Trisomi 13 Sindrom Patau dan Kelahiran Pramatang

Trisomi 13, juga dipanggil sindrom Patau, adalah kecacatan genetik yang melibatkan kromosom 13. Kebanyakan orang mempunyai 23 pasangan kromosom, tetapi orang yang mengalami sindrom Patau mempunyai salinan tambahan kromosom ketiga belas. Trisomi 13 ialah sindrom genetik yang serius, dan kebanyakan bayi dengan sindrom Patau mati sebelum lahir atau dalam minggu pertama kehidupan.

Terdapat 3 jenis trisomi 13:

• Trisomi penuh: Kebanyakan kes trisomi 13 adalah trisomi penuh. Dalam trisomi penuh, setiap sel dalam badan mengandungi tiga salinan kromosom 13.

• Trisomi separa: Pesakit dengan trisomi separa tidak mempunyai salinan tambahan keseluruhan kromosom 13. Sebaliknya, mereka mempunyai bahagian tambahan kromosom yang melekat pada kromosom lain dalam sel mereka.

• Mozek: Pesakit dengan mozek trisomi 13 mempunyai keseluruhan salinan tambahan kromosom 13, tetapi hanya dalam beberapa sel badan.

Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel. Walaupun risiko melahirkan bayi dengan trisomi 13 lebih tinggi pada ibu yang lebih tua, ia tidak diwarisi dan tidak boleh diturunkan dalam keluarga. Satu-satunya pengecualian ialah trisomi separa 13, yang boleh diwarisi. Mana-mana keluarga yang mempunyai sejarah trisomi 13 harus mempunyai kaunseling genetik.

Gejala Sindrom Patau

Kerana kromosom tambahan terdapat di seluruh badan, trisomi 13 boleh menyebabkan masalah dalam banyak sistem badan. Sesetengah gejala trisomi 13 boleh dirawat dengan ubat atau pembedahan, tetapi yang lain tidak boleh dirawat. Gejala termasuk:

• Kelahiran pramatang: Banyak kehamilan trisomi 13 berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Kira-kira separuh daripada bayi yang dilahirkan hidup dilahirkan pramatang.Bayi ini mesti melawan komplikasi pramatang serta gejala lain trisomi 13.

• Keabnormalan muka: Ramai bayi dengan trisomi 13 dilahirkan dengan sumbing bibir dan/atau sumbing lelangit.Mata boleh diletakkan rapat dan mungkin bercantum untuk membentuk satu mata. Telinga boleh menjadi rendah, dan masalah kulit pada kulit kepala (cutis aplasia) adalah perkara biasa.

• Masalah jantung: Kecacatan jantung adalah perkara biasa pada bayi dengan trisomi 13. Lubang di antara ruang jantung (kecacatan septum ventrikel dan kecacatan septum atrium) dan duktus arteriosus paten boleh didapati di trisomi 13.

• Masalah dalam otak: Dalam sesetengah kanak-kanak dengan trisomi 13, bahagian hadapan otak tidak membahagi dengan betul. Ini menyebabkan banyak masalah muka yang berkaitan dengan gangguan itu. Kanak-kanak dengan sindrom Patau mempunyai kecacatan mental yang teruk dan mungkin mengalami sawan.

• Masalah gastrousus: Masalah GI pada kanak-kanak dengan trisomi 13 boleh termasuk hernia umbilical dan hernia inguinal. Omphaloceles, di mana sebahagian daripada usus berada di luar badan, berlaku dalam beberapa kes.

• Masalah rangka: Bayi dengan sindrom Patau mungkin mempunyai jari tangan atau kaki tambahan, tangan tergenggam, atau kaki yang tidak betul (rocker-bottom).

• Masalah pernafasan: Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 sering mengalami masalah bernafas, atau mengalami haid apabila mereka berhenti bernafas (apnea).

Berapa Kerapkah Bayi Dengan Trisomi 13 Bertahan?

Trisomi 13 adalah gangguan yang serius. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 mati dalam minggu pertama, dan jangka hayat median adalah kira-kira 5 hari.Kira-kira 10% hidup hingga hari lahir pertama mereka. Bayi yang lebih berat semasa lahir dan yang mempunyai mozek atau trisomi separa mungkin lebih berkemungkinan untuk terus hidup.

Walaupun trisomi 13 dianggap sebagai gangguan maut yang tidak serasi dengan kehidupan, perubatan moden telah meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Patau.

Rawatan perubatan yang sesuai telah membantu ramai kanak-kanak dengan trisomi 13 untuk menjadi kegembiraan yang besar kepada keluarga mereka selama bertahun-tahun.

Jika bayi anda mempunyai trisomi 13, anda tidak perlu menghadapi sindrom ini seorang diri. Kumpulan sokongan dan tapak web boleh membantu anda memahami sindrom Patau dengan lebih baik dan menghubungi keluarga lain yang tersentuh oleh trisomi 13. Bercakap dengan pakar hospis peranakan boleh membantu anda mengetahui perkara yang boleh dijangkakan jika bayi anda tidak selamat untuk keluar dari hospital, dan membantu anda memutuskan apa jenis intervensi yang anda inginkan untuk bayi anda.