Kekurangan MCAD: gejala, diagnosis dan rawatan

Apakah kekurangan MCAD?

Kekurangan acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) rantaian sederhana adalah gangguan yang diwarisi yang menghalang badan daripada memecahkan lemak tertentu dan menukarnya kepada tenaga. Akibatnya, paras gula dalam darah boleh menurun dengan sangat rendah (hypoglycemia). Kekurangan MCAD hadir sejak lahir dan merupakan keadaan seumur hidup.

Jika tidak dirawat, hipoglikemia yang disebabkan oleh kekurangan MCAD boleh menyebabkan sawan, kesukaran bernafas, koma dan masalah kesihatan serius yang lain.

Di negara kita, kami menguji kekurangan MCAD semasa kelahiran sebagai sebahagian daripada saringan bayi baru lahir. Jika kekurangan MCAD didiagnosis dan dirawat lebih awal, gangguan ini boleh diuruskan dengan baik melalui diet dan gaya hidup.

Gejala kekurangan MCAD

Tanda dan gejala MCAD kekurangan biasanya pertama kali muncul pada bayi dan kanak-kanak kecil. Dalam kes yang jarang berlaku, gangguan ini tidak didiagnosis sehingga dewasa.

Tanda dan gejala boleh berbeza-beza di kalangan orang yang mengalami kekurangan MCAD, tetapi ia biasanya termasuk:

• muntah-muntah
• Kurang tenaga
• Gula darah rendah (hypoglycemia)

Hipoglisemia boleh dicetuskan oleh:

• Terlalu lama tanpa makan atau berpuasa
• Kurang makan karbohidrat kompleks
• Jangkitan virus dan penyakit lain
• Demam berulang
• muntah-muntah
• Cirit-birit
• Melakukan senaman
• Pemvaksinan
• Tekanan emosi

Kadangkala episod hipoglikemia boleh berlaku tanpa gejala.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Di negara kita, semua program saringan bayi baru lahir kini menguji MCAD kekurangan. Jika anda perasan tanda dan gejala MCAD kekurangan atau jika anda mempunyai kebimbangan tentang kesihatan anak anda, anda perlu menghubungi doktor. Selepas penilaian awal, anda mungkin dirujuk kepada doktor yang terlatih dalam menilai dan merawat kekurangan MCAD dan ahli pasukan penjagaan kesihatan lain seperti pakar diet.

Punca apa MCAD kekurangan?

Apabila anda tidak mempunyai cukup enzim MCAD dalam badan anda, lemak tertentu yang dipanggil asid lemak rantaian sederhana tidak boleh dipecahkan dan ditukar kepada tenaga. Isu ini mengakibatkan hipoglikemia dan tenaga rendah. Selain itu, asid lemak boleh terkumpul dalam tisu badan dan menyebabkan kerosakan pada hati dan otak.

Kekurangan MCAD diwarisi daripada kedua ibu bapa. Walaupun kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen – masing-masing mempunyai gen yang tidak normal – mereka biasanya tidak mempunyai gejala keadaan ini. Kanak-kanak yang terjejas mewarisi dua salinan gen abnormal — satu gen daripada setiap ibu bapa.

Jika anda mewarisi hanya satu gen yang terjejas, anda tidak akan mengalami kekurangan MCAD, tetapi anda adalah pembawa gen dan boleh mewariskan gen yang tidak normal kepada anak-anak anda. Tetapi anak anda tidak akan mengalami keadaan ini melainkan mereka juga mewarisi gen yang terjejas daripada ibu bapa mereka yang lain.

Komplikasi kekurangan MCAD

Jika hipoglikemia yang disebabkan oleh kekurangan MCAD tidak dirawat, ia boleh menyebabkan:

• sawan
• Masalah pernafasan
• Masalah hati
• Kerosakan otak
• Koma
• Kematian secara tiba-tiba

Diagnosis kekurangan MCAD

MCAD kekurangan didiagnosis melalui saringan bayi baru lahir diikuti dengan ujian genetik.

• Pemeriksaan bayi baru lahir. Kami menyaring kekurangan MCAD semasa lahir. Jika tahap saringan tidak normal, ujian tambahan boleh dilakukan.
• Ujian genetik. Ujian genetik boleh mendedahkan gen abnormal yang menyebabkan kekurangan MCAD. Bergantung pada jenis ujian, sampel darah, kulit atau tisu lain dikumpul dan dihantar ke makmal untuk dianalisis. Doktor juga boleh mengesyorkan ujian ahli keluarga untuk gen ini. Berbincang dengan doktor anda, pakar genetik perubatan atau kaunselor genetik tentang proses ujian dan maksud keputusannya.

Episod gula darah rendah (hypoglycemia) yang dianggap berpunca daripada kekurangan MCAD dinilai melalui perbincangan tentang tanda dan gejala, serta tabiat pemakanan, biasanya diikuti dengan ujian makmal untuk mengenal pasti masalah dengan metabolisme dan merawat atau mencegah komplikasi.

Rawatan kekurangan MCAD

Pemeriksaan bayi baru lahir semasa kelahiran membolehkan kekurangan MCAD didiagnosis dan dirawat lebih awal, sebelum gejala berlaku, mencegah komplikasi. Setelah dikenal pasti, gangguan ini boleh diuruskan melalui diet dan gaya hidup.

