Albinisme Okular: Gambaran Keseluruhan dan Banyak Lagi

Albinisme okular adalah keadaan yang diwarisi yang dikaitkan dengan masalah berkaitan penglihatan tertentu. Apabila anda mempunyai albinisme okular, sebahagian daripada retina, yang merupakan tisu sensitif cahaya di bahagian belakang mata, tidak berkembang sepenuhnya. Ini berlaku sebahagiannya kerana mata tidak mempunyai pigmen yang mencukupi, juga dipanggil melanin. Pigmentasi mata membantu mata untuk membangunkan penglihatan normal.

Albinisme okular menjejaskan anggaran satu dalam 20,000 hingga satu dalam 60,000 lelaki dan lebih jarang berlaku pada wanita. Walaupun mata seseorang yang mengalami albinisme okular selalunya berwarna lebih cerah, keadaan ini tidak menjejaskan warna kulit atau rambut. Sekiranya terdapat warna kulit yang lebih cerah berbanding dengan ahli keluarga mereka, ia biasanya hanya sedikit perbezaan.

Jenis Albinisme Okular

Albinisme okular ialah sejenis albinisme, tetapi ia tidak sama dengan albinisme oculocutaneous. Apabila anda mempunyai albinisme oculocutaneous, keadaan ini mempengaruhi mata, rambut dan kulit anda. Ini berlaku kerana kekurangan melanin. Walaupun albinisme okular dan albinisme oculocutaneous tidak sama, masalah mata yang berkaitan dengannya adalah serupa.

Albinisme okular jenis 1 ialah bentuk albinisme okular yang paling biasa. Ini juga dipanggil albinisme okular Nettleship-Falls. Terdapat jenis lain, tetapi ia adalah kurang biasa.

Gejala Albinisme Okular

Apabila bayi dengan albinisme okular dilahirkan, biasanya tidak terdapat tanda-tanda keadaan yang jelas. Iris mungkin kelihatan berwarna normal dan mungkin menjadi lebih gelap dengan usia.

Pada pemeriksaan, apabila doktor mata melihat mata dengan memancarkan cahaya di sebelahnya, doktor akan mendapati terdapat sedikit pigmen dalam mata secara keseluruhan atau terdapat kawasan tertentu yang hanya mempunyai sedikit pigmen.

Terdapat beberapa gejala berkaitan penglihatan yang akhirnya boleh membawa kepada diagnosis albinisme okular, termasuk:

• Mata yang tidak memandang ke arah yang sama, yang dipanggil strabismus

• Hipoplasia foveal, menggambarkan keterbelakangan fovea, yang merupakan sebahagian daripada retina di bahagian belakang mata

• Penglihatan berkurangan, menyukarkan membaca perkataan di papan hitam, membawa kepada masalah pembelajaran di sekolah dan kesukaran bersukan

• Nystagmus, pergerakan mata yang tidak terkawal ke depan dan ke belakang, satu gejala yang boleh menjadi jelas apabila bayi berumur 3-8 minggu tetapi sering bertambah baik pada umur 5-8, walaupun ia boleh bertahan sehingga dewasa

• Masalah dengan saraf optik, yang membawa maklumat dari mata ke otak

• Kepekaan kepada cahaya terang

Bentuk albinisme okular yang kurang biasa boleh mempunyai tanda dan gejala lain, seperti kehilangan pendengaran.

punca

Albinisme okular jenis 1 disebabkan oleh gen anda. Secara khusus, ia merujuk kepada mutasi, atau perubahan, dalam gen GPR143. Ini adalah gen yang mempunyai peranan dalam mengawal pigmentasi pada mata dan kulit anda.

Pada kebanyakan orang, gen untuk albinisme okular muncul pada kromosom X. Apabila seorang ibu yang membawa gen untuk albinisme okular mempunyai seorang anak lelaki, terdapat 50% kemungkinan bahawa anak lelaki itu akan mengalami albinisme okular.

Dalam bentuk lain, albinisme okular yang kurang biasa, doktor tidak pasti puncanya.

Diagnosis

Penyedia penjagaan kesihatan akan mengumpulkan maklumat yang berbeza untuk membantu mendiagnosis albinisme okular. Ini termasuk:

• Keputusan ujian makmal
• Sejarah perubatan
• Peperiksaan fizikal
• Keputusan daripada ujian yang dipanggil potensi yang ditimbulkan secara visual, atau VEP

Walaupun VEP memberikan beberapa maklumat yang berkaitan dengan ketajaman penglihatan pada bayi, laluan visual yang diuji dengan ujian VEP akan terus berkembang dan berkembang sepanjang zaman kanak-kanak.

