Fibromyalgia dan Kecenderungan Genetik

Persoalan “adalah genetik fibromyalgia” sering timbul kerana betapa biasa keadaan kesakitan ini berlaku dalam keluarga.“Jika anda mempunyai fibromyalgia, anda mungkin bimbang untuk menyampaikannya kepada anak-anak anda, atau anda mungkin tertanya-tanya sama ada anda akan mengalaminya kerana ibu anda mengalaminya atau kerana beberapa ahli keluarga lain mempunyai.

Fibromyalgia ialah keadaan kronik yang menampilkan jenis kesakitan yang tidak normal, keletihan yang melampau, tidur terganggu, disfungsi kognitif (“kabus fibro”), dan berpuluh-puluh gejala lain yang mungkin.

Selama beberapa dekad yang lalu, penyelidik telah menyelidiki corak kekeluargaan untuk mengetahui sama ada fibromyalgia adalah keturunan dan, jika ya, apakah gen yang mungkin terlibat.“Kepercayaan semasa ialah:

• Corak kekeluargaan sebenarnya wujud
• Orang ramai kelihatan mempunyai kecenderungan genetik (juga dipanggil kecenderungan) kepada fibromyalgia
• Penyelidik telah menemui kaitan dengan pelbagai kelainan genetik
• Ia mungkin memerlukan gabungan genetik dan faktor penyebab lain untuk mencetuskan penyakit

Mengapa Penyelidikan Genetik Penting

Penyelidikan genetik boleh memberi kesan mendalam pada masa depan fibromyalgia. Ia boleh membawa kepada:

• Penanda diagnostik, yang membolehkan penyedia penjagaan kesihatan mengesahkan diagnosis secara objektif dan meningkatkan kredibiliti keadaan
• Rawatan yang menyasarkan keabnormalan genetik tertentu dan kesannya, dengan itu menyasarkan mekanisme di sebalik penyakit dan bukan hanya cuba mengurangkan gejala
• Ujian genetik yang mungkin mendedahkan rawatan yang mungkin paling sesuai untuk anda
• Pencegahan Fibromyalgia berdasarkan kecenderungan genetik yang diketahui

Perkara ini semua sangat diperlukan, kerana pada masa ini fibromyalgia sukar untuk didiagnosis dan rawatan sedia ada tidak mencukupi untuk lebih separuh daripada orang yang mengalami keadaan ini. Dan sementara penyedia penjagaan kesihatan boleh menganggarkan risiko anda berdasarkan sejarah keluarga, pada masa ini mereka tidak tahu bagaimana untuk mencegah fibromyalgia daripada berkembang.

Corak Keluarga

Jika anda mempunyai saudara terdekat (ibu bapa, adik beradik, anak) dengan fibromyalgia, anda berkemungkinan 8.5 kali lebih besar untuk mendapatnya daripada jika anda mempunyai saudara terdekat dengan arthritis rheumatoid.“Memandangkan kecenderungannya untuk muncul dalam beberapa ahli keluarga, adalah logik bagi penyelidik untuk menggali genetik fibromyalgia.

Menurut kajian 2017 kesusasteraan saintifik mengenai fibromyalgia, bukti yang boleh dipercayai wujud untuk menyokong teori bahawa genetik memainkan peranan sebab.“–

Dalam satu kajian, 52% ibu bapa dan adik-beradik seseorang yang menghidap fibromyalgia mempunyai beberapa bukti klinikal tentang keadaan itu, walaupun tiada seorang pun sebelum ini telah didiagnosis dengannya.

22% lagi yang tidak mempunyai gejala yang jelas mempunyai konsistensi otot yang tidak normal sama seperti yang terdapat pada orang yang mempunyai fibromyalgia. Ini bermakna hampir tiga perempat daripada saudara-mara mempunyai tanda-tanda fizikal kerentanan atau gejala awal.

Dalam kajian ke atas kanak-kanak yang ibunya mempunyai fibromyalgia, penyelidik mendapati bahawa 28% daripada anak-anak mereka mempunyai fibromyalgia sendiri. Dengan membandingkan adik-beradik, mereka menentukan bahawa ia kelihatan seperti genetik, dan bukannya pendedahan persekitaran atau faktor psikologi, yang membawa kepada kadar kejadian yang tinggi pada kanak-kanak.

Kerana faktor penyebab fibromyalgia lain mungkin termasuk pendedahan alam sekitar, satu kajian melihat saudara darah berbanding saudara bukan darah, seperti pasangan:

• Dalam saudara darah seseorang yang mempunyai fibromyalgia, kadar kelaziman adalah 26%.
• Dalam saudara bukan darah yang berkongsi persekitaran yang sama, ia hanya 19%.

Walaupun itu masih jauh lebih tinggi daripada kadar populasi keseluruhan, ia menunjukkan bahawa genetik mungkin memberi pengaruh yang lebih kuat terhadap perkembangan fibromyalgia daripada faktor persekitaran. Selain itu, sensitiviti kesakitan saudara-mara darah adalah jauh lebih tinggi daripada orang dalam kumpulan kawalan.“–

Dalam kajian ke atas adik-beradik penghidap fibromyalgia, risiko untuk membangunkannya didapati lebih daripada 27%.“Kajian lain mencadangkan ciri keperibadian yang biasa berlaku pada orang yang mempunyai fibromyalgia juga mempunyai komponen genetik dan merupakan sebahagian daripada kecenderungan.“–

Kecenderungan Genetik

Walaupun anda mungkin mewarisi kecenderungan genetik kepada fibromyalgia, itu tidak bermakna anda akan mengalaminya. Kerentanan genetik tidak sama dengan penyakit keturunan. Dalam penyakit genetik sebenar, mewarisi gen bermakna anda mempunyai atau akan mengembangkan penyakit tersebut.

Dalam fibromyalgia dan banyak keadaan lain dengan kecenderungan genetik, anda boleh mewarisi gen yang menyebabkan anda berkemungkinan untuk membangunkan keadaan di bawah keadaan tertentu. Jika syarat tersebut tidak pernah dipenuhi, anda mungkin tidak akan mengalami fibromyalgia.

Sesetengah kajian mencadangkan bahawa kira-kira 50% daripada kerentanan anda kepada fibromyalgia datang daripada faktor genetik.“–

Gen Berkaitan

Pelbagai gen telah disasarkan oleh penyelidik untuk kemungkinan penglibatan mereka dalam fibromyalgia. Mereka termasuk gen yang terlibat dalam:

• Penghantaran kesakitan oleh saraf dan neurotransmitter
• Pemprosesan kesakitan oleh otak dan saraf
• Sistem katekolamin (COMT), yang menangani penurunan ambang kesakitan

• Reseptor serotonin, pengangkut, dan peraturan

• Reseptor dopamin

• Reseptor adrenergik

Baru-baru ini, penyelidikan telah beralih lebih kepada kajian persatuan seluruh genom (GWAS) dan mikroRNA.

Setakat ini, beberapa GWAS telah menemui mutasi dalam gen yang berkaitan dengan:

• Protein sistem imun dipanggil sitokin, yang mengawal keradangan

• Sel mielin, yang membentuk salutan pelindung pada saraf tertentu dan membantu dalam penghantaran mesej

• Sakit sendi yang meluas secara kronik

MicroRNA ialah serpihan bahan genetik dalam sel anda yang menghalang protein tertentu daripada dihasilkan dengan memusnahkan RNA penghantar yang membuatnya.

Kajian 2020 mendapati keabnormalan dalam lebih daripada 220 mikroRNA dan dalam ekspresi hampir 150 gen. Banyak keabnormalan dikaitkan dengan penyakit muskuloskeletal, penyakit sistem imun dan gangguan mental.

