Ataxia-telangiectasia (AT) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sekitar satu daripada 40,000 hingga satu daripada 100,000 rakyat Amerika. Ia disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak.
AT menjejaskan pelbagai sistem badan, termasuk sistem saraf dan sistem imun. Faktor risiko peribadi untuk AT bergantung pada genetik anda. Orang yang mempunyai AT juga berisiko mendapat pelbagai jenis kanser.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-10101452721-8d23d1087024475ea6699d071a9e6a8b.jpg)
Imej ChicoDodiFC / Getty
Gejala Ataxia-Telangiectasia
Gejala AT muncul pada masa bayi dan sangat awal kanak-kanak. Semasa tahun-tahun perkembangan ini, orang dewasa keibubapaan akan melihat tanda-tanda seperti kepala bergoyang yang tidak normal dan kesukaran untuk menelan, mengunyah, bernafas, bercakap dan berjalan pada anak mereka. Ini adalah gejala kerosakan saraf dan ataxia (kehilangan koordinasi pergerakan).
Orang yang mempunyai AT mempunyai kecerdasan biasa, tetapi kesukaran menulis dan pertuturan yang tidak jelas menjadikan berkomunikasi sebagai satu cabaran. Tic, pergerakan tersentak, dan gegaran menjadikan aktiviti harian lebih sukar.
“Telangiectasia” merujuk kepada saluran darah yang diluaskan (melebar atau lebih terbuka daripada biasa). Ini kelihatan sebagai saluran kecil yang terdedah pada permukaan kawasan kulit, terutamanya kawasan yang terdedah kepada matahari. Mata berdarah kekal adalah ciri ciri.
AT boleh membawa kepada pelbagai komplikasi. Ia menjejaskan sistem imun, jadi ia meningkatkan risiko jangkitan pernafasan. Ia menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan, jadi pertumbuhan boleh terjejas. Ramai penghidap AT juga menunjukkan penuaan pramatang.
Risiko Kanser
Mutasi genetik yang mengakibatkan AT juga meningkatkan risiko seseorang untuk menghidapi kanser tertentu, terutamanya leukemia dan limfoma, tetapi juga termasuk kanser payudara.
Ini kerana gen yang terjejas mengakibatkan badan tidak dapat mengeluarkan sel yang rosak dengan betul atau menghalangnya daripada membiak. Sesetengah sel yang rosak ini mungkin barah.
punca
Ataxia-telangiectasia disebabkan oleh mutasi genetik (ATM) yang diwarisi, atau diturunkan dari generasi ke generasi. Hanya kerana mutasi genetik mungkin wujud dalam garis gen keluarga anda tidak bermakna anak kandung anda akan mempunyai AT.
Mutasi perlu ada pada kedua-dua salinan setiap gen untuk keadaan itu berkembang pada kanak-kanak. Jika hanya satu ibu bapa kandung yang mempunyai mutasi genetik, maka anak mereka akan dianggap sebagai pembawa gen tersebut.
Ibu bapa, adik-beradik dan anak-anak seseorang yang mempunyai AT (saudara darjah satu) mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen tunggal dan menjadi pembawa gen ATM.
Jika dua pembawa ATM mempunyai anak kandung, terdapat 25% kemungkinan kanak-kanak itu akan mendapat AT. Jika anda mempunyai kebimbangan, pertimbangkan untuk berbincang dengan doktor anda tentang kebaikan dan keburukan ujian genetik.
Diagnosis
Proses untuk mendapatkan diagnosis AT memerlukan beberapa langkah. Doktor anda akan menilai sejarah perubatan anda (sejarah pesakit) dan memerintahkan ujian makmal untuk memeriksa kesihatan umum anda dan menolak keadaan neurologi yang lain.
Pengimejan otak melalui pengimejan resonans magnetik (MRI) dan angiografi resonans magnetik (MRA) membolehkan pakar yang dipanggil pakar neurologi melihat bahagian dalam otak anda dan memeriksa saluran darah anda untuk telangiectasia.
Ujian darah boleh mencari ciri genetik AT, termasuk karyotyping kromosom (menunjukkan keabnormalan yang meningkat) dan ujian untuk protein ATM (yang akan rendah atau tiada).
Memandangkan AT ialah subjenis gangguan pergerakan yang dikenali sebagai ataxia, diagnosis pembezaan (satu cara untuk doktor membezakan antara dua atau lebih keadaan) mungkin mempertimbangkan bentuk ataxia lain seperti ataxia Friedreich dan ataxia Marie.
Rawatan
Tiada rawatan khusus yang boleh menyembuhkan AT. Terdapat banyak pilihan rawatan apabila ia datang untuk melegakan gejala tertentu, walaupun. Pesakit dengan AT mungkin perlu mencuba terapi yang berbeza dan bekerjasama dengan pelbagai jenis profesional perubatan dan kesihatan. Kaunseling genetik juga boleh dipertimbangkan, tetapi ia tidak disyorkan dalam setiap kes.
Pilihan rawatan termasuk preskripsi luar label, bermakna tiada ubat yang diluluskan untuk rawatan AT. Ubat preskripsi juga boleh ditujukan untuk mengekalkan atau mengurangkan gejala tertentu seperti gegaran atau disasarkan ke arah sistem imun atau sistem metabolik.
Bekerjasama dengan ahli terapi fizikal untuk mengekalkan kekuatan otot dan bekerja dengan pakar diet untuk mempelajari cara mengambil kalori yang mencukupi dan mendapatkan semua nutrien yang diperlukan anda juga merupakan sebahagian daripada pelan rawatan penuh.
Dalam kes di mana menelan menjadi berisiko disebabkan aspirasi (berpotensi untuk makanan dan minuman masuk ke dalam paru-paru), tiub penyusuan yang dikenali sebagai tiub gastronomi (tiub G) mungkin menjadi pilihan. G-tiub boleh mengurangkan risiko kerosakan paru-paru akibat aspirasi.
Sama ada merawat jangkitan yang boleh datang dengan sistem imun yang terjejas atau merawat isu yang berkaitan dengan masalah pertuturan, tindakan terbaik sentiasa bermula dengan bercakap dengan doktor tentang kebaikan dan keburukan.
Prognosis
Jarangnya AT menjadikan kajian kumpulan besar jangka panjang agak sukar dicapai.
Laporan 2006 melihat dua kajian berbeza, termasuk:
- Satu adalah kajian prospektif (mengikuti orang selepas diagnosis) yang dilakukan di Pusat Klinikal Ataxia Telangiectasia di Hospital Johns Hopkins di Baltimore, yang mendapati kemandirian median selama 25 tahun.
- Satu lagi ialah kajian retrospektif (mengimbas kembali kes selepas kematian berlaku) daripada Projek Kanak-kanak Ataxia Telangiectasia, yang mendapati kemandirian median selama 19 tahun.
Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai hasil dalam kedua-dua kajian ini.
Kajian kohort retrospektif 2011 mendapati kadar survival 20 tahun sebanyak 53.4%. Kajian itu menyatakan prognosis untuk keadaan itu tidak berubah sejak 1954. Prognosis untuk AT adalah buruk sebahagian besarnya disebabkan oleh komplikasi yang berkaitan dengan jangkitan pernafasan dan kanser.
Kemungkinan tinggi penyakit tambahan atau keadaan kronik juga merumitkan keadaan. Setiap pesakit dan kes adalah unik.
Dalam kohort Johns Hopkins, sembilan pesakit nampaknya meninggal dunia akibat komplikasi kemoterapi atau kanser, tujuh akibat radang paru-paru, empat mengalami kemerosotan neurologi akut yang ketara yang dikaitkan dengan pelbagai keabnormalan vaskular telangiektatik sistem saraf pusat, dua meninggal dunia akibat sebab yang tidak diketahui secara tiba-tiba, dan dua mati akibat komplikasi penyakit paru-paru kronik.
Pendahuluan Perubatan
Prognosis untuk AT boleh bertambah baik dengan penyelidikan dan kemajuan dalam penjagaan. Pertimbangkan untuk meminta doktor anda menyemak ujian klinikal terkini dan pilihan rawatan terkini. Perlu diingat komuniti perubatan sedang mengorak langkah setiap hari.
Menghadapi
Mengatasi penyakit kronik dan progresif paling baik dilakukan dengan rangkaian sokongan yang kuat yang merangkumi kedua-dua individu yang anda percayai dan profesional perubatan yang boleh anda hubungi.
Walaupun tiada dua orang atau keluarga akan menghadapi dengan cara yang sama, usaha berikut mungkin membantu dengan ataksia progresif:
- Mendapat diagnosis
- Bekerja dengan profesional kesihatan yang sensitif
- Berhubungan dengan orang lain dalam kedudukan yang sama (contohnya, orang yang sebaya dengan ataksia, ibu bapa lain atau sokongan tempatan)
- Membawa kad yang menerangkan kesan ataxia (sebagai contoh, untuk menerangkan bahawa orang tidak semestinya mabuk jika mereka tidak stabil dan menghina kata-kata mereka)
- Menggunakan Internet untuk berhubung dengan orang ramai apabila mobiliti dan pertuturan dicabar
- Menggunakan kerusi roda untuk meningkatkan mobiliti dan kebebasan
Sokongan Kesihatan Mental
Menghadapi AT—sama ada anda memilikinya atau menyukai seseorang yang memilikinya—adalah aktiviti harian yang boleh membebankan apabila cuba mengurus sendiri.
Jika anda atau seseorang yang anda kenali sedang bergelut untuk mengatasi atau menunjukkan tanda-tanda kesihatan mental yang merosot, termasuk menjadi lebih terpencil atau lebih mudah marah, mungkin sudah tiba masanya untuk mendapatkan sokongan tambahan.
Pakar kesihatan mental seperti kaunselor keluarga atau ahli terapi yang terlatih dalam menghadapi penyakit kronik dan progresif mungkin merupakan sokongan dan keselesaan yang hebat.
Ringkasan
Ataxia-telangiectasia adalah keadaan genetik yang jarang ditemui yang sering didiagnosis pada awal kanak-kanak. Kesannya pada sistem saraf mengakibatkan kesukaran untuk menyelaraskan pergerakan (ataxia). Salur darah yang melebar (telangiectasia) juga menonjol.
AT disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi oleh kedua ibu bapa kandung. Rawatan adalah untuk membantu mencegah jangkitan pernafasan dan mengurangkan gejala lain. Namun, tiada penawarnya. Ramai orang dengan AT mempunyai jangka hayat yang dipendekkan.
Gejala atau diagnosis ataxia-telangiectasia boleh menakutkan. Tetapi anda dan keluarga anda tidak bersendirian dalam hal ini. Terdapat pasukan profesional perubatan yang kaya dan pelbagai yang ingin membantu menjadikan kehidupan bersama AT seselesa dan memuaskan yang mungkin.