Matlamat utama rawatan untuk kekurangan MCAD adalah untuk mengelakkan masalah yang disebabkan oleh hipoglikemia daripada berlaku. Bayi dengan kekurangan MCAD memerlukan penyusuan yang kerap dengan kalori yang mencukupi daripada karbohidrat kompleks untuk mengekalkan gula dalam darah dan mengelakkan hipoglikemia. Kanak-kanak dan orang dewasa juga memerlukan karbohidrat kompleks yang mencukupi pada jadual makan yang tetap. Bekerjasama dengan pasukan penjagaan kesihatan, termasuk pakar diet, untuk membangunkan pelan rawatan yang disesuaikan dengan anak anda atau keperluan metabolik anda.

Tempoh masa yang selamat untuk berpuasa mungkin berbeza mengikut umur dan cadangan pasukan penjagaan kesihatan anda. Sebagai contoh, semasa empat bulan pertama kehidupan, masa puasa bayi mungkin tidak lebih daripada empat jam. Masa berpuasa boleh ditingkatkan secara beransur-ansur sehingga 12 jam pada usia satu tahun. Kanak-kanak dan orang dewasa tidak boleh berpuasa lebih daripada 12 jam.

Cadangan untuk mencegah hipoglikemia secara amnya termasuk:

• Elakkan berpuasa lebih lama daripada yang disyorkan oleh pasukan penjagaan kesihatan anda
• Makan makanan biasa dan snek dengan kalori yang mencukupi daripada karbohidrat kompleks, seperti roti perang, nasi, pasta dan bijirin, untuk keperluan tenaga
• Pilih makanan yang tinggi karbohidrat kompleks dan rendah lemak
• Tingkatkan kalori dengan makan karbohidrat kompleks tambahan semasa sakit, tekanan atau peningkatan aktiviti

Pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan suplemen karnitin untuk membantu dalam metabolisme asid lemak.

Tanya doktor anda tentang apa yang perlu dilakukan jika tanda dan gejala hipoglikemia berkembang supaya anda mempunyai pelan kecemasan. Strategi mungkin termasuk:

• Mengambil karbohidrat ringkas, seperti tablet gula (glucose) atau minuman manis tanpa diet.
• Dapatkan rawatan perubatan kecemasan jika tidak boleh makan atau untuk cirit-birit atau muntah. Talian intravena untuk glukosa tambahan dan rawatan tambahan mungkin diperlukan.

Gaya hidup dan remedi rumah

Pemahaman ibu bapa dan keluarga tentang keadaan ini adalah penting untuk penjagaan berterusan dan pencegahan episod dan komplikasi hipoglikemia. Petua pencegahan termasuk:

• Elakkan puasa
• Ketahui tanda-tanda amaran hipoglikemia dan rawat dengan segera
• Makan karbohidrat kompleks sebelum melakukan aktiviti tambahan atau bersenam
• Tingkatkan kalori dengan karbohidrat kompleks tambahan semasa sakit, tekanan atau peningkatan aktiviti
• Sentiasa bawa snek karbohidrat kompleks
• Sentiasa bawa sumber karbohidrat ringkas untuk merawat hipoglikemia

Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan kekurangan MCAD, pakai gelang atau rantai amaran perubatan atau bawa kad perubatan. Ini membolehkan penyedia penjagaan kesihatan mengetahui keadaan anda, walaupun dalam kecemasan. Tanya doktor anda tentang maklumat untuk profesional penjagaan kesihatan yang boleh anda bawa bersama anda sekiranya anak anda memerlukan penjagaan kecemasan.

Mengatasi dan menyokong

Menjaga anak atau ahli keluarga yang mengalami gangguan sepanjang hayat seperti kekurangan MCAD adalah tekanan dan meletihkan. Pertimbangkan strategi ini:

• Ketahui tentang gangguan ini. Ketahui seberapa banyak yang anda boleh tentang kekurangan MCAD. Kemudian anda boleh membuat pilihan terbaik dan menjadi peguam bela untuk diri sendiri atau anak anda. Bantu ahli keluarga, penjaga, guru dan rakan memahami keadaan ini, penjagaan yang diperlukan, dan akibat tidak mengikut arahan pemakanan.
• Cari pasukan profesional yang dipercayai. Anda perlu membuat keputusan penting setiap hari tentang penjagaan. Pusat perubatan dengan pasukan khusus boleh menawarkan anda maklumat tentang gangguan ini, serta nasihat pemakanan dan sokongan, dan boleh membantu anda menguruskan penjagaan.
• Cari keluarga lain. Bercakap dengan orang yang menghadapi cabaran yang sama boleh memberi anda maklumat dan sokongan emosi. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan dalam komuniti anda. Jika kumpulan bukan untuk anda, mungkin doktor anda boleh menghubungi anda dengan keluarga yang telah menangani gangguan ini. Atau anda mungkin boleh mencari sokongan kumpulan atau individu dalam talian.
• Minta bantuan daripada keluarga dan rakan-rakan. Minta atau terima bantuan daripada keluarga dan rakan dalam menjaga orang yang anda sayangi apabila diperlukan. Luangkan masa untuk minat dan aktiviti anda sendiri. Kaunseling dengan profesional kesihatan mental membantu dengan penyesuaian dan mengatasi.