Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit tisu penghubung campuran (MCTD)?
Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah gangguan autoimun yang jarang berlaku. Gangguan autoimun ialah gangguan di mana sistem imun tersilap melihat tisu badan sendiri sebagai “penceroboh” dan menyerangnya.
Penyakit tisu penghubung campuran mempunyai ciri-ciri 3 penyakit tisu penghubung yang lain:
- Sistemik lupus erythematosus (SLE): Penyakit radang yang boleh menjejaskan pelbagai organ. Gejala termasuk demam, keletihan, sakit sendi, lemah, dan ruam kulit pada muka, leher dan bahagian atas badan.
- Skleroderma: Penebalan dan pengerasan yang tidak normal pada kulit, tisu di bawahnya, dan organ.
- Polimiositis: Keradangan otot (bengkak).
Kira-kira 25% pesakit dengan penyakit tisu penghubung (seperti dermatomyositis, rheumatoid arthritis, sindrom Sjogren, dan 3 penyakit yang disenaraikan di atas), mengembangkan satu lagi penyakit tisu penghubung dalam tempoh beberapa tahun. Ini dikenali sebagai “sindrom pertindihan.”
Sejauh manakah penyakit tisu penghubung bercampur (MCTD)?
MCTD adalah penyakit yang jarang berlaku, paling kerap berlaku pada wanita berusia 20-an dan 30-an. Kanak-kanak juga boleh didiagnosis dengan penyakit ini.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit tisu penghubung campuran (MCTD)?
Punca MCTD tidak diketahui. Ia tidak diwarisi secara langsung, walaupun beberapa kajian menunjukkan bahawa penyakit ini mungkin berlaku lebih kerap pada orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit tisu penghubung. Pendedahan kepada virus atau bahan kimia tertentu seperti polivinil klorida dan silika adalah punca lain yang mungkin.
Apakah simptom penyakit tisu penghubung campuran (MCTD)?
Pada peringkat permulaan, pesakit yang mempunyai MCTD mempunyai simptom yang serupa dengan pesakit dengan gangguan tisu penghubung lain, termasuk:
- Keletihan.
- Sakit otot tanpa sebab yang jelas.
- Sakit sendi.
- Demam tahap rendah.
- Fenomena Raynaud (mengurangkan aliran darah ke jari, jari kaki, telinga, dan hidung, menyebabkan kepekaan, kebas dan kehilangan warna di kawasan ini).
Gejala awal yang kurang biasa mungkin termasuk:
- Polimiositis yang teruk, selalunya di bahu dan lengan atas.
- Artritis akut (sengit).
- Meningitis aseptik (keradangan otak dan meninges saraf tunjang, bukan disebabkan oleh bakteria atau virus).
- Myelitis (keradangan saraf tunjang).
- Gangren (kematian dan pereputan) jari tangan atau kaki.
- Demam panas.
- Sakit perut.
- Neuropati (gangguan saraf) yang menjejaskan saraf trigeminal di muka.
- Hilang pendengaran.
Gejala “klasik” MCTD ialah:
- Fenomena Raynaud (lihat penerangan di atas).
- Jari “seperti sosej” bengkak, kadangkala sementara tetapi pada masa lain berkembang menjadi sclerodactyly (jari nipis dengan kulit mengeras dan pergerakan terhad).
- Sendi dan otot yang meradang.
- Hipertensi pulmonari (tekanan darah tinggi dalam saluran darah paru-paru).
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit tisu penghubung bercampur didiagnosis (MCTD)?
Diagnosis mungkin sukar dibuat kerana tiga keadaan (SLE, scleroderma dan polymyositis) yang boleh dilihat dalam MCTD biasanya berlaku satu demi satu dalam jangka masa yang panjang, bukannya pada masa yang sama. Ia mungkin mengambil masa beberapa tahun untuk membuat diagnosis tepat MCTD.
