Punca dan Faktor Risiko Kekurangan Hormon Pertumbuhan Pediatrik

Kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak adalah keadaan kanak-kanak yang jarang berlaku di mana kelenjar pituitari menghasilkan jumlah hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi. Apabila kelenjar pituitari atau hipotalamus, yang membantu mengawal kelenjar pituitari, cacat atau rosak, kekurangan hormon pertumbuhan boleh berlaku. Hormon pertumbuhan merangsang pertumbuhan tulang dan tisu lain. Tahap rendah hormon ini boleh menyebabkan pertumbuhan perlahan pada kanak-kanak.

Kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak boleh hadir semasa lahir atau berkembang kemudian pada zaman kanak-kanak. Punca kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak boleh menjadi kongenital, diperolehi, atau idiopatik.

Punca Biasa

Punca kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak biasanya dikelaskan sebagai kongenital (hadir semasa lahir), diperoleh (berkembang semasa atau selepas kelahiran), atau idiopatik (sebab tidak diketahui). Punca-punca ini membawa kepada kerosakan atau kecacatan pada kelenjar pituitari atau hipotalamus di dalam otak.

Kongenital

Penyebab kongenital kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak berpunca daripada mutasi genetik atau keabnormalan struktur. Kekurangan hormon pertumbuhan kongenital boleh berlaku jika terdapat mutasi dalam gen untuk faktor yang penting dalam perkembangan kelenjar pituitari, atau dalam reseptor dan faktor (termasuk hormon pertumbuhan) di sepanjang laluan hormon pertumbuhan.

Keabnormalan struktur kelenjar pituitari atau hipotalamus juga mungkin wujud semasa lahir dan biasanya menyebabkan gejala seperti sumbing lelangit atau bibir sumbing.

Diperolehi

Penyebab hormon pertumbuhan kanak-kanak yang diperoleh secara amnya melibatkan kerosakan kelenjar pituitari atau hipotalamus. Apabila kelenjar rosak, ia tidak dapat berfungsi dengan baik dan mungkin berhenti menghasilkan atau merembeskan hormon pertumbuhan.

Penyebab yang mungkin diperoleh termasuk:

• Tumor otak dalam hipotalamus atau kelenjar pituitari

• Jangkitan
• Trauma kepala
• Terapi sinaran untuk kanser, jika bidang rawatan termasuk hipotalamus dan pituitari
• Penyakit yang menyusup ke hipotalamus atau kaitannya dengan kelenjar pituitari, seperti histiocytosis (peningkatan tidak normal dalam bilangan sel imun yang dikenali sebagai histiocytes)
• Keadaan autoimun, seperti hipofisis limfositik

Idiopatik

Apabila punca kekurangan hormon pertumbuhan tidak diketahui, ia dianggap idiopatik. Ini paling kerap berlaku.

Genetik

Kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak boleh berlaku disebabkan oleh keadaan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen kanak-kanak. Gen kita terdiri daripada DNA, dan apabila sebahagian daripada DNA rosak atau hilang, keadaan genetik boleh berlaku. Penyebab genetik biasanya ditemui dalam kira-kira 11% daripada kes kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak.

Jenis kekurangan hormon pertumbuhan yang disebabkan oleh keabnormalan genetik termasuk:

• Kekurangan hormon pertumbuhan jenis IA ialah keadaan resesif autosomal dengan ketiadaan hormon pertumbuhan sepenuhnya. Bayi yang baru lahir dengan jenis IA dilahirkan dengan panjang pendek dan biasanya didiagnosis dengan segera. Ini adalah jenis kekurangan hormon pertumbuhan genetik yang paling teruk. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen GH1.

• Kekurangan hormon pertumbuhan jenis IB adalah kurang teruk daripada jenis IA kerana individu mampu menghasilkan sejumlah kecil hormon pertumbuhan. Ini juga merupakan keadaan resesif autosomal. Kebanyakan kanak-kanak dengan jenis ini bertindak balas terhadap rawatan dengan suntikan hormon pertumbuhan manusia. Jenis IB disebabkan oleh mutasi dalam gen GH1 atau GHRHR.

