Gambaran keseluruhan
Apakah polisitemia vera (PV)?
PV ialah gangguan darah di mana badan membuat terlalu banyak sel darah merah. Sel-sel merah tambahan ini menjadikan darah lebih tebal daripada biasa. Darah pekat mengalir lebih perlahan dan mungkin membeku di dalam badan anda.
Sel darah merah membawa oksigen ke organ dan tisu di seluruh badan. Jika darah bergerak terlalu perlahan atau beku, sel-sel tidak dapat menghantar oksigen yang mencukupi. Keadaan ini boleh menyebabkan komplikasi serius termasuk serangan jantung, strok, dan kegagalan jantung.
PV menjejaskan kira-kira 22 daripada setiap 100,000 orang. Doktor mendiagnosisnya paling kerap pada lelaki berusia lebih 60 tahun.
Gejala dan Punca
Apakah punca polycythemia vera (PV)?
Doktor mengklasifikasikan PV kepada 2 jenis. Punca keadaan menentukan setiap jenis.
- Primary PV berlaku apabila berlaku mutasi genetik (keabnormalan). Hampir semua orang yang didiagnosis dengan PV mempunyai mutasi dalam gen JAK2 (Janus kinase). Dalam kebanyakan kes, PV bukan keturunan (diturunkan melalui keluarga), tetapi ia adalah keturunan dalam beberapa kes. Mutasi dalam gen TET2 juga didapati biasa dalam sel PV.
- PV sekunder (diperolehi) berlaku pada orang yang mengalami tahap rendah oksigen dalam darah mereka untuk jangka masa yang lama. Kekurangan oksigen yang berpanjangan ini menyebabkan badan menghasilkan jumlah tambahan hormon yang dipanggil erythropoietin (EPO). Terlalu banyak EPO dalam badan boleh menyebabkan ia menghasilkan terlalu banyak sel darah merah.
Apakah simptom polycythemia vera (PV)?
Orang yang mempunyai PV mengalami pelbagai gejala. Sesetengah orang tidak mempunyai gejala sama sekali. Gejala termasuk:
- Keletihan dan kelemahan
- Kesukaran bernafas apabila berbaring
- Limpa yang membesar (lebih besar daripada biasa) (organ yang membersihkan sel darah dari badan)
- Penglihatan kabur atau berganda
- Kulit gatal, terutamanya selepas mandi air suam
- Kulit yang berwarna kemerah-merahan atau keunguan
- Gusi berdarah
- Pengurangan berat
-
Tinnitus (dering di telinga)
- Berpeluh, terutamanya pada waktu malam
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah doktor mendiagnosis polycythemia vera (PV)?
Untuk mendiagnosis PV, doktor anda akan melakukan ujian yang dipanggil kiraan darah lengkap (CBC) untuk melihat sama ada bilangan sel darah merah anda lebih tinggi daripada biasa.
Doktor anda juga mungkin menguji darah anda untuk mencari jumlah hormon yang dipanggil erythropoietin. Tahap hormon ini yang lebih rendah daripada biasa boleh menjadi tanda PV. Doktor menggunakan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen JAK2.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan untuk polycythemia vera (PV)?
Doktor merawat PV dengan teknik yang dipanggil phlebotomy. Prosedur ini mengeluarkan darah dari badan anda. Sel darah merah mengandungi sejumlah besar zat besi. Dengan mengeluarkan zat besi dari badan, pengeluaran sel darah merah oleh sumsum tulang menjadi perlahan.
Semasa phlebotomy, seorang profesional kesihatan akan memasukkan jarum ke dalam vena dan mengalirkan darah melalui tiub ke dalam bekas. Orang yang mempunyai diagnosis PV baharu biasanya menjalani phlebotomy sekali seminggu sehingga tahap sel darah merah mereka menjadi lebih hampir kepada normal. Selepas itu, mereka mungkin menjalani phlebotomy setiap tiga bulan untuk memastikan tahap normal.
Doktor juga memberi ubat untuk merawat PV. Ubat yang paling biasa digunakan untuk merawat PV ialah hydroxyurea (Hydrea®, Droxia®). Ubat ini membantu memperlahankan pengeluaran sel darah merah. Sesetengah orang dengan PV mengambil aspirin setiap hari kerana ia membantu mencairkan darah.
Dua ubat lain yang digunakan untuk merawat PV ialah ruxolitininib (Jakafi®), yang digunakan untuk pesakit yang tidak bertindak balas atau tidak boleh mengambil hydroxyurea. Interferon pegylated (Pegasis®), digunakan untuk merawat hepatitis C. Walau bagaimanapun, penggunaan luar label untuk interferon telah digunakan untuk merawat pesakit dengan PV.
Apakah komplikasi polycythemia vera (PV)?
Komplikasi PV yang paling berbahaya ialah bekuan darah. Apabila bekuan bergerak ke jantung atau otak, ia boleh menyebabkan serangan jantung atau strok. Segumpal darah juga boleh bergerak ke paru-paru (embolisme pulmonari). Peristiwa ini boleh membawa maut.
Gangguan sumsum tulang yang dipanggil myelofibrosis adalah satu lagi komplikasi berpotensi PV. Myelofibrosis membawa kepada parut dalam sumsum tulang dan anemia (kiraan sel darah merah yang rendah). Dalam kes yang jarang berlaku, PV boleh berkembang menjadi kanser darah yang dipanggil leukemia myeloid akut (AML). AML boleh menyebabkan anemia dan jangkitan, dan merebak melepasi darah ke bahagian lain dalam badan.
Pencegahan
Bolehkah polisitemia vera (PV)? dihalang?
Bagi kebanyakan pesakit, tiada sebab yang jelas kepada PV dan ia tidak boleh dicegah.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap polycythemia vera (PV)?
Tiada ubat untuk PV. Orang yang mengalami keadaan ini biasanya memerlukan rawatan sepanjang hayat mereka.
Lawatan kerap doktor dan ujian darah boleh membantu memastikan penyakit tidak menjadi lebih teruk. Rawatan PV membantu anda menguruskan gangguan untuk meredakan gejala dan mengelakkan komplikasi untuk kehidupan yang lebih sihat.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi doktor jika saya menghidapi polycythemia vera (PV) atau fikir saya mungkin?
Hubungi doktor anda jika anda mengalami simptom PV. Diagnosis dan rawatan awal boleh membantu mengekalkan PV daripada mengganggu kehidupan seharian.
Berunding dengan doktor yang pakar dalam keadaan genetik boleh membantu anda mempelajari cara mengurus isu yang berkaitan dengan hidup dengan PV. Minta doktor anda untuk mendapatkan rujukan untuk pakar genetik untuk kaunseling tambahan.
