Penyakit Leigh (Sindrom Leigh)

Gambaran keseluruhan

Apakah Penyakit Leigh?

Penyakit Leigh adalah gangguan neurometabolik yang jarang diwarisi yang menjejaskan sistem saraf pusat. Gangguan progresif ini bermula pada bayi yang berumur antara tiga bulan dan dua tahun. Jarang, ia berlaku pada remaja dan dewasa. Penyakit Leigh boleh disebabkan oleh mutasi dalam DNA mitokondria atau oleh kekurangan enzim yang dipanggil piruvat dehidrogenase. Gejala penyakit Leigh biasanya berkembang dengan cepat. Tanda-tanda awal mungkin adalah keupayaan menghisap yang lemah, dan kehilangan kawalan kepala dan kemahiran motor. Gejala ini mungkin disertai dengan kehilangan selera makan, muntah, kerengsaan, menangis berterusan dan sawan. Apabila gangguan itu berlanjutan, gejala mungkin juga termasuk kelemahan umum, kekurangan nada otot, dan episod asidosis laktik, yang boleh menyebabkan gangguan fungsi pernafasan dan buah pinggang.

Dalam penyakit Leigh, mutasi genetik dalam DNA mitokondria mengganggu sumber tenaga yang menjalankan sel di kawasan otak yang memainkan peranan dalam pergerakan motor. Fungsi utama mitokondria adalah untuk menukar tenaga dalam glukosa dan asid lemak kepada bahan yang dipanggil adenosin trifosfat (ATP). Tenaga dalam ATP memacu hampir semua fungsi metabolik sel. Mutasi genetik dalam DNA mitokondria, oleh itu, mengakibatkan kekurangan tenaga kronik dalam sel-sel ini, yang seterusnya menjejaskan sistem saraf pusat dan menyebabkan kemerosotan progresif fungsi motor.

Terdapat juga satu bentuk penyakit Leigh (dipanggil penyakit Leigh berkaitan X) yang merupakan hasil mutasi dalam gen yang menghasilkan kumpulan bahan lain yang penting untuk metabolisme sel. Gen ini hanya terdapat pada kromosom X.

Adakah terdapat sebarang rawatan?

Rawatan yang paling biasa untuk penyakit Leigh ialah tiamin atau Vitamin B1. Natrium bikarbonat atau natrium sitrat oral juga boleh ditetapkan untuk menguruskan asidosis laktik. Penyelidik sedang menguji dikloroasetat untuk membuktikan keberkesanannya dalam merawat asidosis laktik. Bagi individu yang mempunyai bentuk penyakit Leigh berkaitan X, diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat mungkin disyorkan.

Apakah prognosisnya?

Prognosis untuk individu dengan penyakit Leigh adalah buruk. Individu yang kekurangan aktiviti IV kompleks mitokondria dan mereka yang mengalami kekurangan piruvat dehidrogenase cenderung mempunyai prognosis yang paling teruk dan mati dalam masa beberapa tahun. Mereka yang mempunyai kekurangan separa mempunyai prognosis yang lebih baik, dan boleh hidup sehingga 6 atau 7 tahun. Ada yang bertahan hingga pertengahan remaja.