boleh dilakukan. CBC merangkumi langkah-langkah:
- Hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah
-
Hematokrit, iaitu isipadu sel darah merah dalam darah
- Kuantiti (dan saiz) sel darah merah
- Kuantiti sel darah putih
- Kuantiti platelet
Tahap rendah mana-mana komponen darah ini mungkin menandakan anemia.
Kiraan retikulosit, ukuran sel darah merah muda, mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang anda tidak menghasilkan bilangan sel darah merah yang mencukupi.
Aspirasi dan biopsi sumsum tulang (mengeluarkan sedikit bahagian cecair sumsum tulang melalui jarum) bersama-sama dengan ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis. Jika selepas pemeriksaan di bawah mikroskop bilangan sel darah merah dalam sampel ini adalah luar biasa rendah, diagnosis boleh ditubuhkan.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah pilihan rawatan untuk anemia Diamond-Blackfan?
Kortikosteroid
Rawatan kortikosteroid dalam bentuk prednison oral biasanya merupakan pilihan rawatan pertama. Kortikosteroid akan membantu sumsum tulang membuat lebih banyak sel darah merah, dengan matlamat mengekalkan hemoglobin dalam badan pada kira-kira 10 g/dL. Pelarasan dalam dos kortikosteroid boleh dibuat semasa beberapa minggu pertama rawatan, bergantung pada ukuran sel darah merah. Kiraan CBC dan retikulosit dibuat secara berkala semasa pelarasan dos.
Kesan sampingan penggunaan kortikosteroid lebih berkemungkinan jika dos yang tinggi atau kursus yang berpanjangan diperlukan. Sesetengah kesan sampingan lebih serius daripada yang lain. Kesan sampingan biasa steroid sistemik termasuk:
- Selera makan bertambah, berat badan bertambah
- Perubahan mood secara tiba-tiba
- Kelemahan otot
- Penglihatan kabur
- Peningkatan pertumbuhan bulu badan
- Mudah lebam
- Rintangan yang lebih rendah terhadap jangkitan
- Muka bengkak dan “bengkak”.
- Jerawat
-
Osteoporosis (penyakit lemah tulang)
- Memburukkan lagi penyakit kencing manis
- Tekanan darah tinggi
- Kerengsaan perut
- Kegelisahan, kegelisahan
- Mengalami kesukaran tidur
-
Katarak atau glaukoma
- Pengekalan air, bengkak
Pemindahan darah
Jika anemia adalah sangat teruk dan tidak bertindak balas terhadap rawatan steroid, atau jika kesan sampingan yang tidak boleh ditoleransi terhadap rawatan berlaku, pemindahan darah boleh dicuba. Biasanya, ia dijadualkan setiap 4 hingga 6 minggu, tetapi kadangkala diperlukan lebih kerap.
Pemindahan darah boleh menyebabkan kesan sampingan alahan atau masalah yang dikenali sebagai tindak balas transfusi tertunda di mana sel darah yang didermakan rosak dengan cepat. Dari masa ke masa, dengan pelbagai pemindahan, antibodi sel darah merah (jika sel darah merah yang diterima tidak sepadan dengan sel penerima sendiri) mungkin berkembang. Jarang sekali, jangkitan mungkin berlaku.
Beban besi (lebihan zat besi daripada pemindahan darah mungkin disimpan dalam organ, akhirnya menyebabkan kerosakan padanya) adalah komplikasi jangka panjang bagi pemindahan darah berganda.
Beban besi boleh disaring dengan mengukur serum ferritin (ujian darah). Kehadiran besi dalam jantung dan hati boleh dikesan melalui penggunaan imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI). Beban besi yang berlebihan dalam hati dan jantung boleh menjejaskan fungsi organ-organ ini dan membawa kepada komplikasi lain.
Terapi chelation
Terapi chelation adalah penyingkiran zat besi dari badan dalam kes kelebihan zat besi daripada pemindahan darah kronik. Ini biasanya dilakukan dengan ubat oral. Walau bagaimanapun, kadangkala infusi intravena diperlukan.
Pemindahan sumsum tulang (sel stem).
Pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang serasi boleh membantu memulihkan keupayaan sumsum tulang untuk membuat sel darah merah, dan boleh dicuba jika rawatan kortikosteroid tidak berjaya atau menyebabkan kesan sampingan yang tidak boleh diterima. Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya rawatan yang menyembuhkan anemia Diamond-Blackfan.
Serasi bermakna penderma mempunyai jenis protein yang sama, dipanggil antigen leukosit manusia (HLA), pada permukaan sel mereka seperti orang yang menghidap anemia Diamond-Blackfan yang akan menerima pemindahan. Penderma berpotensi, bagaimanapun, mesti disaring untuk gen yang dikaitkan dengan anemia Diamond-Blackfan kerana gen ini akan dihantar kepada penerima pemindahan.
Kebanyakan pesakit dengan anemia Diamond-Blackfan, bagaimanapun, tidak mempunyai penderma adik beradik yang sesuai. Dalam kes sedemikian, penderma alternatif di luar keluarga yang merupakan padanan HLA selalunya boleh didapati melalui pendaftaran. Pilihan lain ialah ahli keluarga atau penderma yang tidak berkaitan yang bukan padanan HLA yang tepat, tetapi kadar kejayaan semakin menurun apabila jenis penderma ini digunakan.
Pemindahan sumsum tulang dilakukan di hospital. Dalam masa kira-kira 1 bulan, sel stem sumsum tulang yang dipindahkan akan mula menghasilkan sel darah baru yang sihat. Pemindahan sumsum tulang disertai dengan risiko penolakan rasuah atau komplikasi yang dipanggil penyakit rasuah lawan hos. Penyakit graft-versus-host ialah tindak balas badan terhadap sel baru yang dipindahkan. Tindak balas mungkin nyata sebagai keradangan kulit, cirit-birit, atau penyakit hati. Ia paling kerap berlaku dalam beberapa bulan pertama selepas pemindahan tetapi boleh berlaku pada bila-bila masa selepas pemindahan, dan mungkin berterusan selama beberapa bulan atau tahun.
