Bagaimana Hiperkolesterolemia Keluarga Didiagnos

Hiperkolesterolemia keluarga (FH), atau “hiperkolesterolemia tulen,” ialah keadaan yang diwarisi yang menghalang badan daripada berkesan menyingkirkan kolesterol tambahan LDL (“buruk”), meningkatkan risiko penyakit jantung.

Artikel ini akan menyemak cara diagnosis FH biasanya dibuat, yang selalunya termasuk gabungan mengambil sejarah keluarga, ujian darah dan melakukan pemeriksaan fizikal.

Pemeriksaan Kendiri/Ujian Di Rumah

Salah satu langkah paling penting untuk diambil di rumah, sama ada FH disyaki atau tidak, adalah untuk mengetahui tentang sejarah kesihatan keluarga anda. Ini berguna untuk kesihatan anda secara keseluruhan, tetapi juga merupakan langkah penting dalam menentukan sama ada anda berisiko FH.

FH adalah keadaan yang diwarisi, bermakna untuk membangunkan keadaan itu, anda mesti mewarisi gen yang rosak daripada sekurang-kurangnya seorang ibu bapa.

FH juga merupakan keadaan dominan autosomal, yang bermaksud bahawa hanya mempunyai satu gen untuk penyakit itu akan menyebabkan FH, walaupun gen yang satu lagi sihat. Ini dipanggil hiperkolesterolemia familial heterozigot (HeFH).

Jika dua gen yang rosak diwarisi-satu daripada setiap ibu bapa-keadaan itu dipanggil hiperkolesterolemia keluarga homozigot (HoFH). Jenis ini lebih jarang berlaku dan mempunyai gejala yang lebih teruk.

Jika seseorang mempunyai FH, salah seorang daripada ibu bapa kandung mereka sentiasa mengalaminya juga. Dalam sesetengah kes, ibu bapa yang menghidap FH tahu mereka menghidapinya, tetapi simptom FH tidak selalunya jelas dan sejarah keluarga FH mungkin tidak disahkan. Hanya kira-kira 10% hingga 20% orang yang mempunyai FH sedar bahawa mereka memilikinya.

Jika terdapat sejarah keluarga penyakit jantung awal atau serangan jantung (sebelum umur 55 pada lelaki dan sebelum umur 65 pada wanita), FH mungkin terlibat. Seseorang yang mempunyai sejarah keluarga ini harus disaring oleh penyedia penjagaan kesihatan, terutamanya jika mereka juga mempunyai paras kolesterol LDL yang tinggi atau tinggi.

Pemeriksaan fizikal

Jika FH disyaki, pembekal penjagaan kesihatan boleh melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari simptom dan memeriksa kesihatan am pesakit. Pemeriksaan untuk FH juga boleh dilakukan oleh penyedia penjagaan kesihatan utama sebagai sebahagian daripada peperiksaan rutin seperti pemeriksaan fizikal tahunan.

Pemeriksaan fizikal mungkin melibatkan:

• Bertanya tentang sejarah peribadi dan keluarga penyakit jantung dan FH
• Bertanya tentang masalah jantung, kolesterol tinggi dan gejala serta keadaan lain yang berkaitan dalam sejarah peribadi atau keluarga anda
• Melakukan pemeriksaan visual dan sentuhan badan, untuk mencari tanda-tanda seperti deposit kulit berlemak
• Bertanya tentang dan membincangkan gejala lain, seperti sakit dada atau sesak nafas
• Menjawab soalan orang itu untuk penyedia penjagaan kesihatan
• Membuat rujukan kepada pembekal atau pakar penjagaan kesihatan lain, atau memesan ujian jika perlu

Makmal dan Ujian

Ujian Darah

Ujian darah dijalankan untuk memeriksa tahap kolesterol, terutamanya tahap LDL.

FH mungkin hadir jika:

• Jumlah kolesterol didapati melebihi 300 mg/dL (250 mg/dL pada kanak-kanak)
• LDL didapati melebihi 200 mg/dL (150 mg/dL pada kanak-kanak)

Kurang biasa daripada ujian darah, ujian lain mungkin dijalankan, termasuk yang berikut.

Kajian Fibroblast

Fibroblas terdapat dalam tisu penghubung. Mereka merembeskan protein kolagen yang membantu dalam mengekalkan rangka kerja struktur untuk banyak tisu, dan ia membantu dengan penyembuhan luka.

Fibroblas boleh diasingkan dan boleh ditanam di makmal, jadi ia membantu untuk penyelidikan genetik.

Kajian boleh dilakukan ke atas fibroblas (yang biasanya diambil daripada sampel tisu kecil kulit) untuk melihat bagaimana badan menyerap kolesterol LDL.

Ujian Genetik

Ujian genetik untuk FH melibatkan mencari perubahan genetik yang diwarisi dalam tiga gen berbeza (LDLR, APOB dan PCSK9) yang telah dikenal pasti menyebabkan FH.