Penyelidikan juga mencadangkan kemungkinan komponen genetik kepada kekurangan endokannabinoid, yang merupakan ciri fibromyalgia yang diketahui. Sistem endokannabinoid dinamakan untuk bahan yang mempengaruhinya—kannabinoid semulajadi yang dihasilkan oleh badan anda dan yang berasal daripada tumbuhan kanabis (ganja), seperti cannabidiol (CBD). Sistem ini berkaitan dengan homeostasis.

Pelbagai keadaan berkaitan dipercayai melibatkan disregulasi yang sama ini, termasuk migrain, sindrom usus yang merengsa dan gangguan tekanan selepas trauma. Keadaan ini dan beberapa yang lain termasuk di bawah istilah umum “sindrom kepekaan pusat” (CSS).

Pakar percaya CSS wujud pada spektrum, serupa dengan spektrum autisme, dan semuanya melibatkan pemprosesan kesakitan yang tidak normal oleh sistem saraf pusat, yang dipanggil pemekaan pusat.

Berdasarkan penemuan genetik, beberapa penyelidik pada 2015 mencadangkan perubahan dalam cara komuniti perubatan mendekati penyelidikan fibromyalgia, daripada satu keadaan kepada kontinum penyakit dengan pelbagai solekan genetik.

Perubahan itu telah membawa kepada peralihan daripada mengenal pasti setiap perubahan genetik khusus yang berkaitan dengan fibromyalgia kepada melihat merentasi spektrum CSS. Ini bermakna melihat genetik pelbagai keadaan untuk petunjuk berharga tentang genetik fibromyalgia dan keadaan berkaitannya.

Faktor Pencetus Lain

Fibromyalgia dipercayai mempunyai beberapa kemungkinan faktor pencetus yang, apabila digabungkan dengan kerentanan genetik, boleh menyebabkan ia berkembang. Ini termasuk:

• Jantina: 90% daripada diagnosis adalah pada wanita yang ditugaskan semasa lahir; perubahan hormon dan pembedahan ginekologi boleh menjadi pencetus, yang menyumbang kepada perbezaan ini.

• Umur: Walaupun ia boleh menyerang pada sebarang umur, kebanyakan diagnosis dibuat antara umur 20 dan 50 (“tahun melahirkan anak”).““

• Sejarah tekanan psikologi: Peristiwa traumatik dipercayai membawa kepada perubahan fisiologi jangka panjang yang boleh membawa kepada fibromyalgia atau CSS lain.““

• Gangguan tidur: Masalah tidur jangka panjang boleh menyebabkan perubahan pada otak yang menyumbang kepada perkembangan fibromyalgia.““

• Sakit kronik, terutamanya daripada penyakit autoimun: Serangkaian isyarat sakit yang berterusan boleh menyebabkan perubahan pada otak yang menjadikannya lebih sensitif kepada kesakitan (pemekaan pusat).““

• Jangkitan virus: Penyakit tertentu, termasuk hepatitis, telah dikaitkan secara tentatif dengan permulaan fibromyalgia.““

Anda tidak perlu mempunyai semua faktor ini untuk menghidap fibromyalgia, tetapi dipercayai bahawa kebanyakan orang mempunyai sekurang-kurangnya satu daripada faktor penyebab ini selain kerentanan genetik.

Jika anda percaya anda mempunyai kecenderungan genetik kepada fibromyalgia, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda atau cuba hubungi penyedia penjagaan kesihatan yang merawat saudara anda dengan fibromyalgia. Mereka mungkin mempunyai idea bagaimana anda boleh mencegah atau menangguhkan permulaan fibromyalgia, mungkin dengan memberi tumpuan kepada faktor risiko bukan genetik dan punca yang berpotensi.

Jika anda bimbang tentang mewariskan fibromyalgia kepada anak-anak anda, sekali lagi, bincang dengan pembekal penjagaan kesihatan mereka untuk mengetahui sama ada mereka mempunyai sebarang nasihat untuk anda. Berita baiknya ialah penyelidik mempelajari maklumat baharu sepanjang masa, dan anda dan ahli keluarga anda dengan fibromyalgia-atau hanya kerentanan genetik-boleh mendapat manfaat daripada itu.