Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Hirschsprung?
Kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung tidak mempunyai sel saraf (dipanggil sel ganglion) di hujung usus besar mereka. Sel saraf ini mengawal pergerakan usus. Akibatnya, kanak-kanak ini mungkin mengalami sembelit yang teruk (masalah untuk membuang air besar atau membuang air besar). Sesetengah mengalami halangan usus berbahaya (sekatan).
Apakah usus besar?
Kolon dan rektum membentuk usus besar. Bahagian sistem pencernaan ini membantu memindahkan bahan buangan dari badan. Sisa cecair bergerak dari usus kecil ke usus besar, di mana ia menjadi pepejal. Sisa pepejal (najis) keluar dari badan melalui dubur.
Bagaimanakah sel saraf mengawal pergerakan usus?
Sel-sel saraf merangsang otot-otot di dinding usus besar untuk menggerakkan najis ke dubur. Tanpa sel saraf untuk merangsang otot usus, najis berhenti bergerak.
Seberapa biasa penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung adalah kecacatan kongenital atau kecacatan kelahiran. Ia hadir semasa lahir. Kira-kira 5,000 bayi dilahirkan dengan penyakit ini setiap tahun. Keadaan ini menjejaskan tiga hingga empat kali lebih ramai lelaki berbanding perempuan.
Siapa yang mungkin mendapat penyakit Hirschsprung?
Kanak-kanak yang mengalami kecacatan jantung kongenital dan sindrom Down paling berisiko. Penyakit Hirschsprung menjejaskan 1 dalam 100 kanak-kanak dengan sindrom Down.
Apakah jenis penyakit Hirschsprung?
Dua jenis utama penyakit Hirschsprung ialah:
- Bahagian pendek: Jenis ini adalah yang paling biasa. Ia memberi kesan kepada 80% orang (kebanyakannya lelaki) dengan penyakit ini. Sel saraf tidak terbentuk dalam segmen terakhir usus besar.
- Segmen panjang: Jenis ini memberi kesan sama rata kepada lelaki dan perempuan. Ia berlaku apabila sel-sel saraf hilang dari usus besar.
Jarang sekali, sel saraf tidak terbentuk di dalam usus besar dan sebahagian daripada usus kecil. Penyedia penjagaan kesihatan memanggil keadaan ini jumlah aganglionosis kolon. Sebilangan kecil kanak-kanak tidak mempunyai sel saraf dalam usus sama sekali. Keadaan ini dikenali sebagai aganglionosis usus total.
Gejala dan Punca
Apakah punca penyakit Hirschsprung?
Apabila bayi berkembang di dalam rahim, sel-sel saraf biasanya tumbuh dari bahagian atas usus kecil melalui usus besar ke dubur. Pada kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung, sel-sel saraf ini berhenti berkembang di dalam usus besar sebelum sampai ke dubur. Doktor tidak pasti mengapa ini berlaku.
Kira-kira 20% daripada masa, penyakit Hirschsprung berlaku dalam keluarga. Perubahan dalam gen (mutasi genetik) mungkin menjadi punca. Ibu bapa yang menghidap Hirschsprung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak yang menghidap penyakit ini. Dan jika seorang kanak-kanak dalam keluarga mempunyai keadaan ini, adik-beradik lebih berkemungkinan mempunyainya juga.
Apakah tanda-tanda penyakit Hirschsprung?
Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyaki penyakit Hirschsprung jika bayi baru lahir anda tidak membuang najis berwarna hijau gelap yang dipanggil meconium dalam masa 24 hingga 48 jam selepas kelahiran.
Satu tanda penyakit Hirschsprung ialah sembelit. Bayi atau kanak-kanak mungkin meneran untuk membuang air besar, membuang najis keras atau jarang membuang air besar. Ubat untuk meredakan sembelit tidak membantu.
Gejala lain termasuk:
-
Sakit perut dan bengkak.
- Muntah coklat atau hijau.
-
Cirit-birit yang sering berdarah.
- Kurang selera makan (enggan makan) dan penambahan berat badan yang lemah.
- Pertumbuhan perlahan.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Hirschsprung didiagnosis?
Sehingga 90% kanak-kanak mengalami gejala dan menerima diagnosis semasa tahun pertama kehidupan mereka. Kira-kira 10% daripada masa, diagnosis datang semasa zaman kanak-kanak. Kurang daripada 1% daripada diagnosis penyakit Hirschsprung berlaku semasa usia remaja atau dewasa muda.
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk memeriksa perut yang bengkak. Peperiksaan rektum memeriksa pembentukan najis (kesan).
Pembekal anda juga boleh melakukan satu atau lebih daripada ujian ini:
- Biopsi: Semasa biopsi rektum, pembekal anda mengeluarkan sekeping kecil tisu rektum. Pembekal anda memeriksa tisu di bawah mikroskop untuk memeriksa sel saraf. Pada bayi, pembekal menggunakan peranti sedutan untuk mengeluarkan tisu. Prosedur ini tidak menyakitkan dan tidak memerlukan anestesia.
- X-ray: X-ray abdomen boleh menunjukkan penyumbatan usus.