Walaupun ujian genetik berjaya mencari mutasi yang menyebabkan FH dalam kira-kira 60% hingga 80% orang yang dianggap mempunyai FH, beberapa mutasi yang menyebabkan FH masih tidak diketahui. Adalah mungkin untuk mempunyai FH tetapi tidak menunjukkannya dalam ujian genetik. Mengesahkan mutasi bukanlah keperluan untuk mendiagnosis FH.

Ujian genetik biasanya dilakukan melalui kaunselor genetik. Profesional ini akan membincangkan sejarah keluarga dan kemungkinan orang itu mempunyai FH. Mereka akan menerangkan bagaimana genetik FH berfungsi. Mereka juga akan bercakap tentang sama ada ujian genetik disyorkan, dan prosedur untuk berbuat demikian, jika perlu.

Tayangan Lata

Kerana FH adalah diwarisi, berkemungkinan jika seseorang mempunyainya, ahli keluarga yang lain juga mempunyai keadaan tersebut. Jika FH ditemui dalam satu ahli keluarga, saringan lata boleh dilakukan.

Pemeriksaan lata bermakna apabila seseorang didiagnosis dengan FH, ahli keluarga terdekat mereka juga diuji. Ini boleh membantu membuat diagnosis awal dan memulakan rawatan sebelum gejala atau komplikasi timbul.

Pengimejan

Pada kanak-kanak, prosedur pengimejan bukan invasif mungkin disyorkan. Ini mungkin termasuk a ujian ketebalan intima-media karotid (CIMT) untuk mencari penebalan arteri karotid.

Kajian 2014 menunjukkan bahawa ketebalan intima-media karotid adalah lebih besar pada kanak-kanak dengan FH berbanding adik-beradik mereka yang tidak terjejas pada usia 8 tahun.

Diagnosis Berbeza

Kebanyakan orang yang mempunyai kolesterol tinggi, malah mereka yang mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai kolesterol tinggi, tidak mempunyai FH.

Kebanyakan kolesterol tinggi disebabkan oleh tabiat gaya hidup seperti makan terlalu banyak makanan yang mengandungi lemak tepu dan tidak mengambil cukup buah-buahan, sayur-sayuran dan bijirin penuh.

FH tidak disebabkan oleh pilihan gaya hidup dan hampir tidak pernah selesai melalui tabiat gaya hidup sihat sahaja. Jika kolesterol tinggi tidak diturunkan selepas perubahan gaya hidup dibuat, pembekal penjagaan kesihatan boleh membuat saringan untuk FH, membuat rujukan kepada kaunselor genetik, atau membuat rujukan kepada pakar lipid.

Salah satu faktor utama yang perlu dicari apabila menentukan sama ada kolesterol tinggi disebabkan oleh FH ialah usia permulaan, kedua-dua tahap kolesterol tinggi dan komplikasi seperti penyakit jantung yang boleh menyebabkannya.

Orang yang mempunyai FH cenderung untuk mengalami faktor-faktor ini lebih awal dalam hidup daripada kebanyakan orang, walaupun seawal zaman kanak-kanak. Inilah sebabnya apabila melihat sejarah keluarga masalah jantung dan kolesterol tinggi, mengakui umur ia berlaku adalah penting.

Semua sejarah keluarga tahap kolesterol dan kesihatan jantung adalah penting sebagai petunjuk untuk kecenderungan kepada keadaan berkaitan jantung tertentu. Tetapi jika masalah jantung berlaku awal, ia boleh menjadi petunjuk FH, dan ia adalah sebab untuk diperiksa kolesterol dari usia muda.

Tahap kolesterol tinggi dan sejarah keluarga yang menghidap penyakit jantung awal atau serangan jantung mungkin bermakna seseorang mempunyai FH—atau mungkin tidak.

Kebanyakan orang yang mempunyai kolesterol tinggi tidak mempunyai FH. FH menjejaskan kira-kira satu daripada 250 orang, manakala faktor gaya hidup bertanggungjawab untuk kebanyakan kes kolesterol tinggi.

Namun, jika anda mempunyai faktor risiko FH, adalah penting untuk berjumpa pembekal penjagaan kesihatan anda untuk pemeriksaan. Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang mengalami masalah jantung awal atau kolesterol tinggi, adalah wajar mendapatkan paras kolesterol anda diperiksa dan dipantau secara berkala, walaupun anda masih muda.

Jika anda mempunyai kolesterol tinggi, semak dengan ahli keluarga anda untuk mengetahui sama ada terdapat sejarah kolesterol atau penyakit jantung dalam keluarga anda.

Jika anda menerima notis bahawa kolesterol anda tinggi, pastikan anda pergi untuk ujian susulan dan temu janji. Jika perubahan gaya hidup seperti diet dan senaman yang lebih baik tidak membuat peningkatan yang memuaskan dalam tahap kolesterol anda, kemungkinan FH sedang bermain dan rawatan lanjut seperti ubat mungkin diperlukan.