Terdapat 4 ciri yang menunjuk kepada MCTD dan bukannya gangguan tisu penghubung yang lain:
- Kepekatan tinggi dalam ujian darah antibodi tertentu yang dipanggil anti-U1-RNP (ribonucleoprotein).
- Ketiadaan masalah buah pinggang dan sistem saraf pusat yang teruk sering ditemui pada pesakit SLE.
- Artritis yang teruk dan hipertensi pulmonari, yang mungkin tidak dijumpai sama ada pada pesakit SLE atau scleroderma.
- Fenomena Raynaud, dan tangan bengkak atau jari bengkak, yang berlaku hanya pada kira-kira 25% pesakit SLE.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah penyakit tisu penghubung campuran dirawat (MCTD)?
Rawatan untuk MCTD mesti disesuaikan dengan setiap pesakit tertentu, bergantung pada organ yang terjejas dan betapa teruk keadaannya. Sesetengah pesakit mungkin memerlukan rawatan hanya semasa flare-up, sementara yang lain mungkin memerlukan penjagaan yang berterusan.
Pertimbangan rawatan termasuk yang berikut:
- Hipertensi pulmonari adalah punca kematian yang paling biasa pada penghidap MCTD, dan mesti dirawat dengan ubat antihipertensi.
- Orang yang mempunyai bentuk MCTD yang ringan mungkin tidak memerlukan rawatan, atau hanya dos rendah ubat anti-radang nonsteroid (seperti ibuprofen dan naproxen), antimalaria atau kortikosteroid dos rendah (seperti prednison) untuk merawat keradangan.
- Dos kortikosteroid yang lebih tinggi sering digunakan untuk menguruskan tanda dan gejala MCTD sederhana hingga teruk. Jika organ utama terjejas, pesakit mungkin perlu mengambil imunosupresan (untuk menekan sistem imun).
- Pesakit MCTD juga berisiko mendapat penyakit jantung, termasuk pembesaran jantung atau perikarditis (keradangan di sekeliling jantung). Pesakit mungkin memerlukan elektrokardiogram yang dijadualkan secara tetap untuk memantau keadaan jantung.
Apakah yang boleh dijangkakan selepas rawatan untuk penyakit tisu penghubung campuran (MCTD)?
- Penggunaan steroid jangka panjang boleh menyebabkan kesan sampingan seperti kehilangan tulang akibat osteoporosis, kematian tisu akibat kekurangan aliran darah, kelemahan otot, dan jangkitan. Pesakit mesti berjumpa doktor mereka secara tetap untuk memantau dan mengawal kesan yang mungkin berlaku ini.
- Wanita dengan MCTD yang berfikir untuk hamil harus terlebih dahulu bercakap dengan doktor mereka. Kehamilan boleh meningkatkan penyakit ini, dan bayi yang dilahirkan oleh wanita dengan MCTD mungkin mengalami berat lahir rendah.
- Pesakit yang mempunyai keadaan jangka panjang yang tidak boleh diubati seperti MCTD harus membina cara untuk menangani penyakit mereka. Ini termasuk mendapatkan nasihat daripada profesional perubatan dan kesihatan mental; diet dan senaman yang betul (jika tidak terlalu letih); belajar sebanyak mungkin tentang penyakit ini; dan menyertai kumpulan sokongan penyakit kronik.
Pencegahan
Bolehkah penyakit tisu penghubung campuran dicegah (MCTD)?
Oleh kerana punca MCTD tidak diketahui, tiada cara untuk mencegah penyakit tersebut.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek jangka panjang bagi mereka yang mempunyai penyakit tisu penghubung campuran (MCTD)?
Memandangkan MCTD terdiri daripada beberapa gangguan tisu penghubung, terdapat banyak kemungkinan hasil yang berbeza, bergantung pada organ yang terjejas, tahap keradangan dan seberapa cepat penyakit itu berkembang. Dengan rawatan yang betul, 80% orang bertahan sekurang-kurangnya 10 tahun selepas diagnosis.
