Gambaran Keseluruhan Kecacatan Kelahiran Tengkorak: Anencephaly, Craniosynostosis dan Encephalocele

Kecacatan kelahiran tengkorak adalah keadaan yang terdapat semasa lahir. Kecacatan lahir ini tercipta ketika bayi masih dalam kandungan. Gambaran keseluruhan ini akan membincangkan tiga kecacatan kelahiran tengkorak yang paling biasa pada bayi: anencephaly, craniosynostosis dan encephalocele.

Apakah Anencephaly?

Anencephaly adalah sejenis kecacatan tiub neural (NTD) di mana bayi dilahirkan tanpa bahagian otak dan tengkorak. Kira-kira 1 dalam setiap 4,600 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan anencephaly.

Tiub saraf terbentuk pada awal kehamilan. Apabila ia berkembang dan tertutup, ia membantu membentuk otak, tengkorak, saraf tunjang dan tulang belakang bayi.

Jika bahagian atas tiub neural tidak menutup sepenuhnya, anensefali berlaku. Bayi sering dilahirkan tanpa otak depan (bahagian hadapan otak) dan serebrum (bahagian otak yang bertanggungjawab untuk berfikir dan koordinasi). Selalunya, seluruh otak tidak dilindungi oleh tulang atau kulit.

Anencephaly berlaku semasa minggu ketiga dan keempat kehamilan. Selebihnya badan bayi terus membesar dan terbentuk sepanjang kehamilan.

Punca sebenar anencephaly tidak diketahui, tetapi ia dipercayai disebabkan oleh gabungan faktor persekitaran, genetik, dan pemakanan semasa kehamilan. Dalam kebanyakan kes, tiada sejarah keluarga mengenainya atau kecacatan tiub neural yang lain. Dalam sesetengah keadaan, corak kekeluargaan disyaki.

Beberapa faktor risiko untuk anencephaly termasuk:

• Kekurangan asid folik yang mencukupi (sekurang-kurangnya 400 mikrogram asid folik diperlukan setiap hari sebelum dan semasa kehamilan)

• Diabetes yang tidak terkawal semasa mengandung
• Suhu badan tinggi (daripada demam atau menggunakan tab mandi panas atau sauna semasa awal kehamilan)
• Ubat-ubatan seperti Dilantin (fenitoin), Tegretol (carbamazepine), dan Depakote (asid valproik)
• Obesiti sebelum hamil
• Penggunaan opioid
• Jangkitan
• Berada di sekeliling bahan kimia dan bahan berbahaya
• Etnik Hispanik orang hamil

Anencephaly lebih kerap berlaku pada kanak-kanak perempuan berbanding lelaki.

Anencephaly dikaitkan dengan keadaan ini:

• Pelipatan telinga
• Sumbing lelangit (pecah pada bumbung mulut)
• Kecacatan jantung kongenital

Diagnosis

Anencephaly sering didiagnosis sebelum kelahiran. Jika ia terlepas semasa pranatal, ia serta-merta jelas melalui penampilan apabila bayi dilahirkan.

Anencephaly boleh didiagnosis secara pranatal menggunakan ujian dan alat diagnostik seperti:

Skrin penanda empat kali:

• Ia adalah ujian darah.
• Ia memeriksa kecacatan tiub saraf dan gangguan genetik.
• Salah satu ujian adalah untuk mencari tahap protein alpha-fetoprotein (AFP) yang lebih tinggi, yang lebih tinggi dalam darah ibu bapa hamil jika bayi mengalami anencephaly.

Ultrasound:

• Menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambar bayi dalam kandungan
• Digunakan untuk melihat tengkorak, otak, dan tulang belakang bayi

Pengimejan resonans magnetik janin (MRI):

• Menghasilkan imej tisu dan tulang menggunakan magnet berkuasa tinggi
• Melihat otak dan tulang belakang bayi dengan lebih terperinci

Amniosentesis:

• Sebilangan kecil cecair dikeluarkan menggunakan jarum nipis yang dimasukkan ke dalam kantung amniotik (beg cecair di sekeliling janin).
• Cecair diperiksa untuk tahap AFP yang tinggi dan enzim yang dipanggil acetylcholinesterase, salah satu daripadanya mungkin menunjukkan bayi mengalami kecacatan tiub saraf.

Rawatan

Tiada rawatan untuk anensefali. Kebanyakan kehamilan dengan anencephaly berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati. Bayi yang dilahirkan dengan anencephaly hampir selalu mati dalam masa beberapa jam atau beberapa hari.

Rawatan adalah menyokong dan melibatkan membantu ibu bapa dan orang tersayang mengucapkan selamat tinggal dan menyedihkan bayi mereka.

Apakah Craniosynostosis?

Tulang tengkorak bayi biasa mempunyai ruang di antaranya dipanggil jahitan. Mereka dipenuhi dengan bahan yang fleksibel. Jahitan ini kekal terbuka sehingga umur sekitar 2 tahun, untuk memberi ruang kepada otak bayi untuk membesar. Pada usia sekitar 2 tahun, jahitan menjadi tulang dan mula “menutup” dengan bercantum.

Craniosynostosis berlaku apabila satu atau lebih jahitan ditutup terlalu awal. Penutupan pramatang ini boleh mengehadkan atau melambatkan pertumbuhan otak bayi. Kira-kira 1 dalam setiap 2,500 bayi dilahirkan dengan craniosynostosis di Amerika Syarikat.

Craniosynostosis boleh menjejaskan satu, beberapa, atau semua jahitan. Apabila jahitan ditutup terlalu awal, kepala bayi akan berhenti tumbuh di kawasan itu, tetapi seluruh tengkorak akan terus membesar. Ini boleh menyebabkan:

• Tengkorak berbentuk tidak normal
• Kekurangan ruang untuk otak membesar ke saiz yang sepatutnya
• Penimbunan tekanan dalam tengkorak

Bergantung pada jumlah jahitan yang terjejas dan berapa banyak ruang yang ada, otak mungkin masih membesar ke saiz biasa.

Jenis craniosynostosis ditentukan oleh tempat jahitan ditutup.

Craniosynostosis sagital:

• Menjejaskan jahitan di bahagian atas kepala
• Selalunya menyebabkan kepala yang panjang dan sempit (scaphocephaly)

Craniosynostosis koronal:

• Menjejaskan salah satu jahitan koronal (lari dari kedua-dua telinga ke bahagian atas kepala)
• Boleh menyebabkan dahi rata dan kepala lebar

Craniosynostosis Lambdoid:

• Mempengaruhi jahitan di sepanjang bahagian belakang kepala
• Boleh menyebabkan bahagian belakang kepala rata (plagiocephaly)

Craniosynostosis metopik:

• Menjejaskan jahitan yang mengalir dari bahagian atas hidung ke bahagian atas dahi
• Boleh menyebabkan kepala segi tiga, dengan rabung sempit di garis tengah dahi

Jika tidak dirawat, craniosynostosis boleh menyebabkan:

• Kelewatan perkembangan
• sawan
• Gangguan penglihatan atau pergerakan mata
• Kesukaran bernafas, terutamanya jika keabnormalan tulang lain pada muka hadir
• Kecacatan kepala atau muka yang berterusan

Punca sebenar craniosynostosis tidak diketahui tetapi mungkin hasil daripada gabungan gen dan faktor lain seperti:

• Hubungan persekitaran semasa mengandung
• Pemakanan
• Penyakit tiroid semasa mengandung
• Penggunaan ubat kesuburan seperti clomiphene citrate (Clomid)
• Kelahiran pramatang

Diagnosis

Craniosynostosis biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran, tetapi ia mungkin didiagnosis di kemudian hari.

Semasa peperiksaan fizikal, profesional penjagaan kesihatan akan mencari simptom seperti:

• Tengkorak berbentuk tidak normal
• Tiada fontanelle (“bintik lembut”) pada tengkorak bayi
• Tulang padat yang terangkat pada kepala bayi
• Pertumbuhan perlahan atau tiada pertumbuhan saiz kepala bayi dari semasa ke semasa

Imbasan X-ray atau tomografi berkomputer (CT) boleh dipesan untuk membantu mengesahkan diagnosis yang disyaki craniosynostosis.

Rawatan

Rawatan bergantung pada keterukan keadaan. Sesetengah bentuk craniosynostosis adalah ringan dan memerlukan sedikit campur tangan, manakala yang lain lebih teruk dan mungkin memerlukan rawatan yang lebih intensif.

Rawatan untuk craniosynostosis mungkin termasuk:

• Terapi topi keledar: Topi keledar perubatan khas boleh digunakan untuk membentuk semula tengkorak perlahan-lahan dari semasa ke semasa.

• Pembedahan: Ini mungkin diperlukan untuk membentuk semula tengkorak, melegakan tekanan dalam tengkorak, dan membenarkan ruang otak bayi berkembang dan berkembang dengan baik.

• Terapi sokongan: Terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan mungkin diperlukan untuk sesetengah kanak-kanak dengan craniosynostosis.

Apakah Encephalocele?

Encephalocele adalah kecacatan kelahiran yang berlaku apabila tiub saraf tidak menutup sepenuhnya semasa kehamilan. Encephalocele berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 10,500 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat.

Dengan encephalocele, bahagian otak bayi dan selaput yang menutupinya datang melalui lubang di tengkorak. Otak yang menonjol dilitupi sama ada kulit atau membran nipis, mewujudkan “kantung.”

Bukaan boleh berada di mana-mana di sepanjang bahagian tengah tengkorak dari hidung ke belakang leher, tetapi biasanya di bahagian belakang kepala, di bahagian atas kepala, atau di antara dahi dan hidung.

Genetik mungkin memainkan peranan dalam menyebabkan encephalocele. Encephalocele berlaku lebih kerap dalam keluarga yang mempunyai sejarah kecacatan tiub saraf (spina bifida dan anencephaly).

Lebih banyak penyelidikan diperlukan tentang punca encephalocele. Seperti kecacatan tiub neural yang lain, 400 mikrogram asid folik yang diambil setiap hari sebelum dan semasa kehamilan dipercayai dapat membantu mencegah encephalocele.

Gejala dan keadaan yang mungkin berlaku dengan encephalocele termasuk:

• Hydrocephalus (terlalu banyak cecair serebrospinal di bahagian otak)
• Microcephaly (kepala yang sangat kecil)
• sawan
• Masalah penglihatan
• Masalah pernafasan (jika terdapat ensefalokel besar berhampiran hidung)
• Masalah menelan
• Sakit di sekeliling encephalocele
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• Spastik (nada otot tinggi) atau gangguan pergerakan lain

• Masalah pituitari

• Perbezaan dengan tulang di tengkorak dan muka
• Kehilangan kekuatan pada lengan dan kaki
• Penggunaan otot yang tidak selaras yang diperlukan untuk pergerakan (seperti berjalan dan mencapai)
• Kelewatan perkembangan
• Kecacatan intelek

Diagnosis

Encephalocele biasanya kelihatan semasa lahir, tetapi encephaloceles kecil (biasanya di hidung, sinus, atau dahi) mungkin tidak dapat dilihat dengan segera.

Kadangkala encephalocele diperhatikan semasa ultrasound pranatal. Apabila ini berlaku, pengimejan resonans magnetik janin (MRI) boleh dipesan.

Rawatan

Rawatan untuk encephalocele biasanya melibatkan pembedahan (atau beberapa pembedahan) untuk meletakkan tisu otak dan membran kembali ke dalam tengkorak dan membaiki pembukaan. Jika perlu, shunt boleh dimasukkan untuk mengalirkan cecair serebrospinal (CSF) dari sekeliling otak.

Sebaik sahaja encephalocele dirawat, kanak-kanak mungkin memerlukan rawatan lanjut atau berterusan untuk sebarang keadaan atau gejala yang disebabkan oleh encephalocele yang kekal.

Ringkasan

Anencephaly, craniosynostosis, dan encephalocele adalah tiga jenis kecacatan kelahiran tengkorak. Mereka berbeza-beza sama ada ia boleh dikesan sebelum lahir, semasa lahir, atau kemudian. Anencephaly tidak boleh dirawat dan membawa maut. Encephalocele biasanya memerlukan pembedahan untuk membaiki. Craniosynostosis mungkin tidak memerlukan campur tangan atau memerlukan terapi atau pembedahan.