Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit Huntington (HD)?
Penyakit Huntington (HD) ialah penyakit genetik yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak. Ia menyerang otak, menyebabkan pergerakan tidak stabil dan tidak terkawal (chorea) di tangan, kaki dan muka. Gejala menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Mereka akhirnya menjejaskan berjalan, bercakap dan menelan. Perubahan dalam emosi (perasaan) dan pemikiran juga biasa, seperti perubahan mood dan masalah ingatan.
Siapa yang dijangkiti penyakit Huntington (HD)?
Walaupun sesiapa sahaja boleh membangunkan HD, ia cenderung untuk dijalankan pada orang yang berketurunan Eropah (mempunyai ahli keluarga yang berasal dari Eropah). Tetapi faktor utama ialah sama ada anda mempunyai ibu bapa dengan HD. Jika anda berbuat demikian, anda mempunyai peluang 50% untuk turut menghidap penyakit ini.
Apakah penyakit Huntington juvana (HD)?
Biasanya, gejala HD muncul pada usia pertengahan. Tetapi dengan penyakit Huntington juvana (JHD), gejala bermula pada zaman kanak-kanak. Sebagai tambahan kepada gejala penyakit dewasa, tanda awal pada kanak-kanak mungkin termasuk sawan dan kekakuan. Kanak-kanak dengan JHD paling kerap mewarisi penyakit ini daripada bapa mereka.
Seberapa biasa penyakit Huntington (HD)?
HD jarang berlaku, menjejaskan kira-kira 30,000 rakyat Amerika. Di Amerika Utara, prevalens HD ialah 5.7 bagi setiap 100,000 orang. Penyakit Huntington Juvenile adalah lebih jarang berlaku — kanak-kanak membentuk 5% hingga 10% daripada kes HD.
Gejala dan Punca
Bagaimanakah penyakit Huntington (HD) diwarisi?
Untuk memahami cara HD diwarisi, anda perlu mengetahui serba sedikit tentang genetik — kajian ciri fizikal yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Setiap sel dalam badan anda mempunyai DNA (asid deoksiribonukleik). DNA ialah manual arahan badan anda. Ia menyediakan maklumat yang anda perlukan untuk membaiki dan membina semula sel. DNA anda menentukan segala-galanya daripada warna rambut dan ketinggian anda kepada cara organ anda berfungsi.
Gen adalah seperti “bab” dalam manual arahan DNA. Begini cara gen mempengaruhi penyakit Huntington:
- Gen huntingtin (gen HTT atau HD) memberitahu badan anda cara membina protein huntingtin. Anda mendapat satu gen HTT daripada setiap ibu bapa.
- Jika anda menghidap penyakit Huntington, salah seorang ibu bapa anda mewariskan gen HTT dengan mutasi (seperti salah cetak dalam buku). Ia memberitahu badan anda untuk mencipta protein yang luar biasa panjang. Penyelidik percaya protein panjang ini merosakkan dan membunuh sel-sel otak.
- Sesiapa yang mewarisi gen akhirnya akan mengalami gejala HD. Umur tepat apabila gejala muncul berbeza-beza. Selalunya, simptom HD bermula lebih awal pada setiap generasi baharu berbanding generasi sebelumnya.
Bagaimanakah penyakit Huntington (HD) menjejaskan otak?
Penyakit Huntington berkembang apabila protein yang salah bentuk memusnahkan neuron (sel otak). Pertama, mereka biasanya menyerang ganglia basal, kawasan di otak yang mengawasi pergerakan badan yang anda kawal. Penyakit ini juga memberi kesan kepada korteks otak (permukaan otak). Bahagian otak ini membantu dengan pemikiran, membuat keputusan dan ingatan.
Apakah simptom penyakit Huntington (HD)?
HD memberi kesan kepada seseorang dari segi fizikal dan mental. Masalah fizikal mungkin bermula dengan cara yang kecil — contohnya, kekok atau hilang keseimbangan — dan kemudian menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Jika anda mempunyai HD, anda boleh membangunkan:
- Pergerakan tidak terkawal (chorea).
- Perubahan emosi seperti perubahan mood, kemurungan dan kerengsaan.
- Masalah dengan ingatan, fokus dan multitasking.
- Pergerakan dan pertuturan yang perlahan.
- Percakapan yang tidak jelas.
- Kehilangan koordinasi tangan, seperti tidak dapat memegang pensel.
- Kesukaran menelan.
Apakah korea penyakit Huntington?
