Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurologi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan melalui keluarga. Penyakit ini memusnahkan sel-sel di bahagian otak yang berlainan, menyebabkan gejala yang menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
Tiada ubat untuk penyakit Huntington, dan tiada kemajuan sebenar telah dibuat untuk melambatkan atau menghentikan perkembangannya.
Lebih daripada 30,000 rakyat Amerika mempunyai HD. Penyakit ini boleh berkembang pada orang dari mana-mana jantina, jantina, atau latar belakang etnik. Walau bagaimanapun, kajian baru-baru ini telah membayangkan HD yang lebih kerap dan lebih teruk pada orang yang perempuan.
Orang dari latar belakang Eropah berkemungkinan besar mewariskan mutasi gen yang menyebabkan HD, manakala orang Jepun, Cina dan Afrika mempunyai risiko yang lebih rendah.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-599352725-3999689ab30e472da647e530c5835fc3.jpg)
Imej Martin Leigh/Getty
Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington hadir semasa lahir, tetapi gejala penyakit itu tidak muncul serta-merta. Sebaliknya, kerosakan saraf boleh berlaku perlahan-lahan dan tanpa gejala selama beberapa dekad semasa peringkat praklinikal penyakit ini.
Gejala HD yang ketara biasanya muncul antara umur 30 dan 50 tahun. Gejala awal boleh termasuk tingkah laku halus dan perubahan kognitif. Dari masa ke masa, kesukaran dengan pergerakan akan menjadi lebih ketara. Kerosakan pada bahagian otak yang mengawal pergerakan akhirnya menyebabkan masalah yang teruk dengan koordinasi, pertuturan dan menelan.
Peringkat Praklinikal
Peringkat praklinikal sesuatu penyakit ialah tempoh apabila penyakit itu boleh dikesan melalui saringan atau ujian biologi, tetapi belum ada simptom fizikal yang jelas. Pada masa ini, kerosakan boleh berlaku pada peringkat selular, tetapi masih belum ada kerosakan yang mencukupi untuk seseorang menyedarinya dalam kehidupan seharian mereka.
Peringkat praklinikal (atau prodromal) penyakit Huntington boleh bertahan selama 20 tahun atau lebih lama. Walaupun anda mungkin tidak mempunyai simptom fizikal pada peringkat ini, anda mungkin sudah mempunyai diagnosis kerana ujian genetik untuk penyakit Huntington telah datang jauh sejak gen yang bertanggungjawab menyebabkan penyakit itu dikenal pasti pada tahun 1993.
Diagnosis awal boleh membantu anda merancang apabila penyakit itu berkembang atau membawa kepada peluang untuk anda mengambil bahagian dalam ujian klinikal.
simptom
Dalam 10 hingga 15 tahun sebelum gejala fizikal HD bermula, anda mungkin mengalami perubahan kognitif, emosi atau tingkah laku, seperti:
- Kemurungan
- Kesukaran mempelajari perkara baru
- Kerengsaan
- Masalah dalam membuat keputusan
- Penyelarasan yang lemah
Ia boleh menjadi sukar untuk menghubungkan simptom emosi dan kognitif kepada HD pada mulanya. Anda mungkin tidak membuat sambungan sehingga kemudian apabila gejala fizikal penyakit itu muncul.
HD Juvenil
Terdapat juga bentuk HD juvana yang bermula sebelum umur 20 tahun. Bentuk penyakit ini boleh menyebabkan kesukaran yang lebih teruk dengan pergerakan atau sawan, dan gejala ini muncul lebih awal.
Gambaran keseluruhan ini akan melihat dengan lebih dekat bagaimana penyakit Huntington berkembang, dan apa yang diharapkan pada peringkat penyakit yang berbeza.
Pementasan Huntington
Pementasan HD tidak menumpukan pada proses biologi atau perkembangan penyakit dalam badan, seperti yang berlaku untuk pementasan banyak keadaan lain. Sebaliknya, pementasan HD memfokuskan pada cara simptom penyakit itu memberi kesan kepada kehidupan dan keupayaan fungsi seseorang.
