Gambaran Keseluruhan Hemochromatosis Keturunan

Hemokromatosis keturunan adalah penyakit genetik yang menyebabkan besi berlebihan terkumpul di dalam badan. Pengumpulan zat besi dalam badan boleh menyebabkan pelbagai gejala, seperti keletihan, lemah, sakit sendi, kulit berwarna gangsa, sakit perut dan masalah seksual.“”

Sejarah keluarga yang terperinci sebagai tambahan kepada ujian darah dan genetik digunakan untuk mendiagnosis hemochromatosis. Ujian pengimejan dan biopsi hati juga boleh digunakan untuk menilai kehadiran dan/atau tahap pengumpulan besi dalam pelbagai organ.

Rawatan hemochromatosis melibatkan penyingkiran darah (dipanggil phlebotomy) untuk menurunkan paras besi badan.

sebab

Hemokromatosis keturunan ialah gangguan genetik resesif autosomal dan paling biasa berlaku pada orang yang mempunyai keturunan Eropah utara.“”

Dengan hemochromatosis keturunan, seseorang menyerap terlalu banyak zat besi, menyebabkan zat besi tambahan disimpan dalam pelbagai organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan kelenjar endokrin tertentu, seperti kelenjar pituitari dan tiroid.

simptom

Pada peringkat awal hemochromatosis keturunan, orang biasanya tidak mempunyai gejala. Sebaik sahaja gejala berkembang, ia secara amnya kabur dan tidak spesifik (contohnya, keletihan kronik atau kelemahan). Apabila penyakit itu berlanjutan, gejala yang berkaitan dengan pengumpulan zat besi dalam organ tertentu berkembang—contohnya, sakit perut sebelah kanan akibat pembesaran hati.

Gejala lain yang berpotensi dan tanda hemokromatosis keturunan termasuk:“”

• Sakit sendi dan kekakuan
• Masalah jantung (termasuk kegagalan jantung dan aritmia)
• Hipotiroidisme
• kencing manis
• Perubahan warna kulit gangsa
• Mati pucuk dan/atau kehilangan libido pada lelaki
• Gangguan haid pada wanita
• Kehilangan kepadatan tulang (osteoporosis)

Kebanyakan orang tidak mengalami simptom hemochromatosis keturunan sehingga mereka berumur lebih dari 40 tahun apabila tahap zat besi mempunyai masa untuk membina dalam badan. Pada peringkat ini, pengumpulan boleh menjejaskan fungsi hati dan meningkatkan risiko kanser hati.“”

Diagnosis

Diagnosis hemochromatosis keturunan mungkin berlaku pada usia yang berbeza, tetapi secara amnya memerlukan sejarah keluarga, serta ujian darah dan genetik.“”

Dengan kanak-kanak, sebagai contoh, senario biasa ialah saudara terdekat yang lebih tua didiagnosis dengan hemochromatosis, dan kemudian kerana ia adalah penyakit genetik, ahli keluarga lain menjalani ujian. Jadi seorang kanak-kanak mungkin diuji oleh pakar pediatriknya walaupun sebelum dia mengalami sebarang gejala, hanya kerana sejarah keluarganya.

Sebagai alternatif, orang dewasa mungkin mendapat ujian kerana dia mula mengalami simptom penyakit, melaporkan sejarah keluarga yang lebihan zat besi, atau mempunyai bukti penyakit hati atau kajian makmal besi yang tidak normal.

Ujian Darah

Ujian untuk hemochromatosis selalunya bermula dengan ujian darah yang dipanggil panel besi yang mengukur jumlah besi dalam badan seseorang.

Pada seseorang yang mempunyai hemochromatosis keturunan, keputusan ujian darah yang tidak normal berikut akan nyata:

• Ketepuan transferin yang tinggi
• Feritin yang dinaikkan
• Besi serum yang dinaikkan
• Jumlah kapasiti mengikat besi (TIBC) berkurangan

Jika kajian besi anda kembali mencurigakan untuk kelebihan zat besi, pembekal penjagaan kesihatan anda akan meneruskan ujian genetik.

Ujian Genetik

Dengan ujian genetik, pembekal penjagaan kesihatan anda sedang mencari gen yang rosak (gen HFE) yang menyebabkan hemochromatosis keturunan, termasuk dua mutasi gen biasa C282Y (paling biasa) dan H63D.

Buat masa ini, pemeriksaan meluas untuk mutasi C282Y tidak disyorkan kerana ia tidak kos efektif. Selain itu, mutasi C282Y adalah perkara biasa; walaupun jika seseorang mempunyai dua salinan gen HFE yang bermutasi, kebanyakannya tidak mengalami kelebihan zat besi.

American College of Medical Genetics and Genomic mengesyorkan ujian genetik hanya untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga hemochromatosis keturunan atau mereka yang mempunyai bukti lebihan zat besi (tahap ketepuan transferin berpuasa melebihi 45%).

Kurang biasa, penyedia penjagaan kesihatan mungkin mempertimbangkan ujian untuk orang yang mengalami gejala teruk dan berterusan (seperti keletihan, sirosis yang tidak dapat dijelaskan, sakit sendi, masalah jantung, disfungsi erektil atau diabetes).

Rujukan Pakar

Jika seseorang didapati homozigot untuk gen HFE yang bermutasi, mereka biasanya akan dirujuk kepada pembekal penjagaan kesihatan yang pakar dalam penyakit hati (dipanggil pakar hepatologi atau pakar gastroenterologi).

Pada ketika ini, pelbagai ujian sering diperintahkan untuk menentukan sama ada (dan berapa banyak) lebihan besi hadir. Beberapa ujian ini mungkin termasuk:

• Ujian fungsi hati

• Pengimejan resonans magnetik (MRI) hati dan jantung

• Biopsi hati

Rawatan

Rawatan utama untuk hemochromatosis ialah phlebotomy terapeutik, yang merupakan terapi yang selamat, murah, dan mudah.

Phlebotomy

Phlebotomy adalah prosedur di mana pesakit mengeluarkan sebahagian daripada darah mereka (kira-kira 500 mililiter) sekali atau dua kali seminggu selama beberapa bulan hingga setahun, bergantung pada keterukan kelebihan zat besi. Apabila tahap zat besi telah kembali normal, phlebotomy penyelenggaraan biasanya diperlukan setiap beberapa bulan, bergantung pada seberapa cepat zat besi terkumpul di dalam badan.“”

Strategi Gaya Hidup

Untuk membantu mencegah kelebihan zat besi, penyedia penjagaan kesihatan mungkin menasihati pesakit mereka untuk mengelakkan suplemen zat besi, serta suplemen vitamin C, yang meningkatkan penyerapan zat besi dalam usus.

Mengelakkan penggunaan kerang mentah juga penting bagi penghidap hemochromatosis kerana risiko jangkitan bakteria (Vibrio vulnificus) yang tumbuh subur dalam persekitaran yang kaya dengan zat besi.

Akhir sekali, kerana kerosakan hati adalah akibat daripada hemochromatosis, adalah penting untuk menyederhanakan pengambilan alkohol, dan, jika anda mempunyai penyakit hati, untuk mengelakkan alkohol sepenuhnya.

Jika anda fikir anda (atau anak anda) berisiko untuk atau mungkin mengalami simptom hemochromatosis, sila bercakap dengan pembekal penjagaan kesihatan penjagaan primer anda atau pakar, seperti ahli gastroenterologi. Rawatan awal hemochromatosis boleh menyelesaikan banyak gejala dan mencegah komplikasi masa depan.