Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit sel sabit (SCD)?
Penyakit sel sabit ialah gangguan yang diwarisi yang menjejaskan sel darah merah anda, menghasilkan kesan negatif terhadap kesihatan anda. Dalam SCD, hemoglobin anda tidak normal dan tidak boleh melalui saluran darah anda dengan mudah. Hemoglobin adalah protein yang merupakan sebahagian daripada sel darah merah anda. Ia adalah bahan yang membawa oksigen dalam darah.
Sel darah merah normal berbentuk bulat dan boleh bergerak melalui saluran darah kecil dalam badan untuk menghantar oksigen. Dalam SCD, perubahan kimia dalam hemoglobin menyebabkan pembentukan batang panjang. Batang tegar ini mengubah bentuk sel darah merah menjadi sabit (yang kelihatan seperti bulan sabit). Sel berbentuk sabit tidak mudah melalui saluran darah. Mereka boleh tersumbat atau pecah yang juga membawa kepada penurunan hayat sel darah merah. Sel sabit tidak hidup selagi sel darah merah biasa. Ini akan membawa kepada peningkatan simpanan zat besi dalam hati dan jantung, yang berpotensi menyebabkan kerosakan pada organ-organ ini. Kerosakan itu boleh mengakibatkan keadaan seperti kegagalan hati, aritmia jantung (irama jantung tidak teratur), jantung membesar (kardiomiopati) dan kegagalan jantung.
Seberapa biasa penyakit sel sabit (SCD)?
SCD terhasil daripada sifat sel sabit (SCT). Ciri sel sabit berlaku apabila orang mempunyai satu gen sel sabit dan satu gen normal. Jika anda hanya mempunyai SCT, anda biasanya tidak mempunyai simptom dan anda tidak mempunyai SCD. Walau bagaimanapun, anda boleh lulus SCT kepada anak-anak anda. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai sifat tersebut, kanak-kanak itu mungkin lebih berkemungkinan menghidap sejenis penyakit sel sabit.
Walaupun dianggarkan terdapat 1 juta hingga 3 juta orang di AS yang mempunyai SCT, terdapat hanya kira-kira 100,000 orang dengan SCD.
Siapa yang terkena penyakit sel sabit (SCD)?
Ciri sel sabit, dan oleh itu SCD, didapati lebih kerap dalam kumpulan etnik tertentu, termasuk Afrika Amerika, Hispanik, Asia Selatan, Kaukasia Eropah Selatan dan Timur Tengah. Di Amerika Syarikat, kira-kira 1 dalam 350-400 bayi Afrika Amerika mempunyai penyakit sel sabit. Di seluruh dunia, dianggarkan terdapat 300 juta orang yang mempunyai sifat sel sabit. Kira-kira satu pertiga daripada jumlah ini berada di sub-Sahara Afrika.
Apakah beberapa jenis penyakit sel sabit yang biasa?
Penyakit sel sabit adalah sekumpulan gangguan yang menjejaskan hemoglobin termasuk:
- Penyakit Hemoglobin SS (HbSS).
- Hemoglobin SB+ (beta) talasemia.
- Hemoglobin SB0 (beta-sifar) talasemia.
- Penyakit Hemoglobin SC.
- Penyakit Hemoglobin SD.
- Penyakit Hemoglobin SE.
- Penyakit Hemoglobin SO.
Gejala dan Punca
Apakah punca penyakit sel sabit (SCD)?
SCD adalah keadaan yang diwarisi. Ia disebabkan oleh gen HBB yang rosak. Ia diwarisi dalam corak resesif autosomal, di mana ibu bapa individu yang mempunyai SCD masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan simptom keadaan tersebut.
Apakah simptom penyakit sel sabit (SCD)?
Tanda dan simptom SCD mula kelihatan apabila kanak-kanak berumur sekitar empat hingga lima bulan. Sebelum itu, hemoglobin janin menghalang sel darah merah daripada berubah bentuk (sickling).
Tanda dan simptom SCD berbeza-beza bagi setiap orang. Sesetengah orang mempunyai simptom ringan, manakala yang lain kerap dimasukkan ke hospital untuk komplikasi yang lebih serius
Tanda dan gejala SCD termasuk:
- sakit.
-
Anemia boleh hadir sebagai keletihan dan kelemahan.
- Bengkak dan keradangan sendi.
- Penyumbatan darah dalam limpa atau hati.
- Jaundis (kulit dan mata menjadi kuning).