Skala Penilaian Penyakit Huntington Bersepadu (UHDRS) ialah alat yang paling kerap digunakan untuk menjaringkan perkembangan fizikal HD. Skala mengambil kira gejala yang mempengaruhi:
-
Fungsi motor dan pergerakan
- Kognisi
- Tingkah laku
- Emosi
- Keupayaan berfungsi
Peringkat awal
Semasa peringkat praklinikal HD, kerosakan neurologi berlaku tetapi anda tidak akan mempunyai sebarang tanda fizikal yang ketara. Apabila sel-sel dimusnahkan secara beransur-ansur, simptom perlahan-lahan mula muncul pada usia 30-an hingga 50-an anda.
Peringkat ini-dipanggil peringkat I-adalah apabila gejala fizikal mula muncul. Peringkat ini boleh bertahan sehingga lapan tahun. Anda mungkin telah mengalami sedikit gejala emosi, kognitif atau tingkah laku pada peringkat ini tanpa menyedarinya sebagai berkaitan dengan HD. Anda dianggap berada dalam tahap penyakit aktif HD sebaik sahaja gejala fizikal mula-mula muncul.
simptom
Gejala yang mungkin anda alami pada peringkat I termasuk:
- Kehilangan koordinasi
- Masalah melakukan pergerakan yang kompleks
- Kedutan yang tidak disengajakan di jari tangan, kaki atau muka (chorea)
- Kemurungan
- Kesukaran dengan penumpuan atau penyelesaian masalah
- Kerengsaan
- Kehilangan perencatan
Secara fungsional, kebanyakan orang di peringkat saya masih boleh meneruskan aktiviti biasa mereka dalam kehidupan seharian. Perkara seperti mandi, makan dan memandu mungkin tidak memberikan cabaran fizikal pada peringkat ini, tetapi isu tingkah laku dan kognisi boleh menjadikan kerja dan perhubungan lebih mencabar.
Orang di peringkat I mungkin masih boleh bekerja tetapi mungkin beraksi pada tahap yang lebih rendah atau perlu mengurangkan waktu kerja mereka.
Peringkat Pertengahan Awal
Pada peringkat pertengahan awal (peringkat II) HD, tanda-tanda fizikal penyakit lebih ketara dan mungkin mula menjejaskan kehidupan harian anda.
Peringkat II ialah apabila gejala fizikal berkembang, dan hubungan kerja atau keluarga boleh menjadi renggang akibat gejala tingkah laku dan emosi penyakit. Peringkat ini boleh bertahan selama tiga hingga 13 tahun dari permulaan simptom.
Walaupun gejala individu adalah serupa dengan yang di peringkat I, mereka akan meningkat dalam keterukan semasa peringkat II. Pergerakan yang kompleks mungkin menjadi lebih sukar, dan pergerakan dan kedutan yang tidak disengajakan akan menjadi lebih jelas kepada orang di sekeliling anda.
Ramai orang berhenti bekerja pada peringkat II tetapi masih boleh melakukan kebanyakan tugas harian mereka (seperti memasak atau mandi) sendiri.
Rawatan
Orang dalam semua peringkat HD dirawat dengan ubat untuk meredakan gejala mereka. Ini termasuk:
- Tetrabenazine dan deuterabenazine untuk pergerakan sukarela (chorea)
- Ubat yang merawat kemurungan dan gangguan mood
- Antipsikotik untuk mengawal halusinasi atau ledakan
Tiada rejimen rawatan yang ditetapkan untuk HD. Sebaliknya, setiap orang dirawat untuk gejala yang menyebabkan mereka paling banyak masalah.
