Gambaran keseluruhan
Apakah ataxia?
Ataxia ialah istilah untuk sekumpulan penyakit saraf (penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf) yang menjejaskan pergerakan dan koordinasi. Orang yang mengalami ataxia sering mengalami masalah dengan keseimbangan, koordinasi, menelan dan pertuturan. Ataxia biasanya berkembang akibat kerosakan pada bahagian otak yang menyelaraskan pergerakan (cerebellum).
Ataxia boleh berkembang pada mana-mana umur. Ia biasanya progresif, bermakna ia boleh menjadi lebih teruk dengan masa. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku, menjejaskan kira-kira 150,000 orang di AS
Apakah jenis ataxia yang berbeza?
Terdapat pelbagai jenis ataxia. Gejala dan sebab mereka berkembang menentukan klasifikasi. Mengetahui jenis boleh membantu doktor menilai keadaan dan menentukan pelan rawatan.
- Ataxia telangiectasia (AT): Juga dikenali sebagai Sindrom Louis-Bar, AT adalah keadaan yang diwarisi. Ia biasanya berkembang pada bayi atau kanak-kanak kecil. Simptom biasa bagi ataxia jenis ini ialah kemunculan saluran darah yang membesar (diluaskan) yang dikenali sebagai telangiectasias pada mata dan pada kulit muka. Kanak-kanak yang mempunyai AT mempunyai simptom termasuk kesukaran berjalan, menyelaraskan pergerakan, melihat dari sisi ke sisi, dan masalah bercakap. AT boleh melemahkan sistem imun. Orang yang mempunyai keadaan ini lebih berkemungkinan mendapat penyakit lain, termasuk jangkitan dan kanser.
- Ataxia episodik: Dengan ataxia episodik, orang ramai mengalami masalah berulang dengan pergerakan dan keseimbangan. Episod ini boleh berlaku beberapa kali sehari, atau hanya satu atau dua kali setahun. Ataxia episodik boleh berkembang pada sebarang umur. Puncanya termasuk tekanan, ubat-ubatan, alkohol, penyakit, dan usaha fizikal. Terdapat tujuh jenis ataxia episodik, semuanya mempunyai simptom unik selain kesukaran pergerakan, termasuk pening, sakit kepala, penglihatan kabur, dan loya dan muntah.
- Ataksia Friedreich: Selain masalah pergerakan yang semakin teruk, penghidap ataksia Friedreich mengalami otot kaku dan secara beransur-ansur kehilangan kekuatan dan rasa pada lengan dan kaki mereka. Orang yang mengalami ataxia jenis ini selalunya juga mempunyai keadaan jantung yang melemahkan otot jantung (kardiomiopati hipertropik). Ataxia Friedreich adalah jenis ataxia genetik yang paling biasa. Ia biasanya berkembang antara umur 5 dan 15 tahun.
- Atrofi sistem berbilang (MSA): MSA ialah sejenis parkinsonisme yang menjejaskan pergerakan dan bahagian sistem saraf anda yang mengawal fungsi badan secara tidak sengaja (sistem saraf autonomik). Fungsi ini termasuk perkara seperti mengawal tekanan darah dan kawalan kencing anda. Gejala MSA yang paling biasa termasuk kesukaran menyelaraskan pergerakan, penurunan tekanan darah yang cepat apabila anda berdiri, masalah membuang air kecil, dan, pada lelaki, disfungsi erektil. MSA biasanya berkembang pada orang dewasa berumur 30 tahun ke atas. Purata umur permulaan adalah 54 tahun.
- ataxia spinocerebellar: Ataxia spinocerebellar ialah ataxia genetik yang dikelaskan kepada berpuluh-puluh jenis yang berbeza, yang dibezakan berdasarkan ciri-ciri yang berkaitan selain daripada ataxia. Sebagai tambahan kepada masalah pergerakan dan keseimbangan biasa yang berkaitan dengan ataxia, orang yang mengalami keadaan ini cenderung mengalami kelemahan dan kehilangan sensasi, dan beberapa jenis menyebabkan kesukaran dengan pergerakan mata. Gejala ataxia spinocerebellar boleh berkembang pada sebarang umur. Ia selalunya berkembang lebih perlahan daripada jenis ataxia yang lain.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan ataxia?
