Sindrom Zollinger-Ellison adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan pedih ulu hati dan ulser teruk dalam perut dan usus kecil. Nama ini berasal daripada dua pakar bedah: Dr. Zollinger dan Dr. Ellison, yang menemui penyakit ini pada tahun 1950-an. Dua pesakit mengalami ulser perut yang teruk dan tidak boleh dirawat. Semasa pembedahan, pakar bedah menemui punca masalah: tumor yang dipanggil gastrinoma.
Sindrom Zollinger-Ellison biasanya berlaku pada lelaki pada usia 30-an hingga 50-an, tetapi ia juga boleh berlaku pada wanita. Sindrom Zollinger-Ellison boleh menjadi keturunan (tetapi tidak selalu) dan tumor yang menyebabkannya selalunya kanser. Dalam artikel ini, kami menyemak punca, gejala, diagnosis dan rawatan sindrom Zollinger-Ellison.
Perkara utama:
- Sindrom Zollinger-Ellison (ZES) adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan pedih ulu hati, ulser, sakit perut, dan cirit-birit kronik.
- Sindrom ini disebabkan oleh tumor yang mencetuskan lebihan pengeluaran asid perut. Kira-kira 25% kes sindrom Zollinger-Ellison berkaitan dengan keadaan keturunan yang dipanggil Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1).
- Rawatan sindrom Zollinger-Ellison mungkin termasuk pembedahan, ubat-ubatan, atau kedua-duanya.
Apakah yang menyebabkan sindrom Zollinger-Ellison?
Sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh tumor neuroendokrin (gastrinoma) yang membebaskan gastrin. Gastrin adalah hormon normal yang mencetuskan sel perut untuk mengeluarkan asid perut, yang membantu dengan penghadaman. Kita memerlukan gastrin dan asid perut untuk mencerna makanan dengan betul. Tetapi terlalu banyak asid boleh membahayakan perut. Asid mula mencerna lapisan perut itu sendiri, menyebabkan pedih ulu hati dan ulser.
Kebanyakan gastrinoma terletak di pankreas atau bahagian pertama usus kecil, dipanggil duodenum. Kira-kira 5% hingga 15% daripada gastrinoma muncul di lokasi lain. Dan 60% hingga 90% gastrinoma adalah kanser dan boleh merebak ke organ lain (metastasis).
Adakah sindrom Zollinger-Ellison keturunan?
Kadang-kadang. Kira-kira 20% hingga 30% daripada kes sindrom Zollinger-Ellison adalah berkaitan dengan Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). MEN1 ialah keadaan genetik yang dikaitkan dengan tumor. Tumor ini berasal dari kelenjar endokrin, yang menghasilkan hormon. MEN1 disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen MEN1. Mutasi boleh diwarisi daripada ibu bapa kandung anda atau berlaku secara kebetulan.
Majoriti kes sindrom Zollinger-Ellison (kira-kira 80%) berkembang sendiri. Kes ini tidak berkaitan dengan keadaan genetik yang mendasari.
Apakah tanda-tanda sindrom Zollinger-Ellison?
Gejala sindrom Zollinger-Ellison disebabkan oleh punca masalah: terlalu banyak asid perut.
Apabila terdapat terlalu banyak asid dalam perut, gejala termasuk:
- Pedih ulu hati (refluks asid atau GERD), iaitu rasa terbakar, menggigit dari bahagian atas dada ke kerongkong
- Pening dan muntah
- Sakit perut
- Pendarahan perut atau usus, yang boleh disebabkan oleh ulser yang teruk
Apabila asid gastrik melimpah ke dalam usus kecil, gejala termasuk:
- Cirit-birit kronik: Asid gastrik menghentikan aktiviti enzim dalam usus kecil yang mencerna makanan, dan ia merosakkan sel yang menyerap nutrien. Apabila makanan tidak dicerna atau diserap dengan betul, cirit-birit berlaku.
- Penurunan berat badan: Apabila makanan tidak dicerna atau diserap dengan betul, anda tidak akan mendapat semua nutrien yang anda perlukan. Proses ini mengakibatkan penurunan berat badan.
Bagaimanakah sindrom Zollinger-Ellison didiagnosis?
Bahagian paling sukar untuk mendiagnosis sindrom Zollinger-Ellison adalah mengesyakinya di tempat pertama. Purata masa untuk mendiagnosis sindrom Zollinger-Ellison ialah 5 tahun. Tetapi kenapa begitu? Kerana pedih ulu hati (atau GERD) adalah sangat biasa. Rawatan pilihan pertama melibatkan ubat penurun asid, yang murah dan berkesan untuk kebanyakan orang. Ubat-ubatan ini boleh membantu merawat gejala sindrom Zollinger-Ellison, yang melambatkan lagi ujian. Juga, sindrom Zollinger-Ellison adalah penyebab pedih ulu hati yang jarang berlaku, jadi ia tidak diuji dengan segera.
Apabila orang mengalami gejala GERD yang berterusan, mereka mungkin menjalani endoskopi atas. Kamera kecil dimasukkan ke dalam perut untuk melihat lapisan perut. Endoskopi atas boleh membantu doktor melihat bahagian dalam perut, dan mendiagnosis ulser.
Ujian untuk sindrom Zollinger-Ellison berguna jika anda mempunyai:
- Pelbagai ulser
- Ulser di bawah bahagian pertama usus kecil (duodenum)
- Ulser yang tidak bertambah baik dengan ubat penurun asid dos maksimum
- Ulser dan cirit-birit kronik
- Diagnosis MEN1 yang diketahui
- Ulser dan sejarah keluarga MEN1
Ujian untuk sindrom Zollinger-Ellison termasuk ujian darah dan ujian asid perut. Walaupun sindrom Zollinger-Ellison disyaki, ujian tidak begitu mudah. Ubat penurun asid boleh menjejaskan keputusan ujian, menjadikan sindrom Zollinger-Ellison sukar dikesan.