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah pembekal penjagaan kesihatan anda akan mendiagnosis penyakit sel sabit (SCD)?
Undang-undang AS memerlukan semua bayi diuji untuk penyakit sel sabit sebagai sebahagian daripada program saringan yang baru lahir. Pada ketika ini, ujian akan menunjukkan jika bayi mempunyai sifat hemoglobin yang tidak normal.
Doktor anda akan mengarahkan ujian darah jika anda tidak pasti sama ada anda mempunyai sifat sel sabit, penyakit atau anemia.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan untuk penyakit sel sabit (SCD)?
Bagi kebanyakan orang yang menghidap SCD hari ini, ubat-ubatan digunakan untuk mengubah suai keterukan penyakit dan untuk merawat gejala. Ubat-ubatan ini termasuk:
- Agen pengubahsuai penyakit seperti hydroxyurea.
- Ubat sakit seperti ubat antiradang bukan steroid (NSAIDs) dan opiat dalam krisis sakit akut.
- Antibiotik, seperti penisilin.
- Ubat baru untuk menghalang hemolisis (Oxbryta®; voxelotor).
- Ubat baru untuk menghalang sabit (Adakveo®; crizanlizumab).
Pemindahan darah atau sumsum (juga dipanggil pemindahan sel stem) boleh menyembuhkan SCD. Pemindahan memerlukan penderma yang sepadan, seperti adik-beradik, dan kajian berterusan sedang mencari untuk mengoptimumkan pemindahan daripada penderma alternatif seperti ibu, bapa atau adik-beradik yang hanya separuh sepadan. Terdapat risiko yang terlibat dengan pemindahan.
Pada masa ini, terapi gen sedang diuji untuk merawat SCD. Ini memerlukan untuk meletakkan gen hemoglobin biasa ke dalam sel stem hematopoietik seseorang yang dikumpulkan daripada sumsum atau darah periferi dan kemudian meletakkan sel-sel tersebut kembali ke dalam badan selepas menerima kemoterapi untuk mewujudkan ruang bagi sel-sel baru. Terdapat data awal yang menjanjikan dan harapannya ialah terapi gen suatu hari nanti boleh menjadi rawatan rutin untuk SCD.
Transfusi dan pertukaran sel darah merah
Pemindahan darah dan pertukaran sel darah merah tidak menyembuhkan penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, ia boleh digunakan untuk merawat situasi krisis, seperti strok, sindrom dada akut dan kegagalan organ.
Apakah komplikasi penyakit sel sabit (SCD)?
Penyakit sel sabit boleh menjejaskan banyak bahagian badan anda. Sesetengah kesan adalah akut (bermula secara tiba-tiba) dan ada yang kronik (berlanjutan untuk masa yang lama). Komplikasi sel sabit bermula lebih awal dan berterusan sepanjang hayat.
sakit
Sebagai contoh, jika anda menghidap SCD, anda mungkin mengalami krisis sakit akut, yang juga dipanggil krisis sel sabit atau krisis vaso-oklusif (VOC). Apabila sel darah yang cacat menyebabkan penyumbatan, anda mungkin mengalami kesakitan di mana-mana bahagian badan. Kawasan yang lebih kerap terkena VOC termasuklah perut, dada, belakang, kaki dan tangan. Anda juga mungkin mengalami sakit kronik, atau sakit yang berlarutan lebih lama daripada tiga bulan.
Sindrom dada akut
Komplikasi SCD ini serius kerana kerosakan paru-paru yang boleh berlaku apabila sel sabit terbentuk dalam tisu darah paru-paru. Ini mungkin berlaku beberapa hari selepas krisis kesakitan. Anda mungkin juga mengalami jangkitan. Anda harus menghubungi pembekal penjagaan kesihatan anda dan anda mungkin dimasukkan ke hospital.
Masalah neurologi
Orang yang mempunyai SCD berisiko untuk strok. Kadang-kadang tanda-tandanya jelas (strok klinikal). Kadang-kadang tanda-tandanya tidak begitu jelas, dan strok dikatakan senyap. (Ini juga dipanggil kecederaan otak senyap).
Isu neurologi boleh membawa kepada masalah jangka panjang dalam pembelajaran, membuat keputusan atau dapat bekerja dan mengekalkan pekerjaan.
Masalah penglihatan
Sel darah yang cacat boleh menyebabkan kerosakan pada retina mata. Sebaliknya, ini boleh mengakibatkan masalah penglihatan atau kehilangan penglihatan. Adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan mata secara berkala dan beritahu doktor anda jika anda mempunyai sebarang perubahan dalam penglihatan anda.
