Diamond Blackfan anemia (DBA) adalah gangguan darah yang jarang berlaku, biasanya didiagnosis pada peringkat bayi, di mana sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi untuk membawa oksigen ke seluruh badan. Ia adalah keadaan yang berpotensi mengancam nyawa yang boleh menyebabkan anemia teruk serta keabnormalan fizikal. Dianggarkan terdapat 25 hingga 35 kes baharu DBA setahun di Amerika Utara.“”
Gangguan ini dinamakan untuk Dr. Louis Diamond dan Dr. Kenneth Blackfan, yang menemui dan mendokumentasikan kes pertama penyakit itu pada tahun 1930-an.“Ia memerlukan pengurusan perubatan yang berterusan oleh pakar hematologi, dengan rawatan daripada ubat steroid kepada pemindahan sel stem.“”
Nama lain untuk anemia Diamond Blackfan termasuk:
- Sindrom Blackfan Diamond
- Aplasia sel merah tulen kongenital
- Anemia hipoplastik kongenital
- Sindrom Aase (dianggap sebagai subset DBA yang terdapat ibu jari seperti jari, dan bukan gangguan yang berbeza)
Simptom Anemia Diamond Blackfan
Anemia Diamond Blackfan hadir semasa lahir tetapi sukar untuk dikenal pasti. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan gangguan ini mempunyai kecacatan fizikal seperti kecacatan tangan atau kecacatan jantung tetapi tidak ada set tanda piawai yang jelas yang menunjukkan DBA.
Gejala juga mungkin berbeza-beza, dari sangat ringan kepada teruk dan mengancam nyawa. Oleh kerana sel darah merah membawa oksigen ke seluruh badan, kanak-kanak dengan DBA mungkin mengalami gejala yang berkaitan dengan defisit oksigen darah (anemia), termasuk:
- Pucat (pucat)
- Degupan jantung tidak teratur kerana jantung cuba memastikan oksigen bergerak ke seluruh badan
- Keletihan, cepat marah, dan pengsan
Apabila anomali fizikal hadir, ia mungkin termasuk: “”
- Lebih kecil daripada saiz kepala biasa
- Bertubuh pendek
- Hidung rata
- Celah lelangit
- Kecil, tiada atau ibu jari tambahan
- Telinga kecil dan rendah
- Dagu atau rahang kecil
- Mata yang luas
- Hypospadias (keadaan di mana saluran kencing tidak berakhir di hujung zakar)
- Keabnormalan buah pinggang
- Kecacatan struktur jantung
Selain itu, DBA boleh menyebabkan masalah mata seperti katarak dan glaukoma. Gangguan ini juga sangat berkaitan dengan myelodysplastic sindrom, satu lagi gangguan di mana sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi, serta dengan osteosarcoma (kanser tulang), kanser kolon, dan leukemia.“”
punca
Punca sebenar DBA tidak diketahui, tetapi mutasi gen dalam gen protein ribosom dikenal pasti dalam 80% hingga 85% kes.“Hasil daripada jenis mutasi ini ialah sel-sel pembentuk darah dalam sumsum tulang memusnahkan sendiri, yang membawa kepada anemia yang menjadi ciri penyakit ini.
Tiada gen abnormal telah dikenal pasti dalam baki 10% hingga 15% pesakit.“Dalam kira-kira 10% hingga 20% kes, terdapat sejarah keluarga gangguan itu.
Diagnosis
Anemia Diamond Blackfan biasanya didiagnosis apabila bayi berumur 3 atau 4 bulan, walaupun kadangkala ia dikesan semasa lahir, berdasarkan simptom.“Sebagai contoh, bayi mungkin disyaki mengalami anemia jika mereka sentiasa pucat dan sesak nafas apabila mengambil botol atau menyusu.
Disebabkan fakta bahawa anemia Diamond Blackfan sangat jarang berlaku, dan hanya sedikit pakar perubatan yang mengetahuinya, ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang betul.
Ujian darah yang digunakan untuk mendiagnosis DBA termasuk:“”
-
Kiraan sel darah lengkap (CBC): Ini mengukur bilangan sel darah merah, sel darah putih, platelet dan tahap hemoglobin dalam darah. DBA dicirikan oleh bilangan sel darah merah yang sangat rendah serta hemoglobin yang rendah.
-
Kiraan retikulosit: Ini mengukur bilangan sel darah yang belum matang atau muda.
-
Purata isipadu korpuskular (MCV): Sebagai sebahagian daripada CBC, ujian ini mengukur saiz sel darah merah dan termasuk dalam CBC.
-
Tahap aktiviti Erythrocyte adenosine deaminase (eADA): Tahap eADA, enzim yang merupakan sebahagian daripada sistem imun, dinaikkan dalam kebanyakan orang dengan DBA.