Adalah penting pada peringkat awal penyakit ini, bagaimanapun, untuk membuat rancangan untuk masa depan. Ini mungkin termasuk perbualan atau keputusan tentang perkara seperti:
- Jenis penjagaan yang anda inginkan semasa penyakit itu berlanjutan
- Pelan tempat kerja
- Menubuhkan pasukan penjagaan kesihatan
- Mengenal pasti sistem sokongan
- Membuat rancangan untuk penjagaan jangka panjang
- Penyertaan dalam ujian klinikal
- Perancangan undang-undang dan kewangan
Peringkat Pertengahan Lewat
Pada peringkat pertengahan akhir HD, kesan penyakit pada kehidupan anda menjadi lebih ketara. Kadang-kadang dirujuk sebagai tahap III, ramai orang pada tahap penyakit ini tidak lagi boleh bekerja dan berjuang untuk menyelesaikan tugas harian asas.
simptom
Pada peringkat III HD, gejala anda mungkin termasuk:
- Korea yang teruk, atau pergerakan yang tidak disengajakan
- Kesukaran berjalan
- Masalah menjalankan tugas motor
- Kerap jatuh
- Kesukaran menelan
- Pengurangan berat
- Isu penumpuan dan kesukaran mengatur pemikiran
- Tidak berminat dengan hobi atau aktiviti terdahulu
- Masalah ingatan
- Kemurungan
- Perubahan emosi
Orang dalam peringkat ini biasanya memerlukan seseorang untuk membantu mereka dengan tugas harian dan keperluan yang lebih rumit seperti menguruskan perumahan dan kewangan mereka. Tahap pertengahan akhir HD boleh bertahan dari lima hingga 16 tahun dari permulaan gejala.
Rawatan
Merawat HD tidak banyak berubah apabila penyakit itu berlanjutan. Ubat-ubatan ditetapkan berdasarkan simptom yang mempengaruhi kehidupan seseorang, dengan tumpuan utama adalah untuk membantu orang ramai menguruskan keperluan asas mereka. Komplikasi mudah timbul daripada jatuh atau jangkitan, itulah sebabnya penjagaan kejururawatan mahir merupakan bahagian penting dalam pelan rawatan untuk orang pada tahap HD ini.
Orang yang mempunyai HD akan mahu mula memikirkan keperluan ini pada peringkat awal penyakit ini, yang mungkin termasuk melengkapkan arahan lanjutan untuk menentukan cara mereka mahu dijaga apabila mereka kehilangan kebebasan motor dan kognitif.
Peringkat Awal Awal
Tahap lanjut awal HD biasanya bermula kira-kira sedekad selepas permulaan penyakit tetapi boleh berkisar antara sembilan hingga 21 tahun selepas gejala bermula.
Kadangkala dikenali sebagai peringkat IV, ini adalah apabila sesetengah orang dengan HD mula memerlukan penjagaan yang lebih lanjut. Keperluan untuk bantuan utama dengan kewangan, tugas rumah tangga, dan juga penjagaan diri bermakna mungkin lebih sukar bagi seseorang pada peringkat ini untuk tinggal di rumah.
Walaupun bukan mustahil bagi seseorang untuk kekal di rumah, keperluan mereka yang mempunyai HD lanjutan biasanya dipenuhi sebaiknya di kemudahan penjagaan lanjutan.
simptom
Gejala HD lanjutan adalah teruk dan boleh termasuk:
- Kesukaran yang melampau dengan pergerakan sukarela
- Ketegaran
- Pergerakan sukarela yang teruk (dystonia)
- Pergerakan perlahan yang tidak normal (bradykinesia)
- Kehilangan kognitif yang teruk
- Kemurungan
- Sikap tidak peduli tentang penyakit ini
- Psikosis
Peringkat Lanjutan
Pada peringkat paling maju HD (peringkat V), ramai penghidap penyakit ini memerlukan penjagaan kejururawatan mahir sepanjang masa. Pergerakan mereka sangat terhad, dan mungkin sukar untuk menyelesaikan sebarang fungsi motor asas.