- Manometri anorektal: Manometri anorektal menggunakan penderia tekanan luaran dan peranti belon dalaman. Ia mengukur sejauh mana rektum dan dubur anak anda membuang najis. Anak anda mungkin dibius semasa ujian ini.
- Barium enema X-ray: Semasa anak anda berada di bawah ubat pelali, pembekal memasukkan kateter (tiub nipis) ke dalam dubur anak anda. Kateter mengisi usus dengan barium, cecair putih yang selamat. Seorang juruteknik mengambil sinar-X semasa barium bergerak melalui usus. X-ray enema barium adalah sejenis pemeriksaan gastrousus (GI) yang lebih rendah. Ia menunjukkan halangan usus dan usus yang menyempit.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit Hirschsprung diurus atau dirawat?
Kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung memerlukan prosedur yang dikenali sebagai pembedahan tarik-melalui. Pembedahan biasanya berlaku sejurus selepas diagnosis. Semasa prosedur ini, pakar bedah:
- Mengeluarkan bahagian usus besar yang tidak berfungsi.
- Menghubungkan bahagian usus besar yang sihat ke dubur.
Kanak-kanak yang sangat sakit atau dilahirkan pramatang (sebelum minggu ke-37 kehamilan) mungkin perlu menjadi lebih kuat sebelum menjalani prosedur ini. Sementara itu, kanak-kanak ini mungkin memerlukan ostomi. Semasa prosedur ini, pakar bedah:
- Mengeluarkan bahagian usus besar yang tidak berfungsi.
- Menghasilkan lubang kecil (stoma) pada perut kanak-kanak.
- Menghubungkan bahagian atas usus yang sihat ke stoma.
- Mencipta sambungan di mana beg ostomy di bahagian luar badan mengumpul najis.
- Menutup stoma kemudian hari, apabila tiba masanya untuk pembedahan tarik-melalui.
Jarang sekali, pakar bedah boleh membuang semua usus besar dan melekatkan usus kecil pada stoma (ileostomi). Satu lagi prosedur meninggalkan sebahagian daripada usus besar. Pakar bedah melekatkan baki usus besar ke stoma (kolostomi). Prosedur ini kurang biasa.
Apakah komplikasi penyakit Hirschsprung?
Sehingga 40% kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung mengalami enterocolitis. Keadaan ini adalah keradangan pada usus kecil dan besar. Sesetengah kanak-kanak mengalami keradangan ringan. Yang lain mengalami gejala teruk yang boleh mengancam nyawa. Kanak-kanak yang mengalami enterocolitis teruk mempunyai simptom penyakit Hirschsprung bersama-sama dengan demam dan cirit-birit yang meletup.
Penyakit Hirschsprung yang teruk atau tidak dirawat boleh membawa kepada masalah yang mungkin mengancam nyawa ini:
- Sekatan usus besar: Sekatan usus besar menghalang makanan daripada melalui usus. Halangan itu juga memotong aliran darah, menyebabkan sebahagian daripada usus mati. Apabila tekanan meningkat, bakteria bocor dari usus ke dalam aliran darah. Keadaan maut yang dipanggil sepsis mungkin berlaku.
- Megacolon toksik: Keadaan yang jarang berlaku dan mengancam nyawa ini menyebabkan kolon melebar dan mengembang. Gas dan najis tidak boleh bergerak melalui usus yang bengkak. Jika terkumpul, usus mungkin pecah.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah penyakit Hirschsprung?
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Hirschsprung. Jika anda mempunyai penyakit atau sejarah keluarga, anda mungkin ingin berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum memulakan keluarga.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) bagi mereka yang mempunyai penyakit Hirschsprung?
Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit Hirschsprung bertambah berat, membesar dan berkembang maju selepas pembedahan untuk membetulkan masalah. Jarang sekali, kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan tarik-melalui kedua (semakan).
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi doktor?
Anda harus menghubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anak anda mengalami:
- Cirit-birit berdarah atau muntah.
- Demam dan menggigil.
-
Pendarahan rektum.
- Sembelit yang teruk.
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?
Anda mungkin ingin bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Apakah kesan sampingan rawatan?
- Adakah anak saya memerlukan pelembut najis atau diet khas?
- Apakah penjagaan susulan yang diperlukan oleh anak saya selepas pembedahan?
- Adakah ahli keluarga saya berisiko untuk penyakit Hirschsprung?
- Sekiranya keluarga saya mendapat ujian genetik untuk penyakit Hirschsprung?
- Perlukah saya melihat tanda-tanda komplikasi?
Sungguh menakutkan apabila anak anda didiagnosis dengan keadaan perubatan yang serius seperti penyakit Hirschsprung. Nasib baik, pembedahan sering membetulkan masalah usus. Selepas pembedahan, anak anda sepatutnya mempunyai pergerakan usus yang normal dan meneruskan kehidupan yang penuh. Oleh kerana anak anda berasa lebih baik dan tidak lagi sembelit, anda harus melihat perubahan seperti penambahan berat badan dan pertumbuhan. Dalam tempoh sebelum pembedahan, perhatikan tanda-tanda komplikasi seperti penyumbatan usus. Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda dengan segera jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang kesihatan anak anda.
