Gambaran Keseluruhan Thalassemia Intermedia

Talasemia ialah sekumpulan gangguan darah yang menjejaskan hemoglobin, protein yang merupakan komponen sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin secara normal, menyebabkan anemia (kiraan RBC rendah) dan komplikasi lain.

Talasemia boleh dibahagikan kepada tiga kategori:

• Sifat: Seseorang membawa gen untuk mutasi tetapi tidak mempunyai penyakit. Ini kadangkala dipanggil talasemia minor.

• Intermedia: Orang yang menghidap talasemia di suatu tempat antara trait dan major.

• Major: Penghidap talasemia yang memerlukan pemindahan RBC sepanjang hayat.

Diagnosis

Walaupun kebanyakan masa talasemia major akan dikenal pasti pada skrin bayi baru lahir, penghidap talasemia intermedia mungkin tidak dikenal pasti sehingga beberapa tahun kemudian. Mereka ini biasanya dikenal pasti semasa proses kiraan darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini dengan mudah boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi.

Diagnosis disahkan oleh profil hemoglobin (juga dipanggil elektroforesis). Dalam intermedia dan sifat talasemia beta, ujian ini mendedahkan peningkatan dalam hemoglobin A2 (bentuk kedua hemoglobin dewasa) dan kadangkala F (janin). Intermedia talasemia alfa biasanya dipanggil penyakit hemoglobin H, kerana ini adalah hemoglobin utama yang dilihat pada profil.

Komplikasi

Komplikasi talasemia intermedia termasuk:

• Beban berlebihan besi

• Osteoporosis: Kelemahan tulang

• Hematopoiesis Extramedullary: Ini merujuk kepada pembesaran limpa, hati dan/atau sumsum tulang untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah. Tulang yang paling ketara terjejas adalah di tengkorak—dahi dan tulang pipi.
• Hypogonadism: Mengurangkan kematangan organ seksual. Ini boleh menghalang akil baligh daripada berlaku secara semula jadi.
• Batu karang
• Darah beku

punca

Terdapat dua sebab mengapa penghidap talasemia intermedia mengalami kelebihan zat besi.

1. Pemindahan darah merah berulang: Walaupun kanak-kanak yang menghidap talasemia intermedia biasanya tidak memerlukan pemindahan setiap 3 hingga 4 minggu seperti kanak-kanak dengan talasemia major, mereka masih mungkin memerlukan beberapa pemindahan darah setiap tahun. Setiap pemindahan darah merah yang diterima adalah seperti dos besi intravena (IV). Badan tidak mempunyai cara yang bagus untuk mengeluarkan zat besi ini dari badan. Oleh itu, dari masa ke masa, pemindahan berulang ini boleh mengakibatkan perkembangan kelebihan zat besi, walaupun secara amnya lebih lewat (dewasa) daripada orang yang menghidap talasemia major (kanak-kanak).

2. Peningkatan penyerapan zat besi daripada makanan: Tubuh menyedari bahawa sumsum tulang tidak berfungsi dengan baik untuk menghasilkan hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menghalang penyerapan zat besi. Dalam talasemia, tahap hepcidin adalah rendah, membolehkan lebih banyak zat besi diserap daripada yang diperlukan. Adalah disyorkan bahawa penghidap talasemia intermedia mengikuti diet rendah zat besi dan minum teh bersama makanan kerana teh menyekat penyerapan zat besi.

Rawatan

• Penjagaan perubatan rutin: Tidak setiap orang yang menghidap talasemia intermedia memerlukan rawatan, tetapi adalah penting untuk meneruskan penjagaan perubatan yang rapat untuk memantau komplikasi.

• Transfusi: Penghidap talasemia intermedia mungkin memerlukan pemindahan, tetapi secara amnya tidak sekerap penghidap talasemia major sehingga dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada masa pertumbuhan dan perkembangan yang meningkat (akil baligh), penyakit (terutamanya yang mengalami demam), kehamilan, atau sebagai persediaan untuk pembedahan.

• Asid folik: Sesetengah pakar perubatan mungkin mengesyorkan asid folik setiap hari untuk menyokong pengeluaran RBC.

• Splenektomi: Dalam talasemia, limpa mungkin membesar (splenomegaly) dalam usaha untuk meningkatkan pengeluaran RBC. Ini selalunya tidak berkesan dan boleh memburukkan lagi anemia dan/atau meningkatkan keperluan transfusi. Dalam keadaan ini, splenektomi boleh dipertimbangkan.

• Hydroxyurea: Hydroxyurea ialah ubat harian yang diambil melalui mulut dalam usaha untuk meningkatkan hemoglobin, dengan itu mengurangkan keperluan untuk pemindahan RBC.

• Diet rendah zat besi: Oleh kerana orang yang menghidap talasemia intermedia berisiko untuk mengalami kelebihan zat besi daripada peningkatan penyerapan zat besi dalam diet, diet rendah zat besi mungkin disyorkan. Teh, terutamanya teh hitam, mengurangkan penyerapan zat besi dan mungkin disyorkan semasa makan.

Mengetahui anda menghidap talasemia intermedia boleh mengejutkan kerana anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala. Pastikan anda membuat susulan dengan doktor anda seperti yang dijadualkan supaya anda boleh dipantau untuk kemungkinan komplikasi.