Gambaran Keseluruhan Leukemia Myelomonocytic Juvenile

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) adalah kanser darah yang jarang berlaku dan agresif yang menjejaskan bayi dan kanak-kanak. JMML menyumbang kurang daripada 1% daripada leukemia kanak-kanak dan biasanya didiagnosis pada usia dua tahun. Ia lebih daripada dua kali lebih biasa pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.“”

JMML juga dirujuk sebagai leukemia myelogenous kronik juvenil (JCML), leukemia granulositik kronik juvana, leukemia myelomonocytic kronik dan subakut, dan monosomi kanak-kanak 7.

simptom

Tanda dan simptom JMML adalah berkaitan dengan pengumpulan sel abnormal dalam sumsum tulang dan organ. Mereka mungkin termasuk:

• Kulit pucat
• Demam atau jangkitan berulang
• Pendarahan atau lebam yang tidak normal
• Perut bengkak akibat pembesaran limpa atau hati
• Nodus limfa bengkak
• Ruam
• Selera makan berkurangan
• Batuk kronik
• Kesukaran bernafas
• Kelewatan perkembangan
• Sakit tulang dan sendi

Ini juga boleh menjadi tanda dan gejala keadaan bukan kanser yang lain. Jika anda mengambil berat tentang kesihatan anak anda, perkara terbaik untuk dilakukan ialah melawat pembekal penjagaan kesihatan anda.

Perkembangan Penyakit

Kursus JMML boleh berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak seterusnya. Secara umum, terdapat tiga cara berbeza JMML bertindak:

• Dalam jenis pertama, penyakit itu berkembang pesat.
• Dalam jenis kedua, terdapat tempoh sementara apabila kanak-kanak itu stabil, diikuti dengan kursus progresif yang cepat.
• Dalam jenis ketiga, kanak-kanak mungkin bertambah baik dan kekal hanya bergejala ringan sehingga sembilan tahun, pada masa itu penyakit menjadi progresif dengan cepat melainkan dirawat dengan sewajarnya.

punca

JMML berlaku apabila mutasi genetik berkembang dalam DNA sumsum tulang. Ini akan menyebabkan sumsum tulang menghasilkan sel darah putih yang tidak betul (iaitu monosit) yang gagal matang dan mula membiak dengan cepat di luar kawalan.

Apabila bilangan sel abnormal meningkat, mereka akan mula mengambil alih sumsum tulang dan mengganggu tugas utamanya, iaitu menghasilkan sel darah merah, sel darah putih dan platelet yang sihat.

Para saintis masih belum mengenal pasti kombinasi spesifik mutasi yang diperlukan untuk mencetuskan JMML tetapi telah mendapati bahawa mutasi gen NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 dan CBL berlaku dalam 85% kanak-kanak dengan JMML. Kesemua mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu bapa.“”

Kanak-kanak dengan neurofibromatosis jenis I dan sindrom Noonan mempunyai peningkatan risiko JMML. Malah, sehingga 20.8% kanak-kanak yang didiagnosis dengan JMML juga akan mengalami sindrom Noonan (gangguan genetik yang jarang berlaku yang menghalang perkembangan normal dalam pelbagai bahagian badan).“”

Diagnosis

Untuk mendiagnosis JMML, doktor akan memeriksa keputusan ujian darah serta aspirasi sumsum tulang dan biopsi. Sampel ini boleh menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang dikaitkan dengan JMML. Penemuan tertentu sangat menunjukkan JMML:

• Jumlah sel darah putih yang tinggi (terutamanya monosit tinggi)
• Kiraan sel darah merah rendah (anemia)
• Kiraan platelet rendah (trombositopenia)
• Keabnormalan pada kromosom 7

Ujian pengimejan (seperti X-ray, imbasan CT, MRI atau ultrasound) boleh digunakan untuk memeriksa jisim sel leukemia di dada yang boleh menjejaskan pernafasan atau peredaran darah.

Kekurangan kromosom Philadelphia akan membantu membezakan JMML daripada keadaan serupa yang dipanggil leukemia myelogenous kronik (CML).“”

Rawatan

Tidak seperti bentuk kanser lain, JMML cenderung mempunyai tindak balas yang lemah terhadap kemoterapi. Purinethol (6- mercaptopurine) dan Sotret (isotretinoin) adalah ubat yang telah digunakan dengan sedikit kejayaan. Kerana faedahnya yang terhad dalam rawatan JMML, kemoterapi bukanlah standard.

Pemindahan sel stem alogenik adalah satu-satunya rawatan yang boleh menawarkan penawar jangka panjang untuk JMML. Kadar kejayaan yang serupa dilihat dengan penderma sel stem keluarga yang dipadankan atau penderma bukan keluarga yang dipadankan.

Penyelidikan mencadangkan bahawa kadar JMML berulang selepas pemindahan sel stem mungkin setinggi 50%. Kambuh hampir selalu berlaku dalam masa setahun. Walaupun bilangan yang tidak menggalakkan, kanak-kanak dengan JMML sering mencapai pengampunan yang berterusan selepas pemindahan sel stem kedua.“”

Peranan pembedahan dalam rawatan JMML adalah kontroversi. Satu protokol yang dikeluarkan oleh Kumpulan Onkologi Kanak-kanak (COG) mengesyorkan penyingkiran limpa (splenektomi) pada kanak-kanak dengan JMML yang mempunyai limpa yang membesar. Tidak diketahui sama ada manfaat jangka panjang pembedahan melebihi risikonya.“”

Kemajuan sedang dibuat setiap hari untuk menambah baik angka ini.

Sebagai ibu bapa, salah satu perkara yang paling sukar untuk dibayangkan ialah bayi atau anak anda jatuh sakit. Jenis penyakit ini boleh memberi tekanan yang besar kepada kanak-kanak dan seluruh ahli keluarga. Anda mungkin bergelut untuk menerangkan situasi yang rumit kepada anak-anak anda, tanpa dapat membungkus kepala anda sendiri.

Manfaatkan mana-mana kumpulan sokongan atau sumber yang ditawarkan oleh pusat kanser anda serta sokongan daripada orang tersayang, rakan, keluarga dan jiran. Walaupun anda dan keluarga anda mungkin mengalami pelbagai emosi dan perasaan, adalah penting untuk diingat bahawa terdapat harapan untuk sembuh dan sesetengah kanak-kanak dengan JMML meneruskan kehidupan yang sihat dan produktif.