Ujian genetik digunakan untuk mencari mutasi gen yang berlaku pada kebanyakan orang dengan DBA. Sampel sumsum tulang (biopsi), dikeluarkan di bawah bius am, boleh dilakukan untuk menentukan sama ada jumlah sel darah merah baru yang dihasilkan adalah rendah.
Dua jenis anemia yang serupa dengan DBA mungkin perlu diketepikan untuk mendiagnosis penyakit secara definitif: Satu ialah anemia aplastik, yang mengakibatkan kegagalan sumsum tulang. Satu lagi ialah anemia Fanconi, satu lagi sindrom kegagalan sumsum tulang yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh anomali kongenital seperti keabnormalan tulang, saiz kepala kecil, alat kelamin kecil, dan pigmentasi kulit yang tidak normal.
Rawatan
Terdapat pelbagai pilihan rawatan untuk anemia Diamond Blackfan, termasuk:
Ubat Steroid
Ubat steroid, biasanya prednison, adalah rawatan lini pertama untuk DBA. Kira-kira 80% kanak-kanak dengan DBA akan bertindak balas terhadap ubat ini, yang merangsang pengeluaran sel darah merah.“Kanak-kanak yang bertindak balas terhadap rawatan steroid mungkin perlu mengambilnya sepanjang hayat mereka; akhirnya 40% pesakit bergantung kepada steroid. “”
Steroid mempunyai kesan sampingan seperti diabetes, glaukoma, kelemahan tulang (osteopenia), dan tekanan darah tinggi; dalam beberapa kes, ubat steroid akan berhenti berfungsi.
Pemindahan Darah
Jika steroid tidak berkesan atau mesti diambil dalam dos yang terlalu tinggi untuk berfungsi, pemindahan darah yang didermakan mungkin diperlukan. Sesetengah orang memerlukan pemindahan hanya apabila mereka mengalami penurunan dalam hemoglobin manakala yang lain mungkin memerlukan terapi transfusi kronik, bermakna rawatan biasa setiap empat hingga enam minggu, dengan 40% pesakit menjadi bergantung kepada transfusi.“”
Terapi Chelation
Kelemahan yang berpotensi untuk pemindahan darah biasa ialah pengumpulan terlalu banyak zat besi. Biasanya, badan menggunakan zat besi apabila membuat sel darah merah yang baru, tetapi oleh kerana seseorang yang menghidap anemia Diamond Blackfan tidak menghasilkan banyak sel, zat besi akan terkumpul. Zat besi yang berlebihan dalam darah boleh menyebabkan aritmia jantung, kegagalan jantung kongestif, sirosis, diabetes, dan hipotiroidisme, serta masalah serius yang lain.“”
Untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan daripada badan, terapi khelasi diperlukan dengan salah satu daripada dua ubat yang diluluskan untuk tujuan ini: Exjade (defarasirox) dan Desferal (deferoxamine).“”
Pemindahan Sel Stem
Satu-satunya ubat yang berpotensi untuk anemia Diamond Blackfan ialah pemindahan sel stem (SCT), di mana sumsum tulang yang rosak digantikan dengan sel yang sihat daripada penderma. “Sel stem penderma boleh didapati daripada sumsum tulang, darah periferal, atau darah tali pusat. Ini adalah prosedur perubatan yang rumit yang memerlukan beberapa bulan di hospital dan bukan tanpa risiko. Ganjaran untuk SCT yang berjaya ialah sumsum tulang pesakit harus berfungsi dengan normal dan mereka tidak memerlukan terapi pemindahan darah kronik atau ubat steroid. Ia biasanya dikhaskan untuk orang yang ubat steroid dan pemindahan darah tidak membantu.
Beberapa kecacatan fizikal yang berkaitan dengan anemia Diamond Blackfan mungkin memerlukan pembedahan.
Mempelajari kanak-kanak mempunyai DBA boleh menjengkelkan, tetapi orang yang mengalami gangguan itu boleh hidup lama, sihat, aktif jika mereka mendapat rawatan perubatan yang baik dan menjalani gaya hidup sihat. Kira-kira 17% daripada mereka yang terjejas dengan DBA mempunyai peluang untuk mengalami pengampunan spontan, yang bermaksud tiada steroid atau pemindahan diperlukan selama enam bulan atau lebih. Ia adalah mungkin untuk masuk dan keluar dari remisi pada bila-bila masa.“”
Penyelidikan terus dilakukan terhadap rawatan yang berpotensi untuk DBA. Yayasan Anemia Diamond Blackfan boleh membantu mereka yang berminat untuk menyertai ujian klinikal.