Isu reproduktif
SCD boleh menyebabkan pertumbuhan menjadi perlahan. Ini termasuk kelewatan dalam kematangan seksual.
Bagi wanita hamil, SCD boleh meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, darah beku, keguguran, berat lahir rendah dan kelahiran pramatang. Anda tidak boleh menggunakan hydroxyurea jika anda hamil.
Lelaki boleh mendapati diri mereka mengalami priapisme, keadaan yang berlaku apabila sel-sel yang cacat menghalang aliran darah keluar dari zakar yang tegang, dan zakar kekal tegak untuk jangka masa yang lama. Selain menyebabkan kesakitan, priapisme boleh membahayakan zakar dan mengakibatkan mati pucuk. Mempunyai ereksi yang berlangsung selama 4 jam atau lebih adalah kecemasan perubatan.
Adakah ciri sel sabit atau penyakit sel sabit menjejaskan kehamilan?
Ramai wanita dengan penyakit sel sabit mempunyai kehamilan yang sihat, tetapi risikonya lebih tinggi. Anda harus sentiasa mempunyai penjagaan pranatal yang baik. Jika anda mempunyai SCD, anda mungkin mengalami masalah seperti episod sakit, jangkitan dan masalah penglihatan. Seorang wanita yang menghidap SCD mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk keguguran, bersalin awal, dan mempunyai bayi yang beratnya kurang daripada 5 paun dan 8 auns.
Kebanyakan wanita dengan sifat sel sabit mempunyai kehamilan yang sihat dan, seperti semua wanita hamil, harus mempunyai penjagaan pranatal yang tetap.
Pencegahan
Bagaimanakah anda boleh mencegah penyakit sel sabit (SCD)?
Anda tidak boleh mencegah penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk diuji untuk sifat sel sabit. Jika anda hamil, anda boleh menjalani persampelan chorionic villus (CVS) atau amniocentesis (amnio) untuk menguji SCT atau SCD. Anda mungkin ingin berunding dengan kaunselor genetik jika anda atau pasangan anda mempunyai SCT atau SCD.
Siapakah yang berisiko mendapat penyakit sel sabit (SCD)?
Kumpulan etnik tertentu lebih cenderung untuk membangunkan SCD, termasuk orang keturunan Afrika, Hispanik dan Mediterranean.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap penyakit sel sabit (SCD)?
Orang yang mempunyai penyakit sel sabit mempunyai jangka hayat yang berkurangan. Sesetengah orang yang menghidap penyakit ini boleh kekal tanpa gejala selama bertahun-tahun, sementara yang lain tidak dapat bertahan selepas bayi atau kanak-kanak awal. Rawatan baharu untuk SCD meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup. Orang yang mempunyai penyakit sel sabit boleh bertahan melebihi usia 50-an dengan pengurusan penyakit yang optimum.
Tinggal bersama
Bilakah anda perlu menghubungi pembekal anda tentang penyakit sel sabit (SCD)?
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda atau pergi ke bilik kecemasan apabila:
- Anda mengalami demam 101°F (38°C).
- Anda mengalami ereksi yang telah berlangsung selama empat jam atau lebih.
- Anda mengalami kesakitan yang berterusan, terutamanya sakit dada atau sakit kepala.
- Anda merasa sukar untuk bernafas.
- Anda mempunyai masalah dengan penglihatan anda.
Apakah hubungan antara malaria dan penyakit sel sabit?
Penyelidikan menunjukkan bahawa orang yang mempunyai sifat sel sabit dilindungi daripada malaria. Kawasan di dunia yang masih bergelut dengan malaria oleh itu mempunyai bilangan penghidap SCT yang tinggi.
Sumber
Adakah terdapat sumber untuk penghidap penyakit sel sabit (SCD)?
Jika anda atau seseorang yang anda sayangi mempunyai SCD, anda mungkin mendapat maklumat dan/atau sokongan yang berguna daripada salah satu organisasi berikut. Senarai ini tidak dimaksudkan untuk merangkumi semua.
- Persatuan Anemia Sel Sabit Amerika.
http://www.ascaa.org/ - Persatuan Penyakit Sel Sabit Amerika, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Gabungan Penyakit Sel Sabit.
http://www.scdcoalition.org/ - Persatuan Sel Sabit (UK).
https://www.sicklecellsociety.org/
