Apakah Distrofi Otot Becker?

Distrofi otot Becker (BMD) adalah sejenis distrofi otot, keadaan genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan atrofi otot sukarela badan. BMD terutamanya memberi kesan kepada lelaki, dan permulaan biasanya berlaku pada remaja atau awal 20-an, tetapi boleh berlaku di kemudian hari.

Ia dinamakan sempena Peter Emil Becker, seorang doktor Jerman yang mula-mula menyatakan varian distrofi otot Duchenne (DMD) ini pada tahun 1950-an selepas menyedari bahawa gejala BMD adalah lebih ringan daripada DMD.

Dalam BMD, kemerosotan otot adalah lebih perlahan dan lebih berbeza daripada distrofi otot Duchenne, jenis distrofi otot yang paling biasa.

Distrofi otot Becker disebabkan oleh kelainan gen yang mengakibatkan pengeluaran abnormal protein distrofin yang terdapat dalam otot. Protein ini membantu otot berfungsi, tetapi dalam BMD, ia terjejas, oleh itu menyebabkan pelbagai gejala.

Gejala Distrofi Otot Becker

Otot-otot pinggul, pelvis dan peha biasanya merupakan otot pertama yang terjejas dalam BMD. Ini boleh menyebabkan berjalan bergoyang-goyang, kerap jatuh, atau kesukaran berlari atau melompat. Kelemahan otot-otot ini juga boleh menyebabkan seseorang berjalan di atas jari kaki dengan perut menjorok keluar.

Kekejangan otot dan penurunan keupayaan untuk bersenam juga boleh menjadi beberapa tanda pertama BMD. Gentian otot di bahagian tertentu badan (seperti buku lali) mungkin memendek, menyebabkan kontraktur atau ketidakupayaan untuk menggerakkan sendi di sekelilingnya.

Dalam sesetengah kes, otot jantung juga terjejas, menyebabkan gejala seperti kesukaran bernafas, pengumpulan cecair di sekitar paru-paru, dan bengkak pada kaki atau kaki.

Gejala lain boleh termasuk kehilangan keseimbangan dan koordinasi, serta masalah kognitif. Walau bagaimanapun, tidak seperti kelemahan otot yang berlaku dalam BMD, masalah kognitif tidak menjadi lebih teruk dari masa ke masa.

punca

Distrofi otot Becker disebabkan oleh mutasi gen DMD pada kromosom X, yang mengawal pengeluaran protein distrofin yang membantu membentuk sel otot. Versi yang lebih kecil (isoform) protein juga dihasilkan di dalam otak.

Tidak seperti distrofi otot Duchenne, di mana tiada protein distrofin dihasilkan, protein distrofin dalam BMD berfungsi separa, yang menerangkan gejala yang lebih ringan.

BMD diwarisi dalam corak resesif berkaitan X. Memandangkan setiap lelaki mewarisi kromosom X daripada ibu mereka dan kromosom Y daripada bapa mereka, setiap anak lelaki yang dilahirkan kepada perempuan dengan mutasi distrofin pada kromosom Xnya mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen yang cacat itu.

Kerana setiap wanita mewarisi satu kromosom X daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka, mereka mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa jika ibu mereka membawa mutasi.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis distrofi otot Becker, seorang profesional penjagaan kesihatan akan bermula dengan mengambil sejarah anda dan keluarga anda dan menjalankan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh.

Semasa peperiksaan ini, profesional penjagaan kesihatan cuba menentukan sama ada kelemahan otot anda disebabkan oleh otot itu sendiri atau oleh masalah neurologi yang menjejaskan saraf yang mengawal otot.

Untuk mencari punca kelemahan otot, pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin menjalankan beberapa ujian, termasuk ujian darah yang dipanggil tahap creatine kinase (CK) dan elektromiografi.

Ujian tahap CK mencari tahap creatine kinase yang tinggi, enzim yang bocor daripada otot yang rosak. Tahap yang tinggi menunjukkan bahawa otot sedang dimusnahkan oleh proses seperti distrofi otot atau keradangan.

Ujian elektromiografi menggunakan jarum khas yang dimasukkan ke dalam otot untuk menentukan sama ada impuls saraf berfungsi dengan normal. Ini boleh membantu mengecilkan punca kelemahan otot dengan menunjukkan jika saraf terlibat.

Ujian genetik juga kini tersedia secara meluas dan boleh membantu penyedia penjagaan kesihatan mengesahkan diagnosis dengan lebih pasti. Ujian DNA ke atas gen distrofin boleh menentukan sama ada gen DMD bermutasi dan sejauh mana, dengan itu membantu mendiagnosis distrofi otot Becker atau mutasi DMD yang lebih teruk bagi distrofi otot Duchenne.

