Gambaran keseluruhan
Apakah amiloidosis?
Amyloidosis (am-uh-loy-doh-sis) ialah gangguan protein. Dalam penyakit ini, protein berubah bentuk (misfold), kemudian mengikat bersama dan membentuk fibril amiloid yang memendap dalam organ. Apabila fibril amiloid terkumpul, tisu dan organ mungkin tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Badan kita menghasilkan beberapa protein yang boleh menyebabkan amyloidosis. Untuk memilih rawatan yang betul, sangat penting untuk mengetahui protein yang tepat yang menyebabkan penyakit ini. Dua jenis yang paling biasa ialah amiloidosis rantai ringan (AL) dan transthyretin (ATTR).
Apakah amiloidosis AL (rantai ringan)?
Rantai ringan ialah kepingan antibodi yang dibuat oleh sel darah putih, khususnya sel plasma, dalam sumsum tulang. Dalam amiloidosis AL, sekumpulan sel plasma membuat terlalu banyak rantai ringan, yang salah lipatan dan mengikat bersama untuk membentuk fibril amiloid. Fibril kemudiannya disimpan di dalam organ. Organ yang paling biasa terjejas ialah jantung dan buah pinggang. Amyloidosis rantaian ringan juga boleh menjejaskan perut, usus besar, hati, saraf, kulit dan boleh menyebabkan lidah membesar. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah dengan satu atau lebih bahagian badan.
Gejala dan Punca
Apakah tanda dan gejala AL amyloidosis?
AL amyloidosis boleh menjejaskan banyak organ, mengakibatkan tanda dan gejala berikut:
Gejala yang menunjukkan lengan terjejas termasuk:
- Sindrom carpal tunnel
- Kebas, terbakar dan/atau kesemutan (neuropati periferal)
- Kuku jari lemah
Gejala yang menunjukkan kaki terjejas termasuk:
- Bengkak kaki atau kaki
- Kelemahan kaki
- Kuku kaki lemah
Gejala yang menunjukkan kepala dan leher terjejas termasuk:
- Sakit kepala apabila berdiri
- Warna ungu pada kelopak mata dan/atau di sekeliling mata
- lidah diperbesarkan
Gejala yang menunjukkan jantung dan paru-paru terjejas termasuk:
- Sesak nafas
- Palpitasi (aritmia)
- Sakit dada
- Keletihan
Gejala yang menunjukkan perut atau usus terjejas termasuk:
- Kurang selera makan
- Kembung atau gas berlebihan
-
Sembelit atau Cirit-birit
Gejala yang menunjukkan buah pinggang dan pundi kencing terjejas termasuk:
- Buih berlebihan dalam air kencing
- Kurang buang air kecil
- Bangun malam untuk buang air kecil
Tanda dan gejala lain:
- Mudah lebam atau berdarah
- Warna ungu pada lipatan kulit
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah AL amyloidosis didiagnosis?
Banyak ujian boleh dilakukan untuk mendiagnosis amyloidosis. Biopsi (penyingkiran sel atau tisu) organ yang terjejas adalah ujian yang paling berguna. Pakar patologi akan memeriksa tisu di bawah mikroskop dan melakukan ujian khas untuk mengenal pasti protein tepat yang menyebabkan amyloidosis.
Doktor anda akan bercakap dengan anda tentang biopsi/biopsi yang anda perlukan, yang mungkin termasuk:
- Biopsi sumsum tulang: Sampel kecil sumsum tulang dikeluarkan dari dalam tulang. Semua pesakit dengan AL amyloidosis memerlukan biopsi sumsum tulang.
- Biopsi buah pinggang: Ultrasound digunakan untuk membantu mengarahkan jarum ke dalam buah pinggang. Beberapa kepingan kecil tisu dikeluarkan.
- Biopsi jantung: Tiub kecil, nipis, berongga (kateter) diarahkan ke jantung melalui urat di leher anda. Beberapa kepingan kecil otot jantung dikeluarkan.
- Biopsi pad lemak: Sekeping kecil tisu lemak dikeluarkan dari perut anda.
Selain biopsi, anda mungkin memerlukan ujian lain untuk mengetahui sejauh mana organ anda berfungsi:
- Sampel darah untuk memeriksa buah pinggang, jantung, hati dan jumlah rantai cahaya dalam darah anda.
