Apakah Sindrom Sotos?

Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan semasa dua dekad pertama kehidupan, bermula dari bayi dan masuk ke tahun-tahun remaja. Sotos kadangkala disertai dengan autisme, gangguan pertuturan, dan kelewatan intelektual, sosial dan motor.

Walaupun keadaan ini memberi kesan kepada kanak-kanak dalam tahun-tahun sekolah dan mungkin terus menyebabkan masalah sehingga dewasa, ia tidak mengancam nyawa. Kebanyakan orang dengan Sotos mempunyai jangka hayat yang normal.

Menurut Perpustakaan Perubatan Negara AS, sindrom Sotos dipercayai berlaku dalam satu daripada setiap 10,000 hingga 14,000 kelahiran. Penyelidik membuat spekulasi kejadian sebenar mungkin lebih hampir kepada satu dalam setiap 5,000 kelahiran, kerana keadaan lain menyebabkan simptom yang sama dan kesilapan diagnosis adalah mungkin.

Gejala Sindrom Sotos

Sindrom Sotos dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan, terutamanya pada tulang. Orang yang terjejas mempunyai keabnormalan muka yang amat ketara pada zaman kanak-kanak. Ini termasuk mempunyai kepala yang lebih panjang dan lebih lebar daripada biasa dan dagu yang runcing.

Bayi dan kanak-kanak yang terjejas dengan Sotos membesar lebih cepat daripada kanak-kanak lain seusia mereka. Mereka akan lebih tinggi daripada adik beradik dan rakan sebaya.

Ciri dan gejala fizikal tambahan mungkin termasuk:

• Tangan dan kaki besar
• Dahi yang tinggi
• Nada otot yang lemah
• Pipi memerah
• Mata yang condong ke bawah dan jarak yang jauh antara mata
• Gaya berjalan yang janggal (berjalan)

• Scoliosis, lengkung sisi putaran

• Sawan, yang disebabkan oleh aktiviti otak yang tidak normal
• Hilang pendengaran
• Masalah penglihatan
• Cetusan gigi pramatang
• Masalah buah pinggang, termasuk buah pinggang hipoplastik dan hidronefrosis
• Masalah jantung, termasuk duktus arteriosus paten (PDA) dan kecacatan septum atrium (ASD)

Individu mungkin mengalami kecacatan intelek dan masalah tingkah laku, termasuk:

• Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
• Gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
• Tingkah laku kawalan impulsif
• Fobia
• Keagresifan dan kerengsaan

Masalah perkembangan dan intelek pada kanak-kanak mungkin termasuk:

• Masalah pertuturan dan bahasa, termasuk gagap
• Ketidakupayaan pembelajaran
• Keceluparan
• Masalah kemahiran motor

Sotos dalam Dewasa

Ketinggian dan berat dewasa akan stabil dan agak normal, walaupun terdapat satu kes lelaki berusia 21 tahun dengan Sotos yang mencapai ketinggian 7 kaki, 8 inci dan sekitar 500 paun.

Ramai orang dewasa dengan keadaan ini akan mempunyai intelek yang normal. Walau bagaimanapun, sebarang kecacatan intelek zaman kanak-kanak akan kekal. Orang dewasa dengan Sotos akan terus mengalami masalah koordinasi dan kemahiran motor.

punca

Sindrom Sotos ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh gen NSD1 yang bermutasi. Menurut Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang, 95% kes Sotos tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, peluang ibu bapa dengan Sotos melepasi syarat adalah 50%.

Tiada faktor risiko lain yang diketahui atau punca sindrom Sotos. Tambahan pula, penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi genetik atau cara mencegahnya.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Sotos dibuat pada awal kehidupan, sama ada pada masa bayi atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ujian bayi baru lahir tidak termasuk ujian untuk Sotos, tetapi doktor akan mengujinya apabila gejala diperhatikan. Ia mungkin mengambil masa berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk ujian berlaku dan untuk simptom dinyatakan.

Ujian untuk Sotos bermula dengan peperiksaan fizikal dan sejarah perubatan, termasuk semakan simptom.

X-ray, Imbasan CT, dan MRI boleh membantu dengan diagnosis dan menolak masalah lain. Umur tulang lanjut biasanya dilihat. Pengimejan otak menunjukkan ventrikel diluaskan dan peningkatan cecair serebrospinal (CSF).

Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk memeriksa mutasi dalam gen NSD1.

Ramai kanak-kanak dengan Sotos juga mungkin menerima diagnosis autisme. Autisme ialah gangguan perkembangan yang menjejaskan komunikasi dan tingkah laku. Ia biasanya diuruskan dengan pelbagai terapi, termasuk terapi tingkah laku dan pertuturan, mengikut keperluan.

Rawatan

Tiada ubat untuk sindrom Sotos, dan tiada satu rawatan khusus untuknya. Rawatan biasanya melibatkan menguruskan gejala dan membetulkan masalah yang boleh diperbetulkan.

Ini mungkin termasuk:

• Terapi ucapan
• Terapi pekerjaan
• Terapi tingkah laku
• Ubat untuk menguruskan ADHD
• Kaunseling
• Alat bantu pendengaran untuk membetulkan kehilangan pendengaran
• Cermin mata untuk menguruskan masalah penglihatan

Keadaan perubatan lain juga akan dirawat, mengikut keperluan.

Sindrom Sotos ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen NSD1. Dua simptom utama sindrom Sotos ialah pertumbuhan berlebihan dan ketidakupayaan intelek. Ia sering didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak.

Sebaik sahaja pertumbuhan berhenti, orang dewasa dengan Sotos boleh mengekalkan ketinggian dan berat badan yang normal, dan juga intelek. Ramai orang dewasa dengan Sotos boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan.