Apakah ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dipanggil “Penyakit Lou Gehrig,” ialah penyakit neurodegeneratif yang progresif dan akhirnya membawa maut yang menjejaskan saraf yang mengawal pergerakan. ALS menyebabkan orang menjadi sangat lemah sehingga mereka lumpuh, dan separuh daripada orang yang terjejas akan mati dalam masa dua hingga lima tahun.

Puncanya tidak diketahui, tetapi beberapa kombinasi genetik dan pendedahan alam sekitar mungkin boleh dipersalahkan. Tiada ubat untuk ALS, tetapi terdapat beberapa rawatan yang mungkin melambatkan kehilangan fungsi fizikal dan meningkatkan kualiti hidup bagi orang yang terjejas olehnya.

Apakah ALS?

ALS adalah penyakit neurodegeneratif yang menjejaskan neuron motor, iaitu sel saraf yang mengawal pergerakan otot.

“Upper motor neuron” berasal dari otak. “Neuron motor bawah” berasal dari saraf tunjang. ALS memusnahkan kedua-dua neuron motor atas dan bawah, tetapi seseorang sering bermula dengan gejala sama ada penyakit neuron motor atas atau bawah.

Apabila neuron motor atas terjejas, akibatnya ialah kekejangan otot (“spastisiti”). Apabila neuron motor bawah terjejas, akibatnya ialah kelemahan otot, kehilangan otot (“atrofi”), dan berkedut (“fasciculations”).

ALS dikelaskan secara perubatan yang mana neuron motor terjejas:

• ALS klasik dicirikan oleh kemerosotan neuron motor atas dan bawah. ALS jenis ini menjejaskan lebih daripada dua pertiga daripada mereka yang menghidap penyakit ini.

• Sklerosis lateral primer (PLS) dicirikan oleh kemerosotan neuron motor atas. Jika neuron motor bawah tidak terjejas dalam tempoh dua tahun, penyakit ini biasanya kekal sebagai penyakit neuron motor atas tulen. Ini adalah bentuk ALS yang paling jarang berlaku.

• Palsi bulbar progresif (PBP) bermula dengan kesukaran bercakap, mengunyah, dan menelan akibat kemerosotan neuron motorik yang lebih rendah. Gangguan ini menjejaskan kira-kira 25% daripada mereka yang mempunyai ALS.

• Atrofi otot progresif (PMA) dicirikan oleh kemerosotan neuron motor bawah. Sekiranya neuron motor atas tidak terjejas dalam tempoh dua tahun, penyakit ini biasanya kekal sebagai penyakit neuron motor rendah semata-mata.

Prognosis

Malangnya, prognosis untuk ALS adalah buruk. ALS adalah progresif, dan ia adalah terminal dalam tempoh lima tahun untuk 80% orang yang terjejas olehnya.

Apabila ALS berkembang, orang ramai tidak dapat menggerakkan tangan dan kaki mereka untuk berjalan atau bangun dari katil, dan mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk bercakap, makan dan bernafas sendiri.

Komplikasi

Komplikasi boleh timbul daripada kerosakan neurologi proses penyakit atau daripada rawatan:

• Tercekik, kerana masalah menelan
• Sesak nafas, disebabkan oleh atrofi otot pernafasan
• Risiko jatuh, disebabkan oleh kelemahan dan atrofi otot
• Kekurangan nutrisi, kerana masalah makan
• Jangkitan, daripada peranti perubatan seperti ventilator, tiub penyusuan, dan kateter kencing
• Kebimbangan dan kemurungan, berkaitan dengan penyakit yang tidak dapat diramalkan dan mematikan
• Ledakan emosi yang tidak sesuai, berkaitan dengan kerosakan pada bahagian otak itu
• Perubahan kognitif dan demensia

Jangka hayat

Menurut Persatuan ALS, purata jangka hayat seseorang dengan ALS ialah tiga tahun. Walau bagaimanapun, ia sangat berbeza:

• 20% hidup lima tahun atau lebih.
• 10% hidup 10 tahun atau lebih.
• 5% akan hidup selama lebih daripada 20 tahun.

Rawatan

Walaupun tiada ubat untuk ALS atau cara untuk menghentikan perkembangan penyakit sepenuhnya, terdapat beberapa rawatan yang boleh meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup. Ini termasuk:

Ubat

Rilutek (riluzole) telah digunakan sejak 1995 dan telah ditunjukkan dalam ujian klinikal dua buta rawak untuk memanjangkan jangka hayat selama kira-kira dua hingga tiga bulan, tetapi ia tidak melegakan simptom. Ubat ini juga menggunakan nama Tiglutek apabila dalam bentuk cecair dan Exservan apabila digunakan sebagai filem mulut, kedua-duanya lebih mudah untuk orang yang mengalami masalah menelan.