Menelan boleh menjadi sukar jika tidak mustahil, dan bantuan penyusuan selalunya diperlukan (termasuk tiub penyusuan sementara atau kekal).
simptom
Gejala lain HD lanjutan termasuk:
- Imobilitas/terbaring di atas katil
- Pergantungan sepenuhnya kepada orang lain untuk tugas peribadi
- Bukan lisan, tidak dapat berkomunikasi
- Tidak boleh telan, makan sendiri
Ramai orang di peringkat paling maju HD bergantung kepada orang lain untuk semua keperluan peribadi dan penjagaan kesihatan mereka. Pada ketika ini, jangkitan dan kejatuhan adalah komplikasi biasa. Malah, jangkitan seperti radang paru-paru atau kecederaan yang berkaitan dengan jatuh adalah punca utama kematian pada orang pada tahap HD ini.
Orang yang mempunyai HD selalunya mati akibat komplikasi penyakit 10 hingga 30 tahun selepas gejala mereka bermula. Bunuh diri adalah satu lagi punca utama kematian bagi penghidap HD, yang kebanyakannya mengalami kemurungan.
Ringkasan
Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif yang menyebabkan masalah emosi, tingkah laku, kognitif dan fizikal.
Pada awal penyakit, kerosakan pada sel saraf mungkin tidak dapat dilihat. Dalam fasa praklinikal, kerosakan boleh berlaku tanpa gejala, dan anda dianggap berada dalam keadaan penyakit aktif apabila gejala motor bermula. Gejala-gejala ini, seperti kekakuan dan kedutan yang tidak disengajakan, boleh menjejaskan kehidupan harian anda dan menyukarkan untuk menyelesaikan tugas.
Pada peringkat akhir penyakit ini, anda mungkin menjadi tidak bergerak dan memerlukan penjagaan kejururawatan mahir sepenuh masa. HD biasanya membawa maut 10 hingga 30 tahun selepas gejala bermula, berkali-kali akibat komplikasi seperti jangkitan, jatuh atau bunuh diri. Diagnosis awal boleh membantu anda dan keluarga anda membuat persediaan untuk penjagaan anda.
Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit neurodegeneratif genetik yang berkembang tanpa gejala untuk beberapa dekad pertama. Sebaik sahaja gejala mula menjejaskan kehidupan harian anda, anda akan didiagnosis dengan penyakit aktif. Penyakit ini berperingkat berdasarkan fungsi motor anda dan keupayaan untuk menyelesaikan tugas harian.
Biasanya, HD berkembang selama 10 hingga 30 tahun. Kebanyakan penghidap HD mati akibat komplikasi yang berkaitan dengan penyakit ini. Tiada ubat untuk HD, dan ubat-ubatan semasa hanya boleh melegakan simptomnya, bukan melambatkan atau melambatkan perkembangan.
Jika penyakit Huntington berlaku dalam keluarga anda, anda mungkin ingin menjalani ujian genetik. Jika anda mengetahui bahawa anda menghidapinya, anda boleh mempertimbangkan untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal ubat baharu.
Soalan Lazim
-
Bagaimanakah penyakit Huntington didiagnosis?
Ujian genetik adalah cara utama untuk mendiagnosis HD. Gen untuk mendiagnosis penyakit itu ditemui pada tahun 1993, dan ujian darah kini menjadi standard untuk orang yang berisiko mewarisi keadaan itu. Sebaik sahaja anda memasuki peringkat penyakit aktif, doktor anda akan mendiagnosis peringkat anda berdasarkan simptom anda dan bagaimana ia mempengaruhi kehidupan dan fungsi harian anda.
-
Apakah punca kematian bagi pesakit HD?
Punca utama kematian pada penghidap HD ialah jangkitan daripada komplikasi seperti radang paru-paru, kejatuhan daripada fungsi motor yang berkurangan dan bunuh diri.
-
Adakah penyakit Huntington berkembang secara berbeza untuk semua orang?
Bagi kebanyakan orang yang mempunyai HD, penyakit ini membawa kepada kematian dalam tempoh 30 tahun dari permulaan simptom. Walau bagaimanapun, gejala boleh berbeza-beza dalam keterukan dan masa sepanjang perjalanan penyakit.
