Gambaran keseluruhan
Apakah leukodystrophy?
Leukodystrophies adalah sekumpulan penyakit neurologi (sistem saraf) yang jarang berlaku. Mereka menjejaskan bahan putih di otak dan saraf tunjang. Bahan putih adalah tisu yang diperbuat daripada gentian saraf bertebat.
Leukodystrophies menyasarkan myelin, yang merupakan penebat pelindung yang meliputi sel saraf. Tanpa myelin, saraf tidak dapat berkomunikasi dengan baik. Leukodystrophies membawa kepada kehilangan progresif fungsi neurologi. Otak dan badan tidak boleh menerima isyarat antara satu sama lain. Penyakit ini selalunya membawa maut.
Adakah terdapat pelbagai jenis leukodistrofi?
Penyelidik telah mengenal pasti lebih daripada 50 jenis leukodistrofi. Mereka masih menemui bentuk baharu. Setiap bentuk leukodistrofi adalah hasil daripada mutasi gen yang berbeza (perubahan) dan menyebabkan gejala yang berbeza.
Siapa yang mendapat leukodystrophy?
Leukodystrofi biasanya memberi kesan kepada bayi dan kanak-kanak kecil. Tetapi beberapa bentuk penyakit tidak menyebabkan gejala sehingga orang dewasa. Kebanyakan leukodystrofi menjejaskan lelaki dan perempuan secara sama rata. Tetapi sesetengahnya, seperti penyakit Pelizaeus-Merzbacher, kebanyakannya muncul pada lelaki. Sesetengah etnik mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk leukodystrofi tertentu.
Seberapa biasa leukodistrofi?
Setiap jenis leukodistrofi jarang berlaku. Bersama-sama ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 7,000 kelahiran hidup.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan leukodystrophy?
Leukodystrophy adalah hasil daripada perubahan (mutasi) kepada gen. Gen ini mengawal pertumbuhan atau fungsi myelin. Tanpa penutup pelindung ini, sel saraf tidak berfungsi dengan betul.
Kebanyakan leukodystrofi datang daripada ibu bapa yang mewariskan gen kepada anak-anak mereka (diwarisi). Tetapi kadangkala mutasi gen berlaku secara tiba-tiba apabila sel membesar dan membahagi.
Anda boleh mempunyai gen leukodistrofi bermutasi tanpa mengembangkan penyakit ini. Ini bermakna anda seorang pembawa. Pembawa masih boleh mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka.
Apakah gejala leukodistrofi?
Gejala leukodistrofi berbeza-beza merentasi jenis penyakit yang berbeza. Tetapi kebanyakan bentuk penyakit mengakibatkan kehilangan fungsi saraf secara beransur-ansur. Ini bermakna badan dan otak mengalami masalah bercakap antara satu sama lain. Leukodystrofi boleh menyebabkan masalah dengan:
- Seimbang.
- Bernafas.
- Kognisi (belajar, berfikir, mengingat).
- Makan dan menelan.
- Pendengaran.
- Pergerakan, imbangan dan koordinasi.
- ucapan.
- Penglihatan.
Apakah beberapa gejala pelbagai jenis leukodistrofi?
Setiap jenis leukodistrofi menyebabkan gejala yang berbeza. Beberapa termasuk:
- Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah leukodistrofi yang paling biasa. Ia menjejaskan bahan putih dan kelenjar adrenal, yang mengawal pengeluaran hormon. Gejala bermula pada zaman kanak-kanak atau awal dewasa. Ia terdiri daripada sawan hingga lumpuh (kehilangan fungsi otot).
- Leukodistrofi dominan autosomal permulaan dewasa (ADLD) muncul sekitar umur 40 atau 50. Ia menghalang perkembangan sel otak dan penghasilan myelin. ADLD menyebabkan masalah dengan pergerakan dan kognisi (berfikir dan mengingat). Ia juga menjejaskan fungsi badan yang tidak disengajakan (automatik) seperti tekanan darah dan kadar denyutan jantung.
- penyakit Alexander menyebabkan gumpalan protein terbentuk dalam sel otak. Ia berkembang pada bayi baru lahir atau kanak-kanak. Penyakit ini membawa kepada kelewatan perkembangan dan kehilangan kemahiran motor (pergerakan otot).
- penyakit Kanavan menyebabkan ruang span yang dipenuhi bendalir terbentuk di dalam otak. Ia menghalang otak daripada memetabolismekan (memecahkan) bahan kimia otak dan membentuk mielin. Gejala biasanya muncul pada awal bayi.
- Xanthomatosis Cerebrotendinous (CTX) menyebabkan penyimpanan lemak yang tidak normal di seluruh badan. Ia menjejaskan bahan putih, tendon (tisu yang melekat otot pada tulang) dan jantung. Gejala muncul pada zaman kanak-kanak dan berkembang melalui masa dewasa.
- Ataxia kanak-kanak dengan hipomielinasi sistem saraf pusat (CACH) mengganggu pembentukan mielin. Ia juga dipanggil penyakit bahan putih yang hilang (VWM). CACH menyebabkan atrofi optik (kemerosotan saraf utama dalam mata) dan kehilangan pertuturan dalam 5 tahun pertama kehidupan. Ia juga membawa kepada sawan, ataxia (masalah keseimbangan dan pergerakan) dan spastik (ketegangan otot yang tidak normal).
- penyakit Krabbe juga dipanggil leukodistrofi sel globoid. Ia menyebabkan asid lemak terkumpul dan memusnahkan myelin. Penyakit ini boleh menyebabkan sawan, kelewatan dalam perkembangan dan neuropati periferal. Gejala biasanya muncul pada awal bayi.
- Leukodistrofi metachromatic menyebabkan lipid (lemak) terkumpul dalam bahan putih dan saraf, menjadi toksik. Ia boleh muncul pada bayi, kanak-kanak atau orang dewasa. Komplikasi termasuk sawan, demensia dan buta.
- Penyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) menyebabkan masalah dengan pengeluaran myelin. Ia terutamanya memberi kesan kepada lelaki. Penyakit ini boleh menyebabkan masalah dengan pergerakan otot, keseimbangan dan fungsi mental.
- Penyakit refsum menyebabkan asid lemak terkumpul dalam sel dan membahayakan mielin. Penyakit Refsum Dewasa (ARD) membawa kepada masalah dengan otak, mata, hati, buah pinggang dan tulang. Penyakit Refsum Infantil menjejaskan pergerakan otot.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah leukodistrofi didiagnosis?
Pembekal penjagaan kesihatan anda:
- Menilai gejala anda.
- Menjalankan pemeriksaan fizikal dan neurologi.
- Semak sejarah kesihatan peribadi dan keluarga anda.
Ujian lain mungkin termasuk:
- Ujian darah dan air liur untuk memeriksa gen bermutasi dalam DNA anda.
- Peperiksaan pengimejan, seperti imbasan MRI atau CT, untuk memeriksa bahan putih dalam otak dan saraf tunjang anda.
Walaupun dengan ujian, leukodystrophy sukar untuk didiagnosis kerana gejala yang meluas. Banyak leukodystrofi tidak didiagnosis.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimana leukodystrophy dirawat?
Tiada ubat untuk leukodistrofi. Rawatan berikut boleh meredakan gejala dan mengekalkan beberapa fungsi neurologi:
- Ubat untuk sawan, kekejangan otot dan masalah pergerakan.
- Terapi pemakanan atau tiub suapan untuk masalah makan dan menelan.
- Terapi hormon untuk disfungsi kelenjar adrenal.
- Terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan untuk mobiliti, keseimbangan, pertuturan dan kemahiran lain.
Pemindahan sel stem atau sumsum tulang boleh memperbaiki beberapa jenis leukodistrofi. Terapi penggantian asid Chenodeoxycholic (CDCA) boleh merawat CTX jika ia didiagnosis lebih awal. CTX kini merupakan satu-satunya bentuk leukodistrofi yang boleh dirawat.
Pencegahan
Bagaimanakah saya boleh mencegah leukodystrophy?
Tiada cara untuk mencegah leukodistrofi. Ujian genetik boleh membantu menentukan risiko anda untuk mewariskan gen kepada anak atau cucu anda.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap leukodistrofi?
Leukodystrofi adalah progresif, jadi masalah neurologi menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Mereka biasanya membawa maut. Ramai kanak-kanak dengan leukodystrophy mati sebelum usia remaja mereka. Sesetengah orang bertahan sehingga dewasa.
Tinggal bersama
Apakah yang perlu saya lakukan jika saya mengalami mutasi gen leukodistrofi?
Jika anda pembawa mutasi gen yang menyebabkan leukodistrofi, anda mungkin ingin mempertimbangkan kaunseling genetik. Kaunselor genetik menyemak sejarah keluarga anda dan membantu anda menentukan risiko anda menurunkan gen bermutasi kepada anak atau cucu anda.
Leukodystrophies jarang berlaku, gangguan neurologi yang diwarisi. Mereka menjejaskan mielin, penutup pelindung di sekeliling sel saraf di otak dan saraf tunjang. Saraf tidak dapat berkomunikasi dengan baik tanpa myelin. Leukodystrofi menyebabkan pelbagai gejala, termasuk sawan dan gangguan mental. Terapi seperti ubat dan pemulihan boleh membantu meringankan gejala. Tetapi tiada ubat untuk leukodistrofi. Keadaan ini biasanya membawa maut.