Jika ujian mencadangkan sindrom Zollinger-Ellison, langkah seterusnya ialah mencari tumor. Gastrinoma sukar ditemui, jadi beberapa ujian berbeza mungkin diperlukan. Ujian untuk mengesan gastrinoma termasuk:
- Endoskopi atas
- Imbasan CT atau MRI
- Imbasan Octreotide, bahan radioaktif yang melekat pada gastrinomas disuntik ke dalam urat anda, dan kemudian imbasan khas mencari ke mana octreotide pergi.
- Pembedahan penerokaan (laparotomy), prosedur di mana pakar bedah membuka perut anda untuk mencari tumor secara fizikal
Apakah ujian yang diperlukan untuk menentukan sama ada Zollinger-Ellison adalah keturunan?
Memandangkan 20% hingga 30% kes sindrom Zollinger-Ellison adalah keturunan, ujian untuk MEN1 adalah penting untuk semua orang yang mengalami sindrom Zollinger-Ellison. Dan, jika sindrom Zollinger-Ellison adalah keturunan, pilihan rawatan berubah.
Ujian melibatkan ujian darah yang mencari mutasi dalam gen MEN1. Walaupun anda tidak mempunyai sejarah keluarga MEN1, ujian masih diperlukan. Ini kerana 10% orang dengan MEN1 tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Mutasi gen berlaku dengan sendirinya.
Bagaimanakah sindrom Zollinger-Ellison dirawat?
Rawatan sindrom Zollinger-Ellison termasuk ubat penurun asid, pembedahan, atau kedua-duanya. Pilihan rawatan bergantung kepada sama ada:
- ZES adalah keturunan atau tidak
- Tumor telah tinggal di satu tempat atau telah metastasis
Garis panduan semasa mengesyorkan pembedahan untuk orang yang mengalami sindrom Zollinger-Ellison sporadis (bukan keturunan) yang tidak bermetastasis. Pembedahan mungkin kuratif untuk 20% hingga 45% orang ini.
Jika sindrom Zollinger-Ellison adalah keturunan atau tumor telah bermetastasis, pembedahan biasanya tidak disyorkan. Pembedahan tidak mungkin menyembuhkan penyakit dalam kes ini, jadi risiko pembedahan selalunya melebihi manfaatnya. Sebaliknya, rawatan termasuk ubat-ubatan.
Contohnya termasuk:
- Perencat pam proton (PPI) — seperti pantoprazole (Protonix) atau lansoprazole (Prevacid) — yang menyekat pengeluaran asid perut
- Antagonis histamin-2 (penghalang H2), seperti famotidine, yang juga menyekat pengeluaran asid perut, walaupun tidak sebaik PPI
Bolehkah sindrom Zollinger-Ellison disembuhkan?
Apabila pembedahan adalah pilihan, ia boleh menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison untuk 20% hingga 45% orang. Walaupun pembedahan bukan pilihan, ubat-ubatan boleh membantu memanjangkan dan meningkatkan kualiti hidup penghidap sindrom Zollinger-Ellison. Peratusan kecil kes sindrom Zollinger-Ellison boleh menjadi teruk, jadi susulan yang kerap dengan doktor adalah penting.
Ringkasan
Sindrom Zollinger-Ellison adalah penyakit jarang yang menyebabkan pedih ulu hati dan ulser akibat tumor yang dipanggil gastrinoma. Sindrom Zollinger-Ellison boleh menjadi sukar untuk didiagnosis, dan kelewatan dalam diagnosis adalah perkara biasa. Kira-kira 25% daripada kes sindrom Zollinger-Ellison adalah keturunan, dan ujian genetik diperlukan untuk sesiapa yang menghidap penyakit ini. Rawatan mungkin termasuk pembedahan, ubat-ubatan, atau kedua-duanya. Jika anda mempunyai simptom atau faktor risiko untuk sindrom Zollinger-Ellison seperti yang dibincangkan di atas, berbincang dengan doktor tentang mendapatkan ujian.
Dokumen rujukan
Cancer.net. (2019). Jenis neoplasia endokrin berbilang 1.
DeMarco, C. (2020). 9 perkara yang perlu diketahui tentang tumor neuroendokrin. Pusat Kanser MD Anderson.
Gibril, F., et al. (2004). Pelbagai neoplasia endokrin jenis 1 dan sindrom Zollinger-Ellison: Kajian prospektif 107 kes dan perbandingan dengan 1009 kes dari kesusasteraan. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, et al. (2012). Garis Panduan Konsensus ENETS untuk pengurusan pesakit dengan neoplasma neuroendokrin pencernaan: Sindrom tumor endokrin pankreas berfungsi. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, et al. (2020). Gastrinoma. Endoteks.
Mendelson, AH, et al. (2017). Menangkap kuda belang: Mutiara klinikal dan perangkap untuk diagnosis yang berjaya bagi sindrom Zollinger-Ellison. Penyakit Pencernaan dan Sains.
Institut Kanser Kebangsaan. (nd). Imbasan Octreotide.
Institut Kebangsaan Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Buah Pinggang. (2021). Sindrom Zollinger-Ellison.
Norton, JA, et al. (1999). Pembedahan untuk menyembuhkan sindrom Zollinger-Ellison. Jurnal Perubatan New England.
Saint Luke. (nd). Laparotomi penerokaan.
