Whole exome sequencing (WES) ialah proses yang digunakan untuk mengenal pasti perubahan dalam gen anda. Kaedah ini agak baru. Apabila teknologi semakin maju, penyelidikan lanjut dan penggunaan lebih praktikal dijangka akan muncul.
Ujian genetik menjadi sangat biasa. Anda boleh membeli produk yang menggunakan sampel rambut atau air liur untuk menentukan ciri genetik tertentu dan untuk mengetahui latar belakang etnik yang merupakan sebahagian daripada keturunan anda. WES agak berbeza kerana ia digunakan untuk mengenal pasti kelainan pada semua gen anda. Itu benar walaupun perubahan ini sebelum ini tidak dikaitkan dengan sebarang penyakit. Sebagai contoh, ia bukanlah ujian yang tepat untuk mencari perubahan gen tertentu, seperti mutasi BRCA2 yang dikenal pasti dalam sesetengah kanser.
Artikel ini melihat cara WES berfungsi, dan peranan yang mungkin dimainkan dalam penjagaan kesihatan anda secara keseluruhan.
:max_bytes(150000):strip_icc()/life-scientist-researching-in-the-laboratory--485339255-dbe073d84bc640b8941ac616e9fdd657.jpg)
Bagaimana Gen Berfungsi
WES boleh digunakan untuk mencari corak untuk mencari punca genetik penyakit perubatan. Ia membantu untuk mengetahui beberapa asas tentang genetik jika anda berfikir tentang menggunakan WES. Berikut adalah beberapa.
Kromosom anda ialah molekul yang mengandungi kod genetik anda. (Anda mempunyai 23 pasang kromosom—ini juga dipanggil molekul DNA.) Ia terdiri daripada untaian panjang molekul nukleotida. Badan anda membaca urutan gen ini untuk menghasilkan protein utama.
Gen dan Genom
Semua sifat badan anda terbentuk melalui pembuatan protein yang dikodkan oleh gen anda. Semua pengekodan genetik ini, untuk semua 46 kromosom anda, dipanggil anda genom.
Exon
Bahagian molekul DNA yang mengekodkan gen dipanggil ekson. Ia bercampur dengan intron, iaitu jujukan nukleotida yang tidak mengekodkan sifat. Satu gen mungkin mempunyai beberapa ekson yang mengekodkan lebih daripada satu protein. Exon hanya menyumbang 1% hingga 2% daripada jumlah DNA anda.
Setiap ekson bermula dengan urutan nukleotida yang menandakan permulaan untuk membuat protein, dan berakhir dengan satu yang memberitahunya untuk berhenti membuat protein.
Rekap
Perubahan dalam molekul DNA menyumbang kepada variasi dalam sifat di kalangan semua orang. Sesetengah variasi ini mungkin dikaitkan dengan keadaan perubatan dan penting untuk kesihatan yang baik. Ujian genetik digunakan untuk mengetahui lebih lanjut tentang gen yang kita miliki, atau perubahan khusus yang dikaitkan dengan penyakit. Ujian WES melihat keseluruhan koleksi gen yang dipanggil exome.
Exome
Semua ekson dalam keseluruhan set kromosom anda dirujuk sebagai exome. Oleh itu, WES melihat keseluruhan exome anda untuk mengenal pasti perubahan yang boleh menyebabkan penyakit atau masalah kesihatan.
WES agak teliti, dan ia melihat semua gen dalam badan anda. Perlu diingat, walaupun, ia tidak memeriksa intron sama sekali. Intron mungkin mempunyai beberapa kesan pada badan anda, tetapi saintis belum memahami sepenuhnya kesan ini. Ia kini tidak dianggap sebagai kritikal seperti pengaruh ekson.
Proses
WES menggunakan sampel darah untuk menganalisis gen anda. Setiap sel dalam badan anda mempunyai salinan penuh semua 46 kromosom, jadi sel darah berfungsi dengan baik untuk jenis ujian ini.
Ujian WES menggunakan teknik molekul yang dipanggil hibridisasi. Ia membandingkan urutan nukleotida DNA sampel dengan urutan DNA standard atau “normal”.
