Apakah Sklerosis Lateral Amyotrophic (ALS)?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dipanggil penyakit Lou Gehrig, adalah penyakit yang menyerang sel saraf (neuron motor) yang mengawal otot. ALS adalah penyakit progresif, bermakna ia menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Neuron motor membawa mesej tentang pergerakan dari otak ke otot, tetapi dalam ALS neuron motor merosot dan mati; oleh itu, mesej tidak lagi sampai ke otot. Apabila otot tidak digunakan untuk masa yang lama, ia menjadi lemah, hilang (atrofi), dan berkedut di bawah kulit (fasciculate).

Akhirnya, semua otot yang boleh dikawal oleh seseorang (otot sukarela) terjejas. Penghidap ALS kehilangan keupayaan untuk menggerakkan tangan, kaki, mulut dan badan mereka. Ia mungkin sampai ke tahap otot yang digunakan untuk bernafas terjejas dan orang itu mungkin memerlukan ventilator untuk bernafas.

Untuk masa yang lama dipercayai bahawa ALS hanya menjejaskan otot. Kini diketahui bahawa sesetengah individu dengan ALS mengalami perubahan dalam kognisi, seperti masalah dengan ingatan dan membuat keputusan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan perubahan dalam personaliti dan tingkah laku, seperti kemurungan. ALS tidak menjejaskan kecerdasan, atau keupayaan untuk melihat atau mendengar.

Apa yang menyebabkan ALS?

Punca sebenar ALS tidak diketahui. Pada tahun 1991, penyelidik mengenal pasti hubungan antara ALS dan kromosom 21. Dua tahun kemudian, gen yang mengawal enzim SOD1 dikenal pasti dikaitkan dengan kira-kira 10% daripada kes yang diwarisi dalam keluarga.

SOD1 memecahkan radikal bebas, zarah berbahaya yang menyerang sel dari dalam dan menyebabkan kematiannya. Memandangkan tidak semua kes yang diwarisi disambungkan kepada gen ini, dan sesetengah orang adalah satu-satunya dalam keluarga mereka dengan ALS, punca genetik lain mungkin wujud.

Siapa yang Mendapat ALS?

Orang yang paling biasa didiagnosis dengan ALS antara umur 55 dan 75, tetapi orang yang lebih muda juga boleh menghidapnya. ALS menjejaskan orang di seluruh dunia dan semua latar belakang etnik. Lelaki lebih kerap terkena berbanding wanita.

Kira-kira 90% hingga 95% kes ALS muncul secara rawak, bermakna tiada seorang pun dalam keluarga seseorang yang mengalami gangguan itu. Dalam kira-kira 5% hingga 10% kes, ahli keluarga juga mengalami gangguan. Veteran tentera mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk ALS, tetapi sebab untuk ini tidak jelas.

Gejala ALS

Biasanya ALS datang perlahan-lahan, bermula sebagai kelemahan pada satu atau lebih otot. Hanya satu kaki atau lengan pada mulanya mungkin terjejas.

Gejala lain termasuk:

• Kedutan, kekejangan, atau kekejangan otot
• Tersandung, tersandung, atau kesukaran berjalan
• Kesukaran mengangkat barang
• Kesukaran menggunakan tangan

Apabila penyakit itu berlanjutan, penghidap ALS tidak akan dapat berdiri atau berjalan; mereka akan menghadapi masalah bergerak, bercakap dan menelan.

Diagnosis ALS

Diagnosis ALS adalah berdasarkan simptom dan tanda yang diperhatikan oleh doktor, serta keputusan ujian yang menghapuskan semua kemungkinan lain, seperti multiple sclerosis, sindrom pasca polio, atrofi otot tulang belakang, atau penyakit berjangkit tertentu.

Biasanya ujian dilakukan dan diagnosis dibuat oleh doktor yang pakar dalam sistem saraf (pakar saraf).

Rawatan ALS

Setakat ini, tiada ubat untuk ALS. Rawatan direka untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup bagi penghidap penyakit ini.

Ubat boleh membantu mengurangkan keletihan, meredakan kekejangan otot dan mengurangkan kesakitan. Terdapat dua ubat khusus untuk ALS:

• Radicava (edaravone)
• Rilutek (riluzole)

Ini tidak membaiki kerosakan yang telah berlaku pada badan, tetapi ia kelihatan sederhana berkesan dalam memanjangkan kemandirian penghidap ALS.

Melalui terapi fizikal, penggunaan peralatan khas dan terapi pertuturan, penghidap ALS boleh kekal mudah alih dan boleh berkomunikasi selama mungkin.

Walaupun purata masa kelangsungan hidup selepas didiagnosis dengan ALS ialah tiga tahun, kira-kira 20% orang yang menghidap ALS hidup lima tahun; 10% akan bertahan 10 tahun dan 5% akan hidup 20 tahun atau lebih lama. Kebanyakan penghidap ALS mati akibat kegagalan pernafasan.

Penyelidikan Masa Depan

Penyelidik sedang mengkaji banyak kemungkinan penyebab ALS, seperti tindak balas autoimun (di mana badan menyerang sel sendiri) dan punca persekitaran, seperti pendedahan kepada bahan toksik atau berjangkit.

Para saintis mendapati bahawa penghidap ALS mempunyai tahap glutamat kimia yang lebih tinggi dalam badan mereka, jadi penyelidikan sedang melihat hubungan antara glutamat dan ALS.

Di samping itu, saintis sedang mencari beberapa keabnormalan biokimia yang dikongsi oleh semua orang dengan ALS supaya ujian untuk mengesan dan mendiagnosis gangguan itu boleh dibangunkan.