Punca dan Faktor Risiko Penyakit Autoimun

Penyakit autoimun ialah istilah yang digunakan untuk menerangkan lebih daripada 100 gangguan di mana sistem imun badan anda menyerang sel dan tisunya sendiri, termasuk tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves, diabetes jenis 1 dan arthritis rheumatoid. Walaupun setiap satu daripada banyak jenis adalah unik dalam mekanisme penyakitnya, mereka semua akhirnya mewakili sistem imun yang telah rosak. Walaupun saintis tidak pasti sepenuhnya punca penyakit autoimun, sebahagian besar bukti menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan penting dalam kombinasi dengan faktor luaran seperti persekitaran, gaya hidup, dan juga jangkitan masa lalu.“”

Genetik

Dalam keadaan biasa, sistem imun menghasilkan protein imun yang dikenali sebagai antibodi setiap kali ia terdedah kepada agen asing, seperti virus atau bakteria. Setiap antibodi diprogramkan untuk membunuh agen tertentu. Sekiranya agen asing itu kembali, sistem imun “mengingat” dan melancarkan serangan berulang dengan antibodi yang sama.

Para saintis tahu bahawa genetik memainkan peranan dalam penyakit autoimun kerana tiga sebab:

• Sebilangan besar penyakit autoimun berlaku dalam keluarga.
• Sebilangan besar penyakit menjejaskan populasi etnik tertentu.

• Penyelidikan genomik telah mendedahkan mutasi genetik khusus yang biasa berlaku kepada orang yang mempunyai penyakit autoimun yang berbeza.

Beberapa asas genetik lebih jelas daripada yang lain. Sebagai contoh, risiko kanak-kanak menghidap multiple sclerosis (MS), penyakit yang dikaitkan dengan mutasi HLA-DRB1“, meningkat daripada 0.1 peratus dalam populasi umum kepada 2 peratus—peningkatan 20 kali ganda—jika salah seorang daripada ibu bapanya mempunyai MS. Penyakit lain, seperti psoriasis, boleh menjejaskan ahli keluarga besar dan bukan hanya yang terdekat.

Kami juga melihat corak genetik dalam kalangan kumpulan etnik, yang mencadangkan corak pewarisan resesif autosomal. Ini termasuk diabetes jenis 1, yang lebih biasa pada kulit putih, dan lupus, yang cenderung lebih teruk pada populasi Afrika-Amerika dan Hispanik“.

Punca Genetik Bertindih

Walaupun corak pewarisan sering kelihatan khusus untuk mutasi tertentu, terdapat bukti bahawa faktor asas yang dikongsi, kemungkinan besar kromosom, boleh menyebabkan seseorang terdedah kepada autoimun.“. Inilah sebabnya mengapa seseorang yang menghidap lupus akan sering melaporkan mempunyai ahli keluarga yang menghidap arthritis rheumatoid, tiroiditis Hashimoto, atau gangguan autoimun lain yang tidak berkaitan dengan lupus.

Pada masa yang sama, ia adalah perkara biasa bagi seseorang untuk mempunyai pelbagai penyakit autoimun, yang diketahui poliautoimuniti. Jika seseorang mempunyai lebih daripada tiga, keadaan ini diklasifikasikan sebagai sindrom autoimun berganda (MAS).

Bawa pulang:

Penyelidikan dari Pusat Penyakit Rheumatik di Bucharest mencadangkan bahawa sebanyak 25 peratus orang yang mempunyai penyakit autoimun akan mengalami gangguan autoimun tambahan.

Sesetengah penyakit autoimun membawa peningkatan kemungkinan MAS, termasuk arthritis rheumatoid, sklerosis berbilang, tiroiditis Hashimoto dan sindrom Sjögren.“. Penyakit lain diketahui kerap berlaku bersama, seperti diabetes jenis 1 dan penyakit seliak, yang kedua-duanya berkongsi mutasi gen HLA-DRB1, HLA-DQA1 dan HLA-DQB1.

Perkara ini menunjukkan bahawa seseorang yang terdedah secara genetik kepada autoimun mungkin hanya mengalami penyakit jika terdedah kepada pencetus persekitaran yang berkesan “menghidupkan” keadaan tersebut.

Persekitaran dan Gaya Hidup

Walaupun pakar telah mendapat gambaran yang lebih mendalam tentang punca genetik penyakit autoimun, mereka masih kekal dalam kegelapan tentang bagaimana faktor persekitaran tertentu menyumbang. Untuk ini, mereka bergantung pada bukti epidemiologi untuk menerangkan bagaimana faktor bukan genetik tertentu meningkatkan risiko gangguan tertentu, secara langsung dan tidak langsung.

Walaupun kekurangan pemahaman tentang punca persekitaran penyakit autoimun, badan bukti semasa menunjukkan bahawa mereka mungkin memainkan peranan yang lebih besar daripada yang pertama kali dibayangkan.

Bawa pulang:

Menurut penyelidikan dari Institut Scripps di Los Angeles, punca persekitaran mungkin menyumbang sebanyak 70 peratus daripada semua penyakit autoimun.

Punca-punca secara umum digambarkan sebagai berkaitan dengan salah satu daripada tiga perkara:

• Jangkitan, seperti virus Epstein-Barr
• Bahan kimia toksik, seperti asap rokok
• Faktor pemakanan, seperti garam berlebihan

Para penyelidik mencadangkan bahawa pendedahan kepada beberapa faktor ini boleh mengganggu fungsi normal sistem imun, yang berpotensi menyebabkan tubuh bertindak balas dengan menghasilkan antibodi pertahanan.

Bergantung pada pencetus, sesetengah antibodi kurang dapat membezakan antara agen penyebab dan sel normal badan. Jika ini berlaku, antibodi boleh mula merosakkan tisu normal, dengan itu mencetuskan tindak balas sekunder di mana autoantibodi dihasilkan untuk menyerang tisu yang kini dianggap asing.

Contoh Pencetus Alam Sekitar

Ini telah diperhatikan dengan virus Epstein-Barr (EBV) dan arthritis rheumatoid. Antibodi yang disebabkan oleh EBV bukan sahaja lebih tinggi pada penghidap RA, tetapi ia juga menyasarkan dan menyerang jenis protein yang sama yang terdapat pada permukaan virus dan tisu sendi. Ini menunjukkan bahawa EBV mungkin mencetuskan autoimun hanya sebagai akibat daripada “identiti yang salah” dan secara tidak sengaja menimbulkan autoantibodi khusus RA seperti faktor rheumatoid (RF).

Bawa pulang:

Selain arthritis rheumatoid, virus Epstein-Barr berkait rapat dengan multiple sclerosis, penyakit radang usus, diabetes jenis 1, arthritis idiopatik juvana dan penyakit seliak.

Merokok juga dikaitkan dengan arthritis rheumatoid, lupus, multiple sclerosis, dan penyakit Graves, manakala garam dipercayai boleh mengubah mikrobiota usus dan meningkatkan risiko diabetes jenis 1 dan multiple sclerosis. Obesiti meletakkan anda pada risiko kedua-dua arthritis rheumatoid dan arthritis psoriatik.

Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan untuk menjelaskan faktor persekitaran yang menimbulkan risiko paling besar kepada populasi dan faktor bersama yang berfungsi seiring untuk mencipta “ribut sempurna” untuk autoimun.

Faktor-faktor risiko

Sukar untuk mencadangkan faktor risiko yang meletakkan anda pada risiko terbesar penyakit autoimun. Dalam sesetengah kes, anda hanya terdedah semasa lahir. Pada masa lain, penyakit ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang anda tidak dapat mengawal, seperti jangkitan EBV yang berlaku di lebih daripada 90% populasi.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit autoimun, membuat pilihan gaya hidup sihat, seperti mengelakkan rokok dan mengekalkan berat badan yang sihat, mungkin berpotensi mengurangkan risiko anda.

Jika anda bimbang tentang sejarah keluarga, anda boleh bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda tentang menjalani panel ujian saringan: ujian antibodi antinuklear (ANA) dan ujian imunoglobulin IgA, IgG dan IgM. Hasilnya mungkin dapat mendedahkan risiko gangguan tertentu anda dan memberi anda dorongan untuk mendapatkan ujian lanjut atau mengambil langkah pencegahan.