Gambaran keseluruhan
Apakah persampelan vilus korionik?
Pensampelan vili korionik (CVS) adalah sejenis ujian pranatal. Anda boleh memilih untuk menjalani ujian genetik ini semasa mengandung untuk memeriksa bayi dalam kandungan (janin) anda untuk keadaan kesihatan seperti sindrom Down. Ia juga mengesahkan seks.
Ujian CVS mengambil sampel kecil sel daripada plasenta, organ yang terbentuk semasa kehamilan untuk menyampaikan khasiat kepada bayi anda.
Sel yang dikeluarkan oleh penyedia penjagaan kesihatan anda dipanggil vili korionik. Ia terbentuk daripada telur yang disenyawakan, jadi ia biasanya mempunyai gen yang sama seperti bayi anda.
Apakah perbezaan antara ujian CVS dan amniosentesis?
Kedua-dua ujian CVS dan amniosentesis adalah jenis ujian diagnostik pranatal. Tetapi pembekal melaksanakannya pada titik yang berbeza semasa kehamilan. Ujian CVS berlaku lebih awal dalam kehamilan berbanding amniosentesis. Biasanya, CVS dilakukan pada 10 hingga 13 minggu manakala amniosentesis dilakukan selepas 15 minggu kehamilan. Di samping itu, terdapat beberapa perbezaan dalam perkara yang mereka uji. Sebagai contoh, amniosentesis boleh menguji kecacatan tiub neural, struktur yang bertukar menjadi otak dan saraf tunjang bayi anda. Contoh kecacatan ini termasuk spina bifida. CVS tidak dapat mengesan keadaan ini.
Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh bercakap dengan anda tentang risiko anda dan mengesyorkan salah satu daripada ujian ini, kedua-duanya atau tidak.
Bilakah ujian CVS dijalankan?
Anda menjalani ujian CVS apabila anda hamil 10 hingga 13 minggu.
Siapa yang memerlukan ujian CVS?
Ujian CVS bukanlah bahagian standard penjagaan pranatal. Pembekal penjagaan kesihatan anda mungkin menawarkan pilihan ini jika anda mempunyai faktor risiko tertentu, keabnormalan yang dikesan pada ultrasound awal atau saringan genetik yang tidak normal (vs darah). Melakukan ujian boleh mengesan keadaan genetik semasa kehamilan awal. Tetapi anda juga boleh memilih untuk melangkau ujian. Terpulang kepada anda.
Pembekal biasanya menawarkan ujian CVS jika anda:
- Sudah mempunyai anak dengan keadaan genetik yang diketahui.
- Berumur 35 tahun atau lebih pada tarikh akhir anda, kerana risiko melahirkan bayi dengan masalah genetik meningkat seiring dengan usia ibu.
- Mempunyai saringan atau ujian terdahulu yang menunjukkan risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik. Sebagai contoh, ujian pranatal tanpa invasif (NIPT), selalunya dilakukan pada 10 hingga 13 minggu, mencari DNA bayi dalam darah ibu.
- Mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai keadaan genetik, atau pasangan anda ada.
Apakah penyakit atau gangguan yang dikenal pasti oleh pensampelan vilus korionik?
CVS boleh membantu mengenal pasti penyakit genetik tertentu, termasuk masalah dengan kromosom. Struktur sel ini memegang DNA bayi. CVS boleh mengesan jika terdapat tambahan atau hilang kromosom atau jika ada yang mengalami perubahan ketara pada strukturnya. Jenis perubahan kromosom ini boleh menyebabkan kecacatan kelahiran dan masalah lain.
Syarat ujian CVS termasuk:
-
Sindrom Down, atau trisomi 21.
-
Sistik Fibrosis.
-
Penyakit sel sabit.
-
penyakit Tay-Sachs.
- Trisomi 18, atau sindrom Edward.
Adakah ujian CVS mengesan semua kecacatan kelahiran?
CVS tidak mengesan kecacatan kelahiran tertentu. Contohnya, ia tidak dapat mengesan masalah jantung, sumbing bibir atau lelangit atau spina bifida. Ultrasound apabila anda hamil 18 hingga 20 minggu memeriksa kebanyakan kecacatan kelahiran.
Jika anda mempunyai CVS, pertimbangkan untuk menjalani ujian alfa-fetoprotein (AFP) darah kemudian semasa kehamilan. Skrin AFP untuk kecacatan tiub saraf yang tidak dapat dikesan oleh CVS.
Apakah faedah persampelan vilus korionik?
Terdapat beberapa faedah ujian CVS:
- Keputusan yang tepat: Anda boleh bergantung pada keputusan ujian CVS untuk membuat keputusan penjagaan kesihatan yang penting.
- Maklumat kritikal: Anda mungkin menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan gangguan genetik atau masalah lain. Jika ya, anda dan pasangan anda mungkin ingin mengetahui apa yang berlaku dengan bayi anda secepat mungkin. Mempunyai maklumat ini boleh membantu anda membuat keputusan penjagaan kesihatan yang terbaik. Sebagai contoh, anda boleh bersedia untuk rawatan khas yang mungkin diperlukan bayi anda sejurus selepas kelahiran. Atau anda mungkin memutuskan untuk tidak meneruskan kehamilan.
- Pengetahuan awal: Anda melