Gambaran keseluruhan Kromosom Philadelphia

Kromosom Philadelphia ialah penemuan khusus dalam gen sel darah putih seseorang—penemuan yang mempunyai implikasi untuk leukemia. Ia paling kerap muncul merujuk kepada “leukemia positif kromosom Philadelphia.”

Secara lebih khusus, leukemia mungkin dipanggil “leukemia myeloid kronik Philadelphia-kromosom-positif (Ph+)” (CML) atau “leukemia limfoblastik akut kromosom-positif Philadelphia (Ph+)” (SEMUA).

Penyegar Kromosom

Dalam nukleus setiap sel, molekul DNA dibungkus ke dalam struktur seperti benang yang dipanggil kromosom. Setiap kromosom terdiri daripada DNA yang dililit rapat—berkali-kali—di sekeliling protein yang dipanggil histon. Melainkan sel membahagi kepada dua, kromosom tidak kelihatan dalam nukleus—walaupun di bawah mikroskop. Ini kerana, dalam sel yang tidak membahagikan, DNA tidak dibungkus dan jauh dengan begitu kemas kerana ia digunakan oleh sel di banyak lokasi yang berbeza. Walau bagaimanapun, DNA yang membentuk kromosom menjadi sangat padat semasa pembahagian sel dan kemudiannya boleh dilihat di bawah mikroskop sebagai kromosom.

Setiap kromosom mempunyai bentuk ciri tersendiri, dan lokasi gen tertentu boleh didapati berhubung dengan bentuk kromosom. Apabila semua bahan genetik dalam sel manusia dibungkus, terdapat 23 pasang kromosom, dengan jumlah 46 kromosom dalam setiap sel. Malah, spesies tumbuhan dan haiwan yang berbeza mempunyai bilangan set kromosom yang berbeza. Lalat buah, sebagai contoh, mempunyai empat pasang kromosom, manakala pokok padi mempunyai 12 dan seekor anjing, 39.

Gambaran keseluruhan

Kromosom Philadelphia mempunyai cerita dan latar, tetapi untuk tujuan praktikal, ia boleh ditakrifkan sebagai kelainan kromosom 22 di mana sebahagian daripada kromosom 9 dipindahkan kepadanya. Dalam erti kata lain, sekeping kromosom 9 dan sekeping kromosom 22 terputus dan bertukar tempat. Apabila perdagangan ini berlaku, ia menyebabkan masalah dalam gen-gen yang dipanggil “BCR-abl” terbentuk pada kromosom 22 di mana kepingan kromosom 9 melekat. Kromosom 22 yang berubah dipanggil kromosom Philadelphia.

Sel sumsum tulang yang mengandungi kromosom Philadelphia sering dijumpai dalam leukemia myelogenous kronik dan kadang-kadang dijumpai dalam leukemia limfositik akut.“Walaupun kromosom Philadelphia sering difikirkan berkaitan dengan CML dan ALL, ia juga boleh muncul dalam konteks lain, seperti “translokasi Philadelphia varian,” dan “penyakit mieloproliferatif kronik kromosom-negatif Philadelphia.”

Bagaimana Kromosom Philadelphia Mengenalpasti Kanser

Kromosom Philadelphia ialah perubahan genetik khusus yang telah menjadi sejenis mercu tanda dalam perubatan, berguna untuk mengenal pasti kanser tertentu dengan kehadirannya dan kanser lain dengan ketiadaannya.

Sebagai sebahagian daripada penilaian mereka, doktor akan mencari kehadiran kromosom Philadelphia untuk membantu menentukan sama ada pesakit terjejas oleh jenis leukemia tertentu.

Kromosom Philadelphia hanya terdapat dalam sel darah yang terjejas. Kerana kerosakan pada DNA, kromosom Philadelphia menghasilkan pengeluaran enzim abnormal yang dipanggil tyrosine kinase. Bersama-sama dengan keabnormalan lain, enzim ini menyebabkan sel kanser berkembang secara tidak terkawal.

Doktor akan mencari kehadiran keabnormalan ini apabila mereka memeriksa sampel daripada aspirasi sumsum tulang anda dan biopsi untuk membantu membuat diagnosis yang betul.

Pengenalpastian kromosom Philadelphia pada tahun 1960-an membawa kepada kemajuan besar dalam rawatan CML. Ini meletakkan asas kepada era baharu terapi CML yang dipanggil “perencat tyrosine kinase,” seperti Gleevac (imatinib mesylate), Sprycel (dasatinib) dan Tasigna (nilotinib).

Baru-baru ini, dua perencat tyrosine kinase lain, Iclusig (Ponatinib) dan Bosulif (Bosutinib) juga telah diluluskan untuk merawat orang dewasa yang baru mendiagnosis Kromosom Philadelphia-positif (Ph+) CML dalam fasa kronik. Dadah ketiga Synribo (Omacetaxine mepesuccinate) ialah satu lagi ejen perencat bukan tyrosine kinase yang telah menunjukkan aktiviti pada pesakit dengan CML dan diluluskan untuk rawatan CML fasa kronik pada orang dewasa dengan rintangan atau intoleransi terhadap dua atau lebih perencat tyrosine kinase.