Radicava (edaravone) ialah ubat pemusnah radikal bebas yang telah diluluskan pada 2017. Dalam percubaan fasa 3 yang membawa kepada pelesenannya, ia mengurangkan kemerosotan dalam fungsi fizikal sebanyak 33% dalam kumpulan yang sangat terpilih yang berada dalam kajian itu. . Walau bagaimanapun, penyelidik memberi amaran bahawa keputusan tersebut mungkin tidak boleh digeneralisasikan kepada semua orang dengan ALS.

Nuedexta (dextromethorphan hydrobromide/quinidine sulfate) boleh membantu meningkatkan fungsi motor bulbar (penting untuk pertuturan dan menelan). Khususnya, ini mungkin membantu untuk mengawal pertuturan yang lebih baik dengan lebih sedikit jeda, tetapi lebih banyak kajian diperlukan.

Pengudaraan Tanpa Invasif

Penggunaan pengudaraan bukan invasif (NIV) adalah asas rawatan ALS. Mod utama NIV ialah pengudaraan tekanan positif, yang pada asasnya bernafas melalui topeng yang sesuai dengan mulut dan hidung.

Akhirnya, pengudaraan yang lebih invasif melalui tiub pernafasan ke bawah kerongkong atau melalui lubang di bahagian hadapan leher (trakeostomi) mungkin diperlukan.

Oleh kerana pengudaraan akhirnya menjadi teknologi sokongan hidup dalam pesakit ALS, ia boleh mengganggu keupayaan untuk mati secara semula jadi. Orang yang menghidap ALS mungkin ingin memutuskan pada awal masa untuk menarik balik pengudaraan mekanikal, sementara mereka mempunyai kapasiti fizikal dan mental untuk membuat arahan awal.

Pacing Diafragma

FDA telah meluluskan sistem pacing diafragma NeuRx, yang menggunakan elektrod implan untuk menyebabkan diafragma mengecut dan mencipta nafas.

Peranti ini juga digunakan untuk orang yang mengalami kecederaan saraf tunjang. Jika kegagalan pernafasan yang teruk masih belum berlaku, peranti ini membolehkan orang ramai bernafas tanpa ventilator sehingga empat jam sehari.

Walaupun FDA telah meluluskan penggunaannya, sesetengah penyedia penjagaan kesihatan mempersoalkan kegunaannya untuk ALS,dengan sesetengah pakar malah menyatakan ia boleh memudaratkan.

Gastronomi Endoskopik Perkutaneus (PEG)

Tiub penyusuan diletakkan ke dalam perut dan membawa keluar dari badan melalui dinding perut. Walaupun kajian telah gagal menunjukkan kesan yang konsisten terhadap masa hidup, ia dianggap sebagai protokol pemakanan yang selamat pada pesakit dengan sistem gastrousus yang berfungsi.

Kerana tiub PEG memintas mulut dan tekak, risiko tercekik dan menyedut makanan dan ubat-ubatan ke dalam paru-paru diminimumkan. Pemakanan tiub cecair, ubat-ubatan dan air semuanya boleh diberikan oleh tiub PEG.

Meningkatkan Kualiti Hidup

Pakar terapi fizikal boleh membantu seseorang yang menghidap ALS melakukan senaman fizikal dan regangan yang menguatkan otot yang berfungsi, mengurangkan kekejangan dan tidak membebankan otot mereka, dengan matlamat mengekalkan kekuatan dan kelenturan yang masih ada.

Ahli terapi pekerjaan boleh membantu dengan peranti bantuan yang meningkatkan kefungsian dan meningkatkan kebebasan, seperti tanjakan, pendakap, pejalan kaki dan kerusi roda.

Ahli terapi pertuturan boleh membantu mengajar strategi penyesuaian untuk bercakap dengan lebih kuat dan lebih jelas. Apabila pertuturan semakin merosot, terdapat peranti penyesuaian seperti pensintesis pertuturan berasaskan komputer menggunakan teknologi penjejakan mata dan juga antara muka otak-komputer yang boleh mengawal peralatan seperti kerusi roda hanya menggunakan aktiviti otak.

Pendahuluan telah dibuat dalam beberapa tahun kebelakangan ini dalam sokongan dan rawatan untuk ALS. Penyelidik juga telah membuat kemajuan dalam memahami proses penyakit ALS, yang diharapkan akan membawa kepada rawatan baharu.

Mendidik diri anda tentang pilihan rawatan dan penjagaan untuk ALS boleh membantu anda memahami diagnosis yang sukar dan rumit ini. Pasukan rawatan pelbagai disiplin khusus untuk ALS mungkin paling membantu.

Bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan anda tentang perkara yang boleh anda lakukan untuk membantu penghidap ALS hidup lebih selesa, dan sedar bahawa penjaga juga memerlukan banyak sokongan untuk menavigasi penyakit sukar ini.