Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang memusnahkan sel-sel saraf di otak dan saraf tunjang. Ia biasanya muncul pada masa bayi, tetapi ia boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa.
Penyakit Sandhoff adalah gangguan penyimpanan lisosom. Hampir setiap sel dalam badan mengandungi lisosom. Lisosom mempunyai berpuluh-puluh enzim yang memecahkan dan mencerna molekul.
Orang yang menghidap penyakit Sandhoff tidak mempunyai cukup enzim yang dipanggil beta-hexosaminidase. Kekurangan enzim ini menyebabkan terlalu banyak lemak (lipid) terkumpul di dalam sel. Lemak berlebihan menyebabkan kerosakan pada otak dan sistem badan lain, biasanya membawa kepada kematian pada peringkat awal kanak-kanak.
Penyakit Sandhoff ialah sejenis penyakit Tay-Sachs yang teruk, satu lagi gangguan lisosom.
Seberapa biasa penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff sangat jarang berlaku, hanya berlaku pada 1 daripada setiap 1 juta orang.
Siapa yang berisiko untuk penyakit Sandhoff?
Penyakit Sandhoff adalah genetik, jadi orang yang mempunyai saudara mara dengan penyakit Sandhoff mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mendapatnya. Penyakit ini lebih biasa pada orang yang mempunyai latar belakang etnik tertentu:
- Yahudi Ashkenazi.
- Kreol utara Argentina.
- Eropah Timur.
- Lubnan.
- Metis India di Saskatchewan, Kanada.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit Sandhoff?
Mutasi dalam gen HEXB menyebabkan penyakit Sandhoff. Kerana mutasi, badan tidak menghasilkan cukup beta-hexosaminidase. Tanpa beta-hexosaminidase, badan tidak boleh memecahkan lemak tertentu. Lemak mencapai tahap toksik, terutamanya dalam sel saraf di otak dan saraf tunjang.
Apakah tanda-tanda penyakit Sandhoff?
Bentuk klasik penyakit Sandhoff berlaku pada bayi. Mereka kelihatan sihat semasa lahir tetapi mula menunjukkan gejala sekitar 3 hingga 6 bulan. Tanda-tanda mungkin termasuk:
- Perkembangan tulang yang tidak normal.
- Pergerakan janggal.
- Bintik “merah ceri” pada bola mata.
- Kepala membesar (macrocephaly) atau organ dalaman membesar (organomegali), terutamanya hati dan limpa.
- Reaksi yang berlebihan terhadap bunyi yang kuat (tindak balas mengejutkan).
- Jangkitan pernafasan (pernafasan) yang kerap.
-
Perkembangan perlahan dalam kemahiran motor, seperti merangkak, duduk dan berguling.
- Otot lemah, masalah mengawal otot (ataxia) atau otot berkedut (myoclonus).
Apabila penyakit Sandhoff semakin teruk, bayi biasanya mengalami:
-
Hilang pendengaran.
- Kurang upaya intelek.
-
Lumpuh.
- sawan.
- Kehilangan penglihatan.
- Kematian awal.
Lebih jarang, sesetengah orang menghidap penyakit Sandhoff kemudian, pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Gejala biasanya serupa tetapi kurang teruk.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Sandhoff didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan mendiagnosis penyakit Sandhoff dengan mempertimbangkan:
- Semakan simptom dan bila ia bermula.
- Perbincangan sejarah keluarga dan latar belakang etnik.
- Pemeriksaan fizikal.
- Ujian darah untuk menentukan sama ada beta-hexosaminidase rendah atau tiada.
- Ujian genetik untuk melihat sama ada mutasi gen hadir.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan yang tersedia untuk penyakit Sandhoff?
Tiada ubat untuk penyakit Sandhoff. Rawatan untuk mengurangkan gejala dan memastikan orang selesa mungkin termasuk:
- Antikonvulsan untuk mengawal sawan.
- Pemakanan yang baik.
- Penghidratan yang betul.
- Usaha untuk memastikan saluran udara terbuka.
Penyelidikan sedang meneroka sama ada terapi lain boleh membantu, seperti:
-
Pemindahan sumsum tulang.
-
Terapi gen.
- Terapi pengurangan substrat, yang mengubah molekul yang terlibat dan mengganggu proses penyakit.
- Terapi sel stem.
Keluarga yang terjejas oleh penyakit Sandhoff mungkin ingin bercakap dengan pakar genetik atau kaunselor genetik. Mereka boleh membantu keluarga memutuskan siapa lagi yang perlu diuji untuk mutasi genetik.
Pencegahan
Bolehkah saya mencegah penyakit Sandhoff?
Tiada cara untuk mencegah penyakit Sandhoff. Tetapi pakar genetik dan kaunselor genetik boleh membantu menentukan siapa dalam keluarga anda yang mungkin berisiko. Maklumat itu boleh membantu orang ramai membuat keputusan sama ada untuk mempunyai anak, contohnya.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi mereka yang menghidap penyakit Sandhoff?
Orang yang menghidap penyakit Sandhoff mempunyai prognosis yang buruk dan jangka hayat yang pendek. Bayi biasanya merosot dengan cepat dan mati pada usia 3 atau 4 tahun, selalunya kerana komplikasi daripada jangkitan pernafasan.
Tinggal bersama
Apakah yang boleh saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya tentang penyakit Sandhoff?
Jika anak anda didiagnosis dengan penyakit Sandhoff, pertimbangkan untuk bertanya kepada pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Apakah kecacatan yang boleh kita jangkakan?
- Berapakah jangka hayat anak kita?
- Pakar apa yang perlu kita jumpa?
- Berapa kerap kita harus melihat mereka?
- Bagaimanakah saya boleh memastikan anak saya selesa?
- Sekiranya ahli keluarga lain mendapat ujian genetik?
Bagaimanakah cara terbaik untuk saya belajar untuk mengatasi penyakit Sandhoff?
Untuk membantu anda dan keluarga anda menghadapi penyakit Sandhoff, anda boleh mencuba:
- Kaunseling.
- Melibatkan diri dengan organisasi yang menyokong pesakit dan penyelidikan.
- Kumpulan sokongan.
Nota daripada Klinik Cleveland
Penyakit Sandhoff adalah mutasi genetik yang jarang berlaku. Ia membawa kepada tahap toksik lipid dalam sel saraf di otak dan saraf tunjang. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai gejala yang teruk, yang membawa kepada kematian pada peringkat awal kanak-kanak. Penyelidikan sedang dijalankan untuk memahami lebih lanjut penyakit Sandhoff dan rawatan yang berpotensi.