Salah satu simptom fizikal pertama HD ialah korea, jerkahan yang tidak disengajakan atau pergerakan berpusing. Chorea biasanya menjejaskan tangan, jari dan otot muka terlebih dahulu. Kemudian, ia juga membuatkan tangan, kaki dan badan anda bergerak tanpa kawalan. Chorea boleh menyukarkan bercakap, makan dan berjalan. Ia juga boleh menjejaskan keupayaan anda untuk melakukan aktiviti harian seperti memandu.
Bolehkah penyakit Huntington (HD) menyebabkan demensia?
Pada peringkat akhir, HD boleh menyebabkan demensia. Kehilangan fungsi otak membawa kepada kehilangan ingatan dan perubahan personaliti.
Pada awal penyakit ini, kesan pada otak anda adalah berbeza. Anda mungkin menghadapi masalah berbilang tugas atau melakukan sesuatu yang melibatkan berbilang langkah. Ia juga mungkin sukar untuk merancang atau menyelesaikan masalah sejurus selepas permulaan penyakit Huntington.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah penyakit Huntington (HD) didiagnosis?
Pakar neurologi (doktor pakar dalam otak dan saraf) akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka akan mencari kekejangan dan jerking serta masalah dengan keseimbangan, refleks dan koordinasi anda. Pakar saraf anda juga akan ingin mengetahui sama ada orang lain dalam keluarga anda menghidap penyakit ini.
Anda akan menjalani ujian untuk menolak keadaan lain yang menyebabkan simptom yang sama dan untuk mengesahkan diagnosis HD. Ujian termasuk:
- Ujian darah.
- Ujian genetik.
- Ujian pengimejan seperti pengimejan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi berkomputer (CT).
Apakah ujian genetik?
Penyedia penjagaan kesihatan anda mengambil darah anda dan menghantarnya ke makmal untuk melihat DNA anda. Ujian menentukan sama ada anda mempunyai mutasi pada gen HTT. Kaunselor genetik (seseorang yang pakar dalam ujian genetik) akan membincangkan proses dan keputusan dengan anda.
Kadangkala, ujian genetik tidak memberikan jawapan yang jelas. Gen HTT anda mungkin berada di suatu tempat di tengah — mencipta protein yang lebih panjang daripada biasa tetapi tidak memberikan jawapan yang pasti. Dalam kes itu, ujian pengimejan boleh membantu. Mereka boleh menunjukkan sama ada otak anda mengalami sebarang perubahan berkaitan HD. Pembekal anda juga mungkin bertanya sama ada ahli keluarga anda boleh datang untuk ujian genetik juga.
Bolehkah anda mengetahui sama ada anda menghidapi penyakit Huntington (HD) sebelum gejala muncul?
Jika salah seorang ibu bapa atau adik-beradik anda mempunyai HD, risiko anda untuk menghidapnya adalah tinggi. Ujian genetik ramalan — ujian untuk penyakit genetik sebelum gejala bermula — boleh mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen.
Orang ramai mempunyai tindak balas yang berbeza untuk mengetahui tentang penyakit yang mereka akan dapat suatu hari nanti. Mengetahui tentang gen boleh membantu anda membuat rancangan keluarga dan keputusan kewangan. Tetapi ia juga boleh menjadi sukar dari segi emosi, terutamanya kerana anda tidak dapat mencegah penyakit itu. Adalah penting untuk membincangkan ujian dengan kaunselor genetik anda untuk melihat sama ada mengetahui adalah keputusan terbaik awak.
Pengurusan dan Rawatan
Adakah terdapat ubat untuk penyakit Huntington (HD)?
Tiada ubat untuk HD. Walau bagaimanapun, ujian klinikal (ujian pada manusia) sedang mengkaji terapi yang merendahkan protein huntingtin yang tidak normal untuk melihat sama ada ia selamat dan berkesan.
Bagaimanakah penyakit Huntington (HD) dirawat?
Kerana HD memberi kesan kepada anda dalam pelbagai cara — fizikal, emosi dan mental — anda mungkin memerlukan beberapa jenis rawatan. Terapi fizikal, kaunseling dan ubat-ubatan boleh bekerjasama untuk mengurangkan gejala anda. Pendekatan pelbagai disiplin menggunakan pakar neurologi, pakar psikiatri, kaunseling genetik, terapi fizikal, terapi pekerjaan, terapi pertuturan dan bidang khusus lain boleh merumuskan rancangan dan menangani keperluan individu pesakit.
Untuk mengawal korea, doktor biasanya menetapkan:
-
Tetrabenazine (Xenazine®).
