Distrofi Otot: Gejala, Punca, Rawatan

Gambaran keseluruhan

Apakah distrofi otot?

Distrofi otot merujuk kepada sekumpulan lebih daripada 30 penyakit yang diwarisi (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot. Keadaan ini adalah sejenis myopathy, penyakit otot rangka. Lama kelamaan, otot mengecut dan menjadi lebih lemah, menjejaskan keupayaan anda untuk berjalan dan melakukan aktiviti harian seperti memberus gigi anda. Penyakit ini juga boleh menjejaskan jantung dan paru-paru anda.

Beberapa bentuk distrofi otot kelihatan jelas semasa lahir atau berkembang semasa zaman kanak-kanak. Sesetengah bentuk berkembang kemudian semasa dewasa. Pada masa ini, tiada penawar.

Seberapa biasa distrofi otot?

Distrofi otot adalah keadaan yang jarang berlaku.

Siapa yang mungkin mendapat distrofi otot?

Distrofi otot sering berlaku dalam keluarga. Kanak-kanak yang mempunyai ibu bapa yang menghidap distrofi otot mungkin mewarisi gen bermutasi (berubah) yang menyebabkan distrofi otot. Sesetengah orang mempunyai gen yang bermutasi tetapi tidak mempunyai distrofi otot. Orang dewasa yang sihat (pembawa) ini boleh mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang mungkin menghidap penyakit ini.

Apakah jenis distrofi otot?

Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot yang berbeza. Beberapa bentuk yang lebih biasa termasuk:

• Distrofi otot Duchenne (DMD): Keadaan ini cenderung untuk menjejaskan kanak-kanak lelaki berumur antara 2 hingga 5, tetapi kanak-kanak perempuan juga boleh mengalaminya. Anda mungkin perasan bahawa anak kecil anda mengalami kesukaran untuk berlari, berjalan atau melompat. Apabila penyakit itu berlanjutan, ia boleh menjejaskan jantung dan paru-paru kanak-kanak. DMD adalah bentuk distrofi otot yang paling biasa. Ia menjejaskan kira-kira enam daripada 100,000 kanak-kanak di Amerika Utara dan Eropah.
• Distrofi otot Becker (BMD): BMD adalah distrofi otot kedua paling biasa. Gejala BMD boleh muncul pada bila-bila masa antara umur 5 dan 60 tahun, tetapi lazimnya berlaku semasa tahun remaja. Lelaki lebih berkemungkinan mendapat BMD. Penyakit ini menjejaskan otot pinggul, paha dan bahu, dan akhirnya jantung. Kira-kira satu daripada 18,000 hingga 30,000 budak lelaki AS mengembangkan BMD.
• Distrofi otot facioscapulohumeral (FSHD): FSHD ialah distrofi otot ketiga paling biasa. Penyakit ini menjejaskan otot di muka, tulang belikat dan lengan atas. Gejala cenderung muncul sebelum umur 20 tahun. Kira-kira empat daripada 100,000 orang di AS mempunyai bentuk ini.
• Distrofi otot kongenital (CMD): Keadaan kongenital seperti CMD hadir semasa lahir. Bayi mungkin mempunyai otot yang lemah, tulang belakang yang melengkung dan sendi yang terlalu kaku atau longgar. Kanak-kanak dengan CMD mungkin mengalami masalah pembelajaran, sawan dan masalah penglihatan.
• Distrofi otot Emery-Dreiffus (EDMD): Keadaan ini cenderung memberi kesan kepada kanak-kanak. Gejala, seperti bahu yang lemah, lengan atas dan otot betis, muncul pada usia 10 tahun. EDMD juga menjejaskan jantung.
• Distrofi otot limb-girdle (LGMD): Penyakit ini menjejaskan otot yang paling hampir dengan badan termasuk bahu dan pinggul. Ia memberi kesan kepada orang dari semua peringkat umur. Kira-kira dua daripada 100,000 orang di AS mempunyai LGMD.
• Distrofi miotonik: Orang yang mengalami myotonia mengalami masalah untuk mengendurkan otot mereka. Sebagai contoh, anda mungkin merasa sukar untuk melepaskan tangan orang yang disayangi. Penyakit ini juga menjejaskan jantung dan paru-paru. Keadaan ini cenderung memberi kesan kepada orang dewasa berketurunan Eropah dan berlaku pada kira-kira 10 daripada 100,000 orang.
• Distrofi otot oculopharyngeal (OPMD): Bentuk distrofi otot yang jarang berlaku ini melemahkan otot pada kelopak mata dan tekak. Gejala, seperti kelopak mata yang layu (ptosis) dan kesukaran menelan (disfagia), sering muncul antara 40-an dan 60-an. Kira-kira satu dalam 100,000 orang mempunyai OPMD.