• Kekurangan hormon pertumbuhan jenis II juga dicirikan oleh pengeluaran tahap hormon pertumbuhan yang rendah. Ia muncul dengan simptom yang sama seperti jenis IB, tetapi berbeza kerana ia dominan autosomal. Kebanyakan kanak-kanak dengan jenis ini didiagnosis pada pertengahan zaman kanak-kanak. Seperti jenis IA, jenis II disebabkan oleh mutasi dalam gen GH1.

• Kekurangan hormon pertumbuhan jenis III adalah keadaan berkaitan X yang biasanya jelas pada awal hingga pertengahan kanak-kanak. Kekurangan hormon pertumbuhan jenis ini juga menyebabkan sistem imun terjejas kerana pengeluaran sel B juga terjejas. Kanak-kanak dengan jenis kekurangan ini lebih terdedah kepada jangkitan. Jenis III disebabkan oleh mutasi dalam gen BTK.

Trauma atau Jangkitan

Sebarang trauma atau jangkitan yang menjejaskan kelenjar pituitari boleh menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak. Trauma pada otak boleh berlaku sebelum atau selepas kelahiran. Kekurangan hormon pertumbuhan adalah defisit hormon pituitari yang paling biasa berikutan kecederaan otak traumatik.

Selain trauma kepala, jangkitan tertentu boleh menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak. Apabila jangkitan menyasarkan sistem saraf pusat kanak-kanak, otak terjejas dan kelenjar pituitari boleh rosak. Sebagai contoh, dianggarkan 20% kanak-kanak yang pulih daripada meningitis mengalami disfungsi pituitari selama beberapa tahun selepas jangkitan.

Jangkitan yang boleh menyusup ke hipotalamus atau sambungannya ke kelenjar pituitari termasuk:

• Meningitis
• Toksoplasmosis

Faktor-faktor risiko

Tidak seperti kebanyakan keadaan kesihatan kronik yang lain, faktor risiko kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak tidak berkaitan dengan gaya hidup. Faktor seperti diet, senaman, dan pematuhan kepada nasihat perubatan tidak menjejaskan risiko kekurangan hormon pertumbuhan.

Kanser Kanak-kanak

Mereka yang terselamat daripada kanser kanak-kanak berisiko tinggi untuk mempunyai perawakan pendek pada masa dewasa. Kajian menganggarkan bahawa 10% hingga 20% daripada mangsa kanser mengalami pertumbuhan terjejas.

Diagnosis kanser meletakkan kanak-kanak pada risiko yang lebih tinggi untuk kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak kerana kesan sampingan rawatan. Sinaran dos tinggi diketahui menyebabkan hipopituitarisme, di mana kelenjar pituitari kekurangan beberapa hormon pituitari. Sinaran tulang belakang juga boleh menghalang pertumbuhan dan membawa kepada kedudukan pendek pada masa dewasa.

Apabila kanser kanak-kanak menjejaskan otak, penyakit itu sendiri boleh menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan juga. Tumor otak seperti craniopharyngioma menjejaskan fungsi kelenjar pituitari dan boleh menyebabkan hipopituitarisme.

Celah Lelangit

Kecacatan fizikal kepala dan tengkorak boleh menyebabkan kelenjar pituitari atau hipotalamus cacat. Apabila ini berlaku, kelenjar tidak dapat membuat hormon pertumbuhan yang mencukupi dan kekurangan berlaku. Kecacatan garis tengah seperti bibir sumbing atau lelangit sumbing boleh menunjukkan bahawa terdapat juga kelainan pada kelenjar pituitari.

Kami sedar bahawa mempunyai anak yang didiagnosis dengan keadaan kronik adalah menakutkan bagi mana-mana ibu bapa, terutamanya jika puncanya tidak diketahui. Ramai ibu bapa tertanya-tanya sama ada mereka telah melakukan sesuatu untuk menyebabkan keadaan pada anak mereka. Adalah penting untuk mengetahui bahawa walaupun punca kekurangan hormon pertumbuhan kanak-kanak tidak diketahui, ia tidak berkaitan dengan sebarang tindakan atau amalan gaya hidup anda. Pakar pediatrik dan ahli endokrinologi pediatrik anda akan bekerjasama rapat dengan anda untuk menentukan punca kekurangan hormon anak anda dan menangani sebarang komplikasi. Tidak kira apa puncanya, anda boleh melaksanakan rawatan dan pengurusan yang berkesan terhadap keadaan itu sendiri sebaik sahaja ia didiagnosis.