- Pengumpulan air kencing 24 jam (dilakukan di rumah dan dikembalikan kepada doktor anda) untuk melihat sama ada buah pinggang anda terjejas.
- Elektrokardiogram (EKG) dan ekokardiogram (ultrasound jantung).
- MRI jantung atau imbasan nuklear jantung (imbasan technetium pyrophosphate) mungkin dilakukan untuk melihat sama ada jantung anda terjejas.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimana AL amyloidosis dirawat?
Doktor yang pakar dalam gangguan darah (ahli hematologi) akan membuat pelan rawatan untuk anda.
Rawatan untuk pesakit dengan AL amyloidosis termasuk pelbagai ubat:
Ubat kemoterapi
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyclophosphamide (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomide (Revlimid®).
-
Pomalidomide (Pomalyst®).
Ubat imunoterapi
-
Daratumumab (Darzalex®).
Ubat steroid
-
Deksametason.
-
Prednison.
Kebanyakan pesakit mengambil satu atau dua ubat kemoterapi serta ubat steroid. Ubat-ubatan tersebut bekerjasama untuk memusnahkan sel plasma yang membuat protein rantaian ringan. Doktor anda juga mungkin bercakap dengan anda sama ada anda boleh mendapat manfaat daripada pemindahan sumsum tulang/sel stem.
Ubat-ubatan boleh menghentikan atau memperlahankan perkembangan AL amyloidosis tetapi tidak boleh mengeluarkan fibril yang sudah ada di dalam badan. Antibodi monoklonal CAEL-101, direka untuk membuang mendapan amiloid dalam organ yang terjejas, sedang diuji dalam ujian klinikal.
Pasukan rawatan anda mungkin termasuk:
Pakar Kardiologi: Seorang doktor yang pakar dalam bidang jantung.
Pakar gastroenterologi: Seorang doktor pakar dalam saluran gastrousus.
Pakar hematologi: Seorang doktor yang pakar dalam masalah darah.
Pakar Nefrologi: Seorang doktor pakar dalam buah pinggang.
Pakar neurologi: Seorang doktor yang pakar dalam saraf.
Tinjauan / Prognosis
Apakah pandangan (prognosis) untuk penghidap AL amyloidosis?
Amyloidosis adalah penyakit jangka panjang (kronik) yang boleh dikawal. Diagnosis dan rawatan awal adalah kunci untuk menguruskan penyakit sebelum ia menjadi lebih lanjut.
Sumber
Pusat Amyloidosis Klinik Cleveland
Pusat Klinik Cleveland untuk Penjagaan Kesihatan Genetik Peribadi
- 216.636.1768
Yayasan Amyloid
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- e-mel: [email protected]
Kumpulan Sokongan Amyloidosis
- 1.866.404.7539
- e-mel: [email protected]
Konsortium Penyelidikan Amyloidosis
- 1.617.467.5170
- e-mel: [email protected]
Temujanji Klinik Cleveland: 866.320.4573
Talian Jawapan Kanser Klinik Cleveland: 866.223.8100
Glosari Istilah
Fibril amiloid: Timbunan tegar protein amiloid yang terkumpul di dalam organ.
Amiloidosis: Penyakit yang disebabkan oleh pengumpulan protein berbentuk tidak normal (protein amiloid) dalam organ.
Pemindahan sel stem: Satu proses di mana sel-sel yang membuat darah (sel stem) dikeluarkan sebelum kemoterapi dan diganti selepas rawatan.
Biopsi: Sekeping kecil tisu yang dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop.
Pengimejan resonans magnetik jantung (MRI): Imbasan yang mencipta gambar terperinci jantung dan menunjukkan sejauh mana ia berfungsi.
Kemoterapi: Ubat yang digunakan untuk menyingkirkan sel abnormal. Kemoterapi boleh termasuk satu atau lebih ubat.
Ekokardiogram: Ultrasound jantung untuk menunjukkan sejauh mana jantung berfungsi.
Elektrokardiografi (EKG): Rakaman aktiviti elektrik jantung.
Rantai ringan: Sekeping protein antibodi yang dibuat oleh sel plasma dalam sumsum tulang.
Protein: Molekul besar yang mengawal struktur dan fungsi tisu dan organ badan.
