Myelodysplastic sindrom (MDS) adalah sekumpulan penyakit sumsum tulang. Mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menjadi akut myelogenous leukemia (AML). Semua penyakit ini mempunyai simptom dan rawatan yang berbeza.
Penyakit ini menjejaskan bagaimana sumsum tulang mencipta sel darah yang sihat. Kira-kira 10,000 orang membangunkan MDS di Amerika Syarikat setiap tahun.
MDS juga dipanggil preleukemia, displasia hematopoietik, leukemia myeloid subakut, leukemia oligoblastik, atau leukemia yang membara.
Artikel ini menerangkan cara seseorang mendapat MDS, perkara yang meletakkan seseorang pada risiko yang lebih tinggi, dan simptom penyakit ini.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-173298630-56beec5d5f9b5829f866c97e.jpg)
Bagaimana MDS Membangunkan?
MDS bermula dengan kerosakan DNA dalam sel stem pembentuk darah tunggal. Sumsum tulang mula membuat terlalu banyak sel darah dan dipenuhi dengan sel yang tidak matang. Ini juga dipanggil sel “letupan”.
Terdapat juga peningkatan dalam kematian sel. Mungkin terdapat lebih banyak sel dalam sumsum tetapi ia tidak cukup lama untuk keluar ke dalam darah. Inilah sebabnya mengapa penghidap MDS sering mengalami komplikasi sel darah. Ini termasuk kiraan sel darah merah yang rendah, kiraan platelet yang rendah, dan kiraan sel darah putih yang rendah.
Platelet membantu pembekuan darah untuk menghentikan pendarahan. Sel darah merah membantu mengedarkan oksigen dalam badan. Sel darah putih membantu melawan jangkitan dan penyakit.
Rekap
MDS ialah sekumpulan penyakit yang menjejaskan sel darah. Ia bermula dengan kerosakan DNA yang menjadikan sumsum tulang mencipta terlalu banyak sel darah. Sel-sel ini tidak matang dan tidak masuk ke dalam darah, yang menyebabkan masalah lain.
Faktor-faktor risiko
Punca MDS tidak diketahui. Kira-kira 90% daripada masa tidak ada punca penyakit yang jelas. Beberapa kemungkinan faktor risiko yang memberi kesan sama ada seseorang akan mendapat MDS termasuk:
- Umur: Umur median diagnosis ialah 70, walaupun MDS telah dilihat walaupun pada kanak-kanak kecil.
- Sinaran mengion: Ini termasuk rawatan sinaran untuk kanser atau pendedahan kepada sinaran daripada bom atom dan kemalangan nuklear.
- Pendedahan kimia: Pendedahan kepada beberapa bahan kimia organik, logam berat, baja, racun perosak dan racun herba meningkatkan risiko penyakit.
- Asap tembakau
- Ekzos diesel
Adakah Ia Pra Leukemia?
Bilangan sel letupan dalam sumsum menunjukkan betapa teruknya penyakit itu. Lebih banyak sel yang tidak matang bermakna lebih teruk penyakit. Setelah sumsum anda menunjukkan bahawa ia terdiri daripada lebih daripada 20% sel letupan, ia dianggap sebagai AML.
Kira-kira 30% daripada kes MDS menjadi AML. Walaupun ini tidak berlaku, masalah darah lain yang berkaitan dengan MDS masih mengancam nyawa.
Subjenis MDS
MDS merangkumi beberapa gangguan sumsum tulang yang berbeza. Setiap keadaan mempunyai bahagian yang menentukan tingkah laku dan hasil. Terdapat beberapa sistem klasifikasi yang cuba merangkumi bahagian yang berbeza ini.
Sistem pertama ialah klasifikasi Perancis-Amerika-British (FAB). Ia memecahkan MDS kepada 5 subjenis. Ini adalah berdasarkan rupa sumsum tulang dan keputusan kiraan darah lengkap pesakit (CBC):
- Anemia refraktori (RA)
- Anemia refraktori dengan cincin sideroblas (RARS)
- Anemia refraktori dengan letupan berlebihan (RAEB)
- Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dalam transformasi (RAEB-T)
- Leukemia monomyelocytic kronik (CMML)
Kriteria FAB telah dicipta pada tahun 1982. Sejak itu, saintis telah mengetahui lebih lanjut tentang keabnormalan genetik yang membawa kepada MDS. Mereka juga telah mengkaji bagaimana mutasi ini memberi kesan kepada perjalanan penyakit.