-
Deutetrabenazine (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Untuk membantu dengan gejala emosi, doktor anda mungkin mengesyorkan:
- Antidepresan: Dadah yang melegakan kemurungan termasuk fluoxetine (Prozac®, Sarafem®) dan sertraline (Zoloft®).
- Ubat antipsikotik: Untuk mengurangkan kemarahan, pergolakan dan halusinasi, doktor anda mungkin mengesyorkan ubat seperti risperidone (Risperdal®) dan olanzapine (Zyprexa®).
- Ubat penstabil mood: Ubat-ubatan seperti litium (Eskalith®) mengurangkan kebimbangan dan mencegah perubahan mood yang teruk.
Pencegahan
Bolehkah anda mencegah penyakit Huntington (HD)?
HD disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Anda tidak boleh menukar gen anda atau menghalang penyakit daripada berkembang. Pada masa ini, tiada rawatan yang boleh melambatkan atau menghentikan perkembangan HD.
Tinjauan / Prognosis
Bagaimanakah penyakit Huntington (HD) biasanya berkembang?
Penyakit Huntington boleh bermula pada usia yang berbeza pada orang yang berbeza. Ia menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
Peringkat awal
Gejala lebih mudah dikendalikan pada awal penyakit. Anda mungkin berasa murung atau kekok dan bergelut dengan pemikiran yang kompleks. Anda juga mungkin mempunyai pergerakan kecil yang tidak terkawal, tetapi biasanya, anda boleh meneruskan aktiviti harian anda.
Peringkat pertengahan
Perubahan fizikal dan mental semasa peringkat pertengahan menjadikan kerja, pemanduan dan penjagaan rumah menjadi mustahil. Anda mungkin mula mengalami masalah dengan menelan, dan anda mungkin menurunkan berat badan. Baki anda mungkin tidak aktif, meningkatkan risiko anda terjatuh.
Anda masih boleh menguruskan penjagaan diri anda. Biasanya, anda boleh mengendalikan mandi, berpakaian dan makan sendiri atau dengan bantuan.
Peringkat akhir
Semasa peringkat akhir HD, anda memerlukan bantuan dengan segala-galanya. Anda biasanya tidak dapat meninggalkan katil. Ini adalah ketika kebanyakan orang menerima penjagaan siang dan malam.
Adakah penyakit Huntington (HD) akan membunuh anda?
Penyakit Huntington menjadikan aktiviti harian lebih sukar dilakukan dari semasa ke semasa. Seberapa cepat ia berkembang berbeza dari orang ke orang. Tetapi jangka hayat purata selepas diagnosis adalah 10 hingga 30 tahun. HD itu sendiri tidak membawa maut. Tetapi anda boleh mati akibat komplikasinya, seperti jangkitan seperti radang paru-paru atau kecederaan yang berkaitan dengan jatuh.
Tinggal bersama
Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya jika saya menghidapi penyakit Huntington (HD)?
Anda boleh mengambil beberapa langkah untuk mendapatkan kualiti hidup yang terbaik semasa penyakit itu berkembang, termasuk:
- Dapatkan senaman yang kerap: Penyelidikan menunjukkan senaman membantu mengurangkan gejala.
- Makan diet yang sihat: Anda mungkin memerlukan pemakanan tambahan. Orang ramai boleh membakar sehingga 5,000 kalori sehari melalui pergerakan yang tidak diingini.
- Minum banyak air: Apabila menelan menjadi sukar, anda boleh dengan mudah mengalami dehidrasi.
- Cari kumpulan sokongan: Tanya doktor anda untuk mendapatkan sumber komuniti di mana anda boleh berhubung dengan orang lain yang terjejas oleh penyakit ini.
- Perkhidmatan penjagaan penyelidikan: Pada satu ketika, anda memerlukan tahap penjagaan yang tinggi sama ada daripada perkhidmatan penjagaan di rumah atau rumah jagaan.
- Lantik penasihat yang dipercayai: Apabila penyakit itu berlanjutan, anda perlu menyerahkan tugas kewangan dan membuat keputusan penting kepada orang lain.
Ingat, walaupun anda tidak dapat mencegah penyakit Huntington, anda boleh merancangnya. Gejala mengambil masa bertahun-tahun untuk menjadi lebih teruk. Itu memberi anda masa untuk mencari penyedia penjagaan kesihatan yang anda percayai dan mendapatkan sokongan yang anda perlukan untuk masa hadapan. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Huntington, berbincang dengan kaunselor genetik tentang perkara yang perlu anda ketahui.
Sumber
Maklumat lanjut
- Perkhidmatan Pemulihan & Terapi Penyakit Huntington
- Buat temujanji
