Gambaran keseluruhan
Apa itu talasemia?
Sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh badan; hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang sebenarnya membawa oksigen. Talasemia (thal-uh-SEE-me-uh) ialah sekumpulan gangguan yang menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan hemoglobin normal.
Orang yang mempunyai talasemia menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sihat, dan sumsum tulang mereka menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sihat.
Talasemia boleh menyebabkan anemia ringan atau teruk dan komplikasi lain yang boleh berlaku dari semasa ke semasa (seperti kelebihan zat besi). Gejala anemia termasuk keletihan, kesukaran bernafas, pening, dan warna kulit pucat.
Siapakah yang berisiko menghidap talasemia?
Talasemia lebih kerap berlaku dalam kalangan etnik tertentu, termasuk orang Itali, Yunani, Timur Tengah, Asia dan keturunan Afrika. Talasemia adalah penyakit yang diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak mereka.
Gejala dan Punca
Apakah jenis talasemia?
Empat rantai protein membentuk hemoglobin – 2 globin alfa dan 2 rantai globin beta. Terdapat 2 jenis talasemia utama – talasemia alfa dan talasemia beta – dinamakan sempena kecacatan yang boleh berlaku dalam rantai protein ini.
Talasemia Alpha
Empat gen, 2 daripada setiap ibu bapa, diperlukan untuk membuat rantai protein alpha globin. Apabila 1 atau lebih gen hilang, ia menghasilkan talasemia alfa. Carta ini menerangkan pelbagai jenis talasemia alfa.
- Gen alfa yang hilang: 1
- Gangguan: pembawa senyap
- Gejala anemia: tiada
- Nama lain: Talasemia alfa – 2 sifat, talasemia alfa minima
- Gen alfa yang hilang: 2
- Gangguan: sifat
- Gejala anemia: ringan
- Nama lain: Talasemia alfa – 1 sifat, talasemia alfa minor
- Gen alfa yang hilang: 3
- Gangguan: Hemoglobin H
- Gejala anemia: sederhana
- Nama lain: Penyakit Hemoglobin H
- Gen alfa yang hilang: 4
- Gangguan: major
- Gejala anemia: maut
- Nama lain: Hydrops fetalis dengan Hemoglobin Barts
Apakah simptom talasemia alfa?
Orang yang kehilangan satu gen alfa (pembawa senyap) biasanya tidak mempunyai sebarang gejala. Penyakit Hemoglobin H sering menyebabkan gejala semasa lahir dan boleh menyebabkan anemia sepanjang hayat sederhana hingga teruk.
Talasemia Beta
Biasanya terdapat 2 gen globin beta, satu daripada setiap induk. Talasemia beta ialah perubahan dalam 1 atau kedua-dua gen globin beta. Carta ini menerangkan pelbagai jenis talasemia beta.
- Gen beta yang terjejas:1
- Gangguan: pembawa senyap
- Gejala anemia: ringan
- Nama lain: Talasemia beta minor
- Gen beta yang terjejas: 1
- Gangguan: sifat
- Gejala anemia: ringan
- Gen beta yang terjejas: 2
- Gangguan: perantara
- Gejala anemia: sederhana
- Gen beta yang terjejas: 2
- Gangguan: major
- Gejala anemia: teruk
- Nama lain: Anemia Cooley
Apakah tanda-tanda talasemia beta?
Gejala talasemia beta termasuk masalah pertumbuhan, keabnormalan tulang seperti osteoporosis, dan limpa yang membesar (organ dalam perut yang berperanan dalam melawan jangkitan).
Penghidap talasemia boleh mendapat terlalu banyak zat besi dalam badan mereka (lebihan zat besi), sama ada daripada pemindahan darah yang kerap atau daripada penyakit itu sendiri. Terlalu banyak zat besi boleh menyebabkan kerosakan pada jantung, hati dan sistem endokrin anda, termasuk kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengawal proses di seluruh badan anda.
Orang yang mempunyai talasemia mungkin mengalami jangkitan yang teruk. Salah satu sebabnya mungkin jumlah pemindahan darah yang banyak diperlukan oleh pesakit ini; jangkitan mungkin dibawa dalam darah yang mereka terima dalam transfusi.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah talasemia didiagnosis?
Talasemia sederhana dan teruk sering didiagnosis pada zaman kanak-kanak kerana gejala biasanya muncul semasa 2 tahun pertama kehidupan kanak-kanak.
