Keabnormalan Kromosom Aneuploidi dan Keguguran

Aneuploidy ialah keadaan di mana sel mempunyai bilangan kromosom yang salah. Aneuploidies adalah punca biasa keguguran, terutamanya pada awal kehamilan.

Memahami Kromosom

Untuk memahami apa itu aneuploidy, anda perlu terlebih dahulu mempelajari tentang kromosom. Kromosom ialah struktur yang mengandungi DNA kita. Ia terletak di dalam nukleus semua sel kita.

Sel manusia normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri daripada 23 pasangan kromosom. Separuh daripada kromosom kita datang daripada ibu kita dan separuh lagi daripada bapa kita.

22 pasangan kromosom pertama, dipanggil autosom, adalah sama pada lelaki dalam wanita. Pasangan ke-23 terdiri daripada kromosom seks. Pada wanita, pasangan ini adalah dua kromosom X. Pada lelaki, pasangan ini ialah kromosom X dan Y.

Apakah Aneuploidy?

Dalam aneuploidi, sel mempunyai tiga salinan kromosom tertentu (menghasilkan 47 jumlah kromosom) atau satu salinan kromosom tertentu (menghasilkan 45 kromosom). Salinan tambahan kromosom dipanggil trisomi; salinan yang hilang dipanggil monosomi.

Sebarang perubahan dalam bilangan kromosom dalam sperma atau sel telur boleh menjejaskan hasil kehamilan. Sesetengah aneuploidi boleh mengakibatkan kelahiran hidup, tetapi yang lain boleh membawa maut pada trimester pertama dan tidak boleh membawa kepada bayi yang berdaya maju.

Sebelum minggu kesepuluh kehamilan, aneuploidi adalah penyebab paling biasa keguguran.

Juga Dikenali Sebagai: Aneuploidies, Trisomi, Monosomy, Keabnormalan Kromosom

punca

Pengaruh persekitaran mungkin boleh menyebabkan keabnormalan kromosom, tetapi saintis percaya bahawa kebanyakan kes aneuploidi berpunca daripada ralat rawak dalam pembahagian sel. Selalunya, walaupun ujian kromosom selepas keguguran menunjukkan bahawa bayi telah terjejas oleh aneuploidi, aneuploidi tidak berulang dalam kehamilan akan datang.

Bagaimana Trisomi Mempengaruhi Kehamilan

Trisomi (salinan tambahan kromosom) adalah lebih biasa daripada monosomi (salinan yang hilang). Kebanyakan trisomi mengakibatkan keguguran. Malah, mereka bertanggungjawab untuk sekitar 35 peratus keguguran.

Kurang daripada satu peratus orang dilahirkan dengan trisomi. Terdapat kesan kesihatan yang ketara daripada keabnormalan kromosom pada individu ini.

Hanya beberapa trisomi boleh mengakibatkan kelahiran hidup. Yang paling biasa ialah trisomi 21, dikenali sebagai sindrom Down. Dua lagi trisomi autosomal (kromosom bukan seks) yang kadangkala mengakibatkan bayi ialah trisomi 13 dan 18. Malangnya, bayi yang dilahirkan dengan trisomi ini biasanya tidak dapat hidup.

Bayi yang dilahirkan dengan trisomi kromosom seks tertentu boleh hidup hingga dewasa. Lelaki yang dilahirkan dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y mempunyai sindrom Klinefelter, aneuploidi yang paling biasa selepas sindrom Down. Lelaki juga boleh bertahan dengan satu kromosom X dan dua kromosom YY dan perempuan dengan tiga kromosom X.

Bagi monosomi—berlawanan dengan trisomi—hanya satu sahaja yang menghasilkan kelahiran hidup. Ini adalah kromosom X tunggal pada wanita, yang dikenali sebagai sindrom Turner.