Pada tahun 2001, Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menerbitkan beberapa perubahan kepada sistem FAB. Mereka menambah beberapa syarat yang termasuk:
- sindrom 5q
- MDS tidak boleh diklasifikasikan (MDS-U)
- Sitopenia refraktori dengan displasia multilineage (RCMD)
WHO membahagikan RAEB dan CMML berdasarkan peratusan letupan dalam sumsum tulang. Mereka juga menjelaskan bahawa lebih daripada 20% letupan dalam sumsum dianggap AML.
Sistem ketiga ialah Sistem Pemarkahan Prognostik Antarabangsa (IPSS). Ia menggunakan tiga kriteria untuk menentukan bagaimana MDS akan berkembang:
- Bilangan sel dalam darah beredar pesakit,
- Bilangan sel letupan yang tidak matang dalam sumsum tulang
- Cytogenetics (jenis keabnormalan genetik yang berkaitan dengan MDS)
IPSS membahagikan pesakit kepada empat kategori. Ini menunjukkan “risiko” MDS: rendah, pertengahan-1, pertengahan-2, dan tinggi. IPSS menyediakan cara yang lebih baik untuk meramalkan hasil dan merancang rawatan.
Rekap
Terdapat beberapa sistem untuk membantu mengklasifikasikan gangguan MDS. Sesetengah jenis dibahagikan kepada subtipe berdasarkan bilangan sel letupan dalam sumsum tulang. Apabila MDS menyebabkan lebih daripada 20% sel dalam sumsum tulang menjadi sel letupan, ia bermakna ia berkembang menjadi AML.
MDS Rendah lwn Menengah
Dalam kebanyakan pesakit, MDS nampaknya berkembang secara tiba-tiba tanpa sebab yang diketahui. Ini dipanggil MDS primer atau de novo. Para saintis tidak pasti apa yang menyebabkan MDS primer.
MDS sekunder bermaksud penyakit itu mengikuti rawatan sebelumnya dengan kemoterapi atau terapi sinaran.
Diagnosis
MDS didiagnosis menggunakan teknik yang sama digunakan untuk mendiagnosis leukemia.
Ujian pertama ialah kiraan darah lengkap (CBC). Ujian ini melihat bilangan sel darah merah yang sihat, sel darah putih, dan platelet dalam darah. Ini memberi gambaran tentang apa yang berlaku dalam sumsum.
Seseorang yang mempunyai MDS biasanya akan menunjukkan bilangan sel darah merah yang rendah. Mereka boleh menunjukkan platelet rendah dan sel darah putih juga.
Sekiranya tiada sebab lain untuk anemia, doktor akan melakukan aspirasi sumsum tulang dan biopsi. Ini melibatkan jarum memasuki tulang untuk mengambil sampel ujian.
Pesakit dengan MDS akan mempunyai sumsum tulang yang tidak normal dan peningkatan bilangan sel letupan. Mereka juga akan menunjukkan mutasi atau perubahan pada kromosom.
Rekap
Kebanyakan kes MDS primer muncul secara tiba-tiba dan saintis tidak pasti puncanya. MDS sekunder disebabkan oleh kemoterapi atau rawatan radiasi sebelumnya. MDS didiagnosis dengan CBC, dan ujian sumsum tulang. Ujian ini biasanya menunjukkan anemia, kadangkala platelet dan neutrofil rendah, dan lebih banyak sel letupan dalam sumsum tulang.
Tanda dan Gejala
Pesakit dengan MDS mungkin mengalami gejala sel darah merah yang rendah seperti:
- Sesak nafas dengan sedikit usaha
- Kulit pucat
- rasa penat
- Sakit dada
- Pening
Beberapa pesakit juga akan mempunyai tanda-tanda platelet rendah dan bilangan sel darah putih yang rendah. Ini mungkin termasuk masalah pendarahan dan kesukaran melawan jangkitan.
Terdapat banyak lagi keadaan yang kurang serius yang boleh menyebabkan tanda dan gejala ini. Adalah lebih baik untuk membincangkan sebarang masalah kesihatan dengan doktor anda.
Ringkasan
MDS bukan satu penyakit. Ia adalah sekumpulan keadaan yang menyebabkan perubahan kepada cara sumsum tulang berfungsi.
Para saintis terus mempelajari lebih lanjut tentang genetik dan bagaimana penyakit ini berkembang. Kami juga sedang mempelajari lebih lanjut tentang risiko dan akibat penyakit ini. Penyelidik boleh menggunakan maklumat ini untuk mencipta terapi baharu dan lebih berkesan untuk MDS.