Ataxia berkembang apabila terdapat kerosakan pada cerebellum (bahagian otak yang menyelaraskan pergerakan). Terdapat banyak punca ataksia, sama ada disebabkan oleh kecederaan akut atau jangkitan, atau proses degeneratif kronik.
Doktor dan penyelidik mengklasifikasikan ataxia kepada tiga kategori utama berdasarkan apa yang mereka ketahui tentang puncanya. Kategori ini ialah:
- Ataxia yang diperolehi: Disebabkan oleh faktor luaran termasuk trauma, kekurangan vitamin, pendedahan kepada alkohol atau dadah, jangkitan atau kanser.
- Ataxia genetik: Berlaku apabila seseorang mempunyai gen yang rosak yang diturunkan di kalangan ahli keluarga.
- Ataxia idiopatik: Doktor tidak dapat menentukan punca keadaan.
Apakah gejala ataxia?
Gejala ataxia bergantung pada jenis keadaan seseorang. Dalam kebanyakan kes, orang yang mengalami ataxia kelihatan “kekok.” Gejala boleh termasuk:
- Mengurangkan koordinasi
- Masalah berjalan
- Imbangan terjejas dengan kerap jatuh
- Masalah jantung
- Kehilangan kemahiran motor halus
- Gegaran otot
- Percakapan yang tidak jelas
- Masalah penglihatan
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah doktor mendiagnosis ataxia?
Doktor mempertimbangkan banyak faktor apabila mendiagnosis ataxia. Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal dan bertanya tentang sejarah perubatan dan keluarga anda untuk menentukan sama ada anda menghidap ataksia, dan jika ya, apakah jenisnya.
Doktor juga boleh menggunakan ujian lain untuk mencari punca dan mengklasifikasikan ataxia. Ini termasuk:
- MRI: Ujian pengimejan yang dipanggil MRI membolehkan doktor melihat otak anda untuk membantu menentukan punca ataksia.
- Ujian darah: Bantu tentukan sebarang punca yang mendasari keadaan, seperti strok, tumor atau jangkitan.
- Ujian genetik: Boleh mengesahkan diagnosis ataxia keturunan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimana ataxia dirawat?
Tiada ubat untuk ataxia, tetapi terdapat rawatan simptomatik. Rawatan bergantung kepada gejala individu setiap orang. Matlamat rawatan adalah untuk menguruskan gejala untuk meningkatkan keselesaan dan mobiliti.
Ubat boleh membantu menguruskan gejala seperti gegaran dan pening. Mereka juga boleh mengawal masalah otot yang menjejaskan organ termasuk pundi kencing, jantung, dan mata.
Terapi fizikal, pertuturan dan pekerjaan juga boleh membantu menguruskan gejala. Terapi fizikal dan senaman khusus adalah penting untuk membantu mengekalkan keseimbangan dan mobiliti, dan untuk mempelajari cara baharu untuk melakukan aktiviti harian. Penghidap ataxia mungkin memerlukan tongkat, pejalan kaki, kerusi roda atau skuter bermotor untuk bergerak dengan lebih selamat dan mudah.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi orang yang mengalami ataxia?
Tinjauan untuk penghidap ataxia sangat berbeza bergantung pada jenis dan punca asas. Kebanyakan orang dengan ataxia mempunyai simptom yang semakin teruk setiap tahun. Rawatan adalah perlu untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
Pada orang lain, doktor boleh merawat punca ataksia dengan ubat. Dengan rawatan yang berkesan, gejala mereka mungkin kekal sama atau bertambah baik dari semasa ke semasa. Terdapat penyelidikan berterusan untuk mencari penawar untuk ataxia.