Apakah Holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) adalah kecacatan kelahiran otak yang berlaku sejurus selepas pembuahan. Semasa perkembangan embrio, kejadiannya adalah kira-kira satu daripada 250. Pada bayi cukup bulan, ia berlaku kira-kira satu daripada 10,000 hingga 20,000 bayi. HPE berlaku apabila prosencephalon, atau otak depan embrio, tidak terbahagi kepada dua hemisfera serebrum.

Selain kesan pada otak, ia juga boleh menyebabkan saiz kepala yang kecil, mata yang rapat, dan kadangkala sumbing lelangit atau bibir. Apabila kecacatan itu teruk, ia akan menyebabkan kematian; apabila ia kurang teruk, perkembangan otak boleh menjadi normal atau hampir normal, dengan beberapa kecacatan muka. Kadangkala HPE dikaitkan dengan sindrom genetik lain juga.

simptom

Selain daripada penemuan pengimejan otak, gejala HPE boleh berbeza-beza bergantung pada jenis HPE dan keterukan kecacatan. Ciri muka HPE boleh termasuk cyclopia (mata tunggal, berpusat), anophthalmia (mata tidak hadir), celah bibir atau lelangit, hidung kempis dan mata yang rapat.

Tanda-tanda HPE lain boleh termasuk sawan, kecacatan tiub saraf, perawakan pendek, kesukaran memberi makan, hidrosefalus, dan tanda-tanda vital yang tidak stabil seperti suhu atau denyutan jantung.

punca

Kadangkala HPE diwarisi, tetapi tidak selalu. Apabila terdapat punca keturunan HPE, ia mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom—ini adalah kes bagi kira-kira satu pertiga daripada mereka yang menghidap HPE. Ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan sindrom, atau mutasi gen yang menyebabkan HPE bukan sindrom.

Diabetes pada ibu semasa mengandung boleh meningkatkan risiko HPE janin, tetapi ini agak jarang berlaku.

HPE menjejaskan lelaki dan perempuan secara sama rata dan telah didiagnosis dalam pelbagai kumpulan etnik.

Diagnosis

Selain melihat sejarah perubatan dan melakukan pemeriksaan fizikal, imbasan otak harus dilakukan pada bayi-ini boleh sama ada imbasan MRI atau CT. Terdapat juga ujian molekul untuk beberapa gen HPE. Kadangkala HPE boleh didiagnosis semasa kehamilan dengan ultrasound, tetapi versi HPE yang lebih ringan mungkin tidak dapat dikesan.

Berbincang dengan doktor anda dan kaunselor genetik tentang sama ada ujian molekul sesuai untuk anda dan bagaimana ia boleh membantu, terutamanya jika anda merancang untuk mempunyai anak seterusnya. Walaupun anda memutuskan untuk tidak mendapatkan ujian molekul, ujian genetik dan kaunseling disyorkan untuk pesakit dan keluarga mereka sebaik sahaja diagnosis HPE dibuat.

Klasifikasi HPE

Terdapat beberapa klasifikasi HPE yang berbeza.

• Alobar. Dalam jenis ini, otak tidak terbahagi kepada dua hemisfera sama sekali dan kecacatan muka biasanya teruk, termasuk mata tunggal atau hidung berbentuk tiub

• Semilobar. Dengan jenis HPE ini, otak telah terbahagi kepada dua hemisfera.

• Lobar. Dalam HPE lobar, terdapat sejumlah besar pembahagian kepada dua hemisfera; ini adalah bentuk gangguan yang paling teruk dan fungsi otak mungkin hampir normal.

• Varian interhemisfera tengah. Otak bercantum di tengah dengan HPE jenis ini.

Rawatan

Tiada satu set rawatan untuk HPE kerana setiap kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai set simptom dan kecacatan tertentu, serta tahap keterukan tertentu. Rawatan diperibadikan kepada kanak-kanak dan sebahagian besarnya menyokong dan memberi tumpuan kepada melegakan simptom.

Menjaga kanak-kanak dengan HPE ialah usaha pelbagai disiplin dan melibatkan pakar pediatrik, pakar neurologi, doktor gigi, psikologi, pakar pediatrik perkembangan (dan banyak lagi) untuk memberikan sokongan, penjagaan dan rawatan yang diperlukan kepada kanak-kanak dan ibu.

Prognosis

Pada masa lalu, prognosis untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan HPE dianggap hampir seragam. Perkara telah berubah, bagaimanapun, dan prognosis benar-benar bergantung pada jenis HPE seseorang individu, serta keterukan keadaan. Untuk HPE alobar, jenis yang paling teruk, janin dengan keadaan ini mungkin lahir mati atau mati dalam tempoh enam bulan selepas dilahirkan.

Lebih separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan HPE separuh lobar atau lobar tanpa kecacatan utama organ lain hidup sekurang-kurangnya satu tahun. Jangka hayat juga boleh bergantung pada punca asas HPE, serta sebarang sindrom lain yang mungkin ada dan kecacatan atau keabnormalan lain.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap HPE, berbincang dengan pakar tentang tahap HPE yang dijangkakan dan apakah maksud ini untuk anak anda. Disebabkan oleh subjenis keadaan yang berbeza serta julat keterukan yang luas, prognosis untuk seorang kanak-kanak boleh sangat berbeza daripada yang lain.