Rawatan

Walaupun tiada ubat untuk distrofi otot Becker dan rawatan perubatan khusus masih dikaji, banyak terapi boleh memanjangkan jangka hayat, meningkatkan kualiti hidup anda dan menyokong anda untuk kekal mudah alih dan bebas. Ini termasuk:

Bantuan mobiliti: Pendakap atau ortotik boleh dipakai untuk menyokong buku lali, lutut atau kaki. Sesetengah pendakap mungkin dipakai pada waktu malam untuk memastikan tendon Achilles meregang. Skuter dan kerusi roda boleh membantu anda mengekalkan mobiliti dan kebebasan, terutamanya apabila anda perlu menempuh jarak yang jauh.

Penjagaan jantung: Jika anda mempunyai BMD, anda harus berjumpa pembekal penjagaan kesihatan untuk penilaian jantung secara kerap dan tetap untuk menangkap dan merawat kemerosotan otot jantung.

Terapi fizikal dan pekerjaan: Ahli terapi fizikal boleh bekerjasama dengan anda untuk mengekalkan julat pergerakan anda dan menangguhkan kontraktur. Seorang ahli terapi cara kerja boleh membantu dengan memberi tumpuan untuk membuat tugasan harian, seperti memandu atau berpakaian, lebih mudah dan lebih mudah diakses.

Pembedahan: Jika kontraktur menjadi teruk, prosedur pelepasan tendon boleh membantu merawat ketidakbolehgerakan.

Diet: Walaupun tiada sekatan diet dengan BMD, adalah disyorkan agar anda mengambil diet yang tinggi cecair dan serat untuk mengelakkan sembelit yang teruk, kejadian biasa disebabkan oleh kekurangan mobiliti dan otot perut yang lemah.

Diet yang lengkap dengan banyak buah-buahan dan sayur-sayuran segar boleh membantu anda mengelakkan sembelit dan penambahan berat badan. Obesiti boleh memberi tekanan tambahan pada otot rangka dan jantung yang lemah, jadi kekal dalam julat berat badan yang sihat adalah disyorkan.

Ubat-ubatan: Sesetengah ubat yang mengurangkan beban kerja pada jantung, seperti perencat enzim penukar angiotensin (ACE) dan penyekat beta, telah ditunjukkan memperlahankan kerosakan pada jantung yang disebabkan oleh BMD.

Walaupun kortikosteroid kadangkala ditetapkan untuk distrofi otot Duchenne, ia tidak begitu biasa dalam distrofi otot Becker. Walau bagaimanapun, mereka masih ditetapkan untuk orang tertentu.

Penjagaan pernafasan: Apabila anda berumur dengan BMD dan otot paru-paru anda semakin lemah, pernafasan boleh menjadi lebih sukar, terutamanya pada waktu malam. Tekanan saluran udara positif dua peringkat (BiPAP) boleh membantu anda bernafas semasa tidur dengan cara yang tidak invasif.

Anda juga mungkin mengalami otot batuk yang lemah, yang menyebabkan lendir terkumpul di saluran pernafasan anda. Peranti yang dipanggil bantuan batuk boleh membantu.

Prognosis

Tahap ketidakupayaan apabila hidup dengan BMD adalah berbeza-beza. Sesetengah orang boleh berjalan dengan tongkat atau pendakap, dan yang lain mungkin memerlukan kerusi roda.

Kebanyakan orang dengan BMD hidup dengan baik sehingga pertengahan hingga dewasa akhir. Jika tiada masalah jantung atau pernafasan, kebanyakan orang boleh menjangkakan jangka hayat normal atau hampir normal.

Menghadapi

Walaupun penyedia penjagaan kesihatan adalah banyak maklumat dalam mendiagnosis dan merawat BMD, anda mungkin mendapati bahawa anda mempunyai lebih banyak soalan untuk diri sendiri atau orang tersayang tentang cara mengemudi kehidupan dengan penyakit ini. Persatuan Muscular Dystrophy boleh membantu dengan menyediakan sumber dan sokongan satu sama satu melalui telefon atau e-mel.

Hidup dengan mana-mana penyakit kronik boleh berasa sangat menggembirakan. Mencari sokongan yang betul—sama ada rakan sebaya yang memahami perkara yang anda alami, atau pasukan penyedia penjagaan kesihatan dan ahli terapi yang boleh membantu anda menguruskan keadaan anda—adalah penting.

Jangan takut untuk meminta bantuan atau mendapatkan pendapat kedua apabila ia berkaitan dengan kesihatan anda.