WES boleh mengambil mutasi yang sudah diketahui menyebabkan penyakit. Ia juga boleh mengesan perubahan dalam kod genetik anda yang belum dikaitkan dengan penyakit.
Di mana untuk Diuji
Terdapat banyak makmal yang menjalankan WES. Jika pembekal penjagaan kesihatan anda mahu perkara ini dilakukan, anda mungkin mengambil darah anda di pejabat pengamal anda dan sampel boleh dihantar ke makmal khusus untuk bacaannya.
Anda boleh membuat keputusan untuk mendapatkan ujian tanpa arahan pembekal penjagaan kesihatan. Jika ya, anda boleh menghubungi makmal yang melakukan ujian WES secara langsung dan meminta mereka mendapatkan arahan tentang cara melakukan ujian.
kos
Adalah penting anda menyemak kos ujian. Anda juga harus menyemak sama ada insurans kesihatan anda akan menampung kos ujian. Oleh kerana WES masih agak baru, syarikat insurans anda mungkin atau mungkin tidak menanggung kos, bergantung pada polisi mereka.
Jika anda merancang untuk membayar sendiri ujian, kosnya boleh berkisar antara $400 dan $1,500.
Pertimbangan
Jika anda atau anak anda akan melakukan WES, anda perlu sedar tentang implikasinya. Terdapat pelbagai perkara yang perlu dipertimbangkan sebelum menjalani WES. Ia termasuk kebimbangan privasi, tetapi juga cara anda mengendalikan perkara yang kini anda ketahui tentang diri anda. Ini adalah satu kawasan di mana anda mungkin ingin membuat temu janji kaunseling genetik, dan minta profesional membincangkan maksud penemuan itu untuk anda.
Privasi
Keputusan genetik anda boleh menjadi sebahagian daripada rekod perubatan anda, terutamanya jika pembekal penjagaan kesihatan memerintahkan ujian anda dan jika insurans kesihatan anda membayarnya. Syarikat insurans kesihatan anda, syarikat yang menjalankan ujian, dan mungkin mana-mana vendor mereka boleh mengetahui sama ada anda membawa gen untuk sebarang sifat genetik yang diketahui. Jadi bolehkah sesiapa sahaja yang menggodam komputer mereka, atau sebaliknya mencari data itu.
Dalam sesetengah kes, ini mungkin bermakna ahli keluarga. Keputusan ujian genetik juga mempunyai implikasi kepada orang yang berkaitan dengan anda dan berkongsi solek genetik anda. Terdapat undang-undang untuk melindungi privasi dan peraturan anda yang menghalang keadaan sedia ada daripada menjejaskan perlindungan kesihatan anda. Walau bagaimanapun, tahap data ini tidak pernah berlaku sebelum ini, dan mungkin terdapat kesan peribadi atau profesional.
Kesedaran Kecenderungan Penyakit
Sesetengah orang bimbang bahawa ujian genetik akan mendedahkan lebih banyak tentang kesihatan mereka daripada yang mereka mahu tahu. Adalah baik untuk diingat bahawa ujian ini tidak menunjukkan masa depan perubatan anda. Itu hanya berlaku dengan beberapa keadaan khusus dalam kes yang sangat jarang berlaku, seperti penyakit Huntington.
Walau bagaimanapun, apa yang WES boleh lakukan ialah mendedahkan bahawa seseorang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk beberapa gangguan perubatan. Malah, lebih daripada satu kelainan mungkin ditemui kerana ujian WES sangat teliti.
Kebanyakan perubahan genetik ini tidak akan membawa kepada penyakit atau keadaan tertentu. Ia juga berkemungkinan bahawa tiada sesiapa pun akan dapat memberitahu maksud keputusan WES untuk masa depan seseorang, atau “keabnormalan” genetik yang akan menyebabkan penyakit.
Terdapat banyak perkara yang WES boleh beritahu anda tentang gen anda, tetapi ada satu perkara yang tidak boleh dilakukan dan itu memberitahu masa depan. Penting untuk diingat bahawa ujian genetik bukanlah diagnosis “awal”.
Memutuskan Ujian
Terdapat beberapa ujian genetik serupa yang menilai kromosom anda secara berbeza daripada WES, dan terdapat kekuatan dan kelemahan untuk setiap jenis ujian yang berbeza.
Analisis Kromosom
Analisis kromosom juga boleh dipanggil karyotyping. Ujian ini boleh menganalisis semua kromosom anda untuk melihat sama ada terdapat perubahan, seperti salinan tambahan atau kromosom yang tiada. Ia juga boleh menemui perubahan struktur, seperti kromosom yang lebih panjang atau lebih pendek.
Karyotaip boleh mengenal pasti keadaan seperti sindrom Down, dengan salinan tambahan kromosom 21. Walau bagaimanapun, ia tidak dapat menemui mutasi kecil dalam gen.
Urutan Genomik Keseluruhan
Seluruh jujukan genomik adalah serupa dengan WES. Apa yang berbeza ialah ia lebih meluas. Ia melihat keseluruhan genom, termasuk jujukan intron. Penjujukan genomik keseluruhan juga lebih mahal daripada WES.
Ujian Genetik Molekul
Juga dipanggil ujian genetik microarray, kajian ini membandingkan sebahagian kecil DNA anda dengan gen yang diketahui atau dengan urutan DNA yang dipilih. Ia menemui perubahan atau mutasi yang diketahui di kawasan tertentu pada kromosom.
Ujian ini berguna jika anda sudah mempunyai simptom penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik di lokasi kromosom yang diketahui. Contohnya termasuk penyakit Huntington, seperti yang dinyatakan sebelum ini, serta beberapa gen kanser payudara.
Kaunseling Genetik
Seperti jenis ujian genetik lain, WES mungkin memberikan hasil yang kelihatan membimbangkan atau sukar difahami. Bidang genetik telah berkembang begitu cepat sehingga sukar untuk mengikutinya, tetapi terdapat profesional yang terlatih dalam kaunseling genetik untuk membantu anda menyusun maklumat peribadi tersebut.
Sama ada anda bimbang tentang kanser selepas beberapa keputusan ujian yang membimbangkan, atau anda ingin memastikan kehamilan berdasarkan sejarah keluarga anda sendiri, kaunselor genetik boleh membantu menjelaskan sebab ujian diperlukan. Ramai yang dilatih dalam penjagaan pranatal, pediatrik, onkologi, dan bidang perubatan khusus lain.
Mereka bukan doktor, sekurang-kurangnya dalam kebanyakan kes. Tetapi mereka adalah bahagian penting dalam penjagaan perubatan anda, dan bersedia untuk membincangkan keputusan ujian dan maksudnya untuk bergerak ke hadapan. Pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin boleh menghubungkan anda dengan satu. Anda juga boleh menyemak dengan Persatuan Kaunselor Genetik Kebangsaan melalui pangkalan data dalam talian mereka untuk mencari satu, atau dengan kumpulan tempatan atau kebangsaan yang serupa.
Ringkasan
Bidang genetik sedang mengubah pendekatan kepada penjagaan perubatan, dan orang ramai lebih mengetahui tentang cara gen mempengaruhi kesihatan mereka. Itu hanya akan menjadi lebih benar pada masa hadapan.
Buat masa ini, terdapat beberapa ujian termasuk WES. Ujian genetik ini boleh digunakan untuk pelbagai sebab yang berbeza, tetapi semuanya bertujuan untuk membantu anda melindungi kesihatan anda atau memahami sebab ia berubah. Keputusan mungkin menyebabkan satu set cabaran baharu, tetapi pembekal penjagaan kesihatan anda boleh membantu anda mengetahui apakah ujian itu, maksud keputusan dan perkara yang perlu dilakukan seterusnya.
WES masih merupakan kaedah ujian genetik yang agak baharu dan masih belum jelas cara ia boleh digunakan dengan sebaiknya. Jika rawatan untuk keadaan genetik disasarkan, seperti dalam kes banyak ubat baru, anda mungkin mempunyai banyak keuntungan melalui ujian. Walaupun ujian tidak mengubah penjagaan anda, ia masih boleh membantu dengan prognosis anda atau dengan nasihat untuk ahli keluarga yang berisiko. Tetapi ia adalah banyak maklumat, jadi pastikan anda berfikir dengan teliti tentang apa yang anda akan lakukan dengannya.