Pelbagai ujian darah digunakan untuk mendiagnosis talasemia:
- Kiraan darah lengkap (CBC), yang merangkumi ukuran hemoglobin dan kuantiti (dan saiz) sel darah merah. Orang yang mempunyai talasemia mempunyai kurang sel darah merah yang sihat dan kurang hemoglobin daripada biasa; mereka yang mempunyai sifat talasemia alfa atau beta mungkin mempunyai sel darah merah yang lebih kecil daripada biasa.
- Kiraan retikulosit (ukuran sel darah merah muda) mungkin menunjukkan bahawa sumsum tulang anda tidak menghasilkan bilangan sel darah merah yang mencukupi.
- Kajian tentang zat besi akan menunjukkan sama ada punca anemia adalah kekurangan zat besi atau talasemia (kekurangan zat besi bukanlah penyebab anemia pada orang yang mempunyai talasemia).
- Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis talasemia beta.
- Ujian genetik digunakan untuk membuat diagnosis talasemia alfa.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah talasemia dirawat?
Rawatan standard untuk pesakit talasemia major adalah pemindahan darah dan pengkelat besi.
- Pemindahan darah melibatkan suntikan sel darah merah melalui vena untuk memulihkan tahap normal sel darah merah dan hemoglobin yang sihat. Transfusi diulang setiap 4 bulan pada pesakit talasemia sederhana atau teruk, dan setiap 2 hingga 4 minggu pada pesakit talasemia beta major. Transfusi sekali-sekala mungkin diperlukan (contohnya, semasa jangkitan) untuk penyakit hemoglobin H atau beta thalassemia intermedia.
- Kelat besi adalah penyingkiran zat besi yang berlebihan daripada badan. Bahaya dengan pemindahan darah ialah ia boleh menyebabkan kelebihan zat besi, yang boleh menyebabkan kerosakan pada organ lain. Oleh sebab itu, pesakit yang kerap menerima transfusi juga memerlukan terapi khelasi besi, yang boleh diberikan dalam bentuk pil.
- Nutrisi tambahan, dalam bentuk suplemen asid folik, dan pemantauan tahap B12 adalah penting, kerana nutrien ini adalah komponen utama untuk membuat sel darah yang sihat.
- Sumsum tulang dan pemindahan sel stem daripada penderma berkaitan yang serasi adalah satu-satunya rawatan yang boleh menyembuhkan talasemia. Ia adalah rawatan yang paling berkesan. Serasi bermakna penderma mempunyai jenis protein yang sama, dipanggil antigen leukosit manusia (HLA), pada permukaan sel mereka sebagai orang yang akan menerima pemindahan. Pemindahan sumsum tulang daripada saudara lelaki atau perempuan yang serasi menawarkan peluang terbaik untuk menyembuhkan. Kebanyakan pesakit talasemia, walau bagaimanapun, kekurangan penderma adik-beradik yang sesuai. Pemindahan sumsum tulang dilakukan di hospital. Dalam masa 1 bulan, sel stem sumsum tulang yang dipindahkan akan mula menghasilkan sel darah baru yang sihat. Memandangkan risiko tinggi pemindahan sumsum tulang, ia tidak disyorkan secara rutin untuk mereka yang mempunyai talasemia ringan atau sederhana.
Pencegahan
Adakah talasemia boleh dicegah?
Pada masa ini, talasemia tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit darah yang diwarisi (diturunkan daripada ibu bapa kepada anak). Adalah mungkin untuk mengenal pasti pembawa gangguan ini dengan ujian genetik.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) untuk pesakit talasemia?
Pesakit talasemia ringan boleh menjangkakan jangka hayat normal. Pesakit talasemia sederhana atau teruk mempunyai peluang yang baik untuk bertahan hidup jangka panjang selagi mereka mengikuti program rawatan mereka (transfusi dan terapi khelasi besi). Penyakit jantung akibat kelebihan zat besi adalah penyebab utama kematian pada pesakit talasemia, jadi mengikuti terapi khelasi besi anda adalah sangat penting. Pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan talasemia. Pesakit talasemia mungkin memerlukan pembedahan untuk membetulkan masalah rangka.
Tinggal bersama
Apakah jenis penjagaan berterusan yang saya perlukan?
Kiraan darah lengkap yang kerap dan ujian darah besi akan diperlukan. Ujian fungsi jantung dan fungsi hati diperlukan setiap tahun, serta ujian untuk jangkitan virus (memandangkan talasemia meningkatkan risiko jangkitan serius tertentu). Anda juga memerlukan ujian tahunan untuk kelebihan zat besi dalam hati anda.