Dengan peperiksaan, doktor mata biasanya boleh mengesan jika seorang ibu mempunyai gen albinisme berkaitan X dengan mencari corak pigmen tertentu dalam retina. Corak ini dipanggil mottling. Wanita dengan gen untuk albinisme okular tidak mengalami kesan yang sama terhadap penglihatan mereka seperti lelaki.

Rawatan

Tiada rawatan untuk albinisme okular itu sendiri. Ia boleh menjadi mencabar untuk merawat masalah penglihatan daripada albinisme okular kerana sebahagian daripada retina tidak pernah berkembang sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh cuba memperbaiki penglihatan anda.

Cermin mata biasa dan kanta sentuh boleh memperbaiki penglihatan yang berkurangan. Walaupun dengan cermin mata atau sentuhan, penglihatan anda dengan albinisme okular masih mungkin terjejas. Terdapat juga cermin mata yang mempunyai teleskop kecil yang dipasang pada mereka untuk membantu penglihatan dekat dan jarak jauh untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.

Doktor mata boleh melakukan pembedahan untuk strabismus. Ini boleh membantu meningkatkan penglihatan dan penampilan mata. Namun, pembedahan biasanya tidak membawa kepada koordinasi mata yang tepat.

Prognosis

Albinisme okular tidak menjejaskan berapa lama seseorang itu akan hidup. Walaupun kehilangan penglihatan akibat albinisme okular akan kekal sepanjang hayat, ia tidak akan menjadi lebih teruk. Albinisme okular tidak akan menyebabkan anda menjadi buta sepenuhnya, walaupun sesetengah orang dengan keadaan ini dianggap buta di sisi undang-undang. Penglihatan mungkin menjadi lebih baik sedikit sebagai seorang remaja.

Jika anda menghidap albinisme okular, anda mungkin tidak boleh mendapatkan lesen memandu kerana keterbatasan penglihatan.

Menghadapi

Jika anda menghidap albinisme okular atau anda mempunyai orang tersayang dengan penyakit ini, terdapat beberapa petua untuk membantu menguruskannya dengan lebih baik. Petua ini boleh meningkatkan kualiti hidup dan sebarang emosi yang berkaitan dengan albinisme okular:

• Ketahui seberapa banyak yang anda boleh tentang albinisme okular. Ini akan menjadikan anda lebih bersedia untuk menguruskan sebarang cabaran yang mungkin anda atau anak anda hadapi.
• Tanya doktor mata anda atau doktor mata anak anda tentang alat bantu penglihatan rendah yang boleh membantu memudahkan tugas visual. Selain cermin mata atau kanta sentuh, alat bantu penglihatan rendah seperti cermin mata pembesar sering membantu orang ramai membaca atau melakukan tugas harian yang lain.
• Gunakan cermin mata hitam dan topi untuk membantu melindungi mata daripada silau matahari.
• Cari seseorang untuk bercakap tentang perasaan bercanggah yang anda miliki mengenai albinisme okular anda. Kadangkala, seseorang yang menghidap albinisme okular akan cuba menafikan menghidap penyakit itu atau mempunyai masalah harga diri kerana keadaan tersebut. Dapatkan bantuan daripada orang lain, seperti profesional kesihatan mental jika ini berlaku untuk anda atau orang yang anda sayangi dengan albinisme okular.
• Ambil bahagian dalam kumpulan sokongan yang akan menghubungkan anda dengan orang lain yang menghadapi masalah penglihatan. Ini termasuk Persatuan Kebangsaan untuk Ibu Bapa Orang Cacat Penglihatan, Majlis Warganegara dengan Penglihatan Rendah Antarabangsa, dan Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipopigmentasi. Kumpulan ini juga mempunyai banyak sumber yang berguna.

Ringkasan

Albinisme okular adalah keadaan genetik yang menyebabkan kekurangan pigmen pada mata. Ia dikaitkan dengan masalah penglihatan, seperti penglihatan berkurangan dan mata bersila. Terdapat rawatan untuk masalah penglihatan yang berkaitan tetapi tidak untuk albinisme okular.

Mengalami albinisme okular memerlukan beberapa pengurusan simptom atau keadaan yang berkaitan dengan mata. Ikuti sebarang temu janji yang dijadualkan secara tetap dengan doktor mata anda atau doktor mata anak anda untuk memastikan penglihatan yang terbaik.