Gambaran keseluruhan
Apakah penyakit von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand (VWD) ialah gangguan pendarahan di mana darah anda mengalami masalah pembekuan. Ia diwarisi, maksudnya diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka.
Orang yang menghidap penyakit von Willebrand kadangkala mengalami pendarahan yang lebih berat daripada biasa daripada kecederaan, pembedahan, dan, pada wanita, aliran haid dan bersalin. Pendarahan ini boleh menyebabkan masalah kesihatan termasuk sakit dan anemia (jumlah sel darah merah yang rendah). Dalam kes yang jarang berlaku, pendarahan boleh menyebabkan kematian.
Seberapa biasa penyakit von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand ialah jenis gangguan pendarahan yang paling biasa di AS Ia serupa dengan gangguan darah lain yang dipanggil hemofilia, walaupun ia biasanya kurang teruk daripada hemofilia. Penyakit Von Willebrand menjejaskan 1% penduduk AS. Ia berlaku pada lelaki dan perempuan.
Gejala dan Punca
Apakah yang menyebabkan penyakit von Willebrand?
Masalah dengan protein dalam darah menyebabkan penyakit von Willebrand. Protein ini, yang dikenali sebagai faktor von Willebrand (VWF), membantu pembekuan darah.
Dalam sesetengah kes, darah mempunyai terlalu sedikit VWF. Dalam yang lain, protein mempunyai kecacatan. Dalam kedua-dua senario ini keupayaan darah untuk membeku dengan betul terjejas. Pelbagai mutasi gen menyebabkan sama ada pengeluaran VWF berkurangan atau pengeluaran VWF yang berfungsi tidak normal. Walaupun punca mutasi ini tidak diketahui, gen yang tidak normal diturunkan dari satu generasi ke generasi yang lain.
Apakah simptom penyakit von Willebrand?
Ramai penghidap penyakit von Willebrand mempunyai kes ringan dan tiada simptom. Gejala dalam kes yang lebih teruk termasuk:
- Pendarahan banyak selepas kecederaan atau pembedahan
- Mudah lebam
- Kerap berdarah hidung
- Pendarahan haid yang banyak pada wanita
- Pendarahan gusi yang berpanjangan selepas kerja pergigian
- Darah dalam najis atau air kencing
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit von Willebrand?
Untuk mendiagnosis penyakit von Willebrand, doktor anda akan bertanya tentang sejarah keluarga anda untuk melihat sama ada saudara mara mengalami gangguan pendarahan. Ujian darah mengesahkan diagnosis penyakit von Willebrand. Satu ujian melihat tahap dan aktiviti faktor von Willebrand (VWF) dalam darah. Doktor anda juga mungkin menguji darah anda untuk mengukur masa pembekuan dan fungsi platelet.
Ia adalah perkara biasa bagi orang ramai untuk mengambil ujian darah yang sama beberapa kali untuk mengesahkan penyakit von Willebrand. Doktor sering melakukan ujian ulangan kerana tahap VWF dalam darah boleh berubah bergantung pada faktor yang berbeza, termasuk tahap hormon.
Apakah jenis penyakit von Willebrand?
Doktor mengkategorikan penyakit von Willebrand kepada 3 jenis utama. Ujian makmal yang canggih kadangkala diperlukan untuk menentukan jenis kecacatan VWF yang anda miliki yang kemudiannya membenarkan pengelasan jenis VWD:
- Jenis 1: Orang yang mempunyai jenis ini mempunyai tahap VWF yang rendah dalam darah mereka. Ia adalah jenis penyakit von Willebrand yang paling biasa. Kebanyakan orang dengan Jenis 1 mengalami gejala pendarahan ringan atau tiada langsung.
- Jenis 2: Dalam jenis ini, VWF mempunyai kecacatan yang menyebabkan ia tidak dapat berfungsi dengan baik. Gejala pendarahan boleh menjadi ringan atau sederhana.
- Jenis 3: Jenis penyakit von Willebrand yang paling teruk dan paling jarang. Orang yang mempunyai jenis ini biasanya tidak mempunyai VWF atau jumlah VWF yang sangat rendah. Gejala boleh menjadi serius, tetapi doktor anda boleh membantu menguruskannya.
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan biasa untuk penyakit von Willebrand?
Rawatan untuk penyakit von Willebrand berbeza-beza bergantung pada keterukan keadaan. Semua rawatan bertujuan untuk mengelakkan episod pendarahan yang berlebihan. Doktor menggunakan beberapa pendekatan untuk menguruskan keadaan. Mereka termasuk:
- Desmopressin: Doktor menetapkan hormon ini untuk meningkatkan tahap faktor von Willebrand (VWF) dalam darah. Ia disuntik ke dalam urat atau disedut melalui hidung. Terapi ini adalah rawatan yang paling biasa untuk penyakit von Willebrand.
- Infus VWF: Bergantung pada jenis penyakit von Willebrand, infusi VWF diperlukan untuk episod pendarahan, dan lebih kerap untuk prosedur pembedahan. Sesetengah pesakit dengan bentuk penyakit von Willebrand yang teruk menerima infus VWF atau terapi profilaksis biasa untuk mengekalkan tahap normal protein VWF dalam darah mereka.
- Antifibrinolitik: Ubat-ubatan ini menghalang pembekuan darah daripada pecah. Doktor kadang-kadang menetapkannya sebelum kerja pergigian dan untuk wanita yang mengalami pendarahan haid yang banyak.
- Pil kawalan kelahiran: Kandungan estrogen dalam pil ini akan menyebabkan peningkatan tahap VWF dalam darah, dan dengan itu memberikan sedikit perlindungan kepada wanita yang mengalami pendarahan haid yang banyak. Terapi estrogen tidak sesuai untuk lelaki dengan penyakit von Willebrand.
Apakah komplikasi atau kesan sampingan biasa penyakit von Willebrand?
Wanita lebih berkemungkinan daripada lelaki mengalami komplikasi daripada penyakit von Willebrand. Pendarahan yang tidak normal boleh menyebabkan masalah dalam kitaran haid dan selepas bersalin.
Orang yang menghidap penyakit von Willebrand yang teruk (Jenis 3) mungkin mengalami kesakitan dan bengkak yang teruk jika pendarahan berlaku pada sendi atau tisu lembut mereka. Dalam kes yang melampau, tanpa rawatan, pendarahan yang berlebihan boleh menyebabkan kematian.
Pencegahan
Bolehkah penyakit von Willebrand dicegah?
Kerana penyakit von Willebrand biasanya diwarisi, ia tidak boleh dicegah.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi penghidap penyakit von Willebrand?
Penyakit Von Willebrand adalah keadaan seumur hidup. Bagi kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini, ia tidak mengganggu kehidupan aktif. Biasanya, ia hanya perlu ditangani selepas kecederaan teruk atau jika anda memerlukan pembedahan.
Menerima rawatan apabila perlu dan melawat doktor anda dengan kerap adalah cara terbaik untuk memastikan penyakit von Willebrand tidak mengganggu menikmati kehidupan yang sihat.
Tinggal bersama
Bilakah saya perlu menghubungi doktor?
Hubungi doktor anda jika anda mengalami pendarahan yang berlarutan lama atau sukar dihentikan. Wanita dengan penyakit von Willebrand harus bercakap dengan doktor mereka apabila mempertimbangkan kehamilan. Doktor anda boleh mengesyorkan langkah berjaga-jaga untuk mengurangkan risiko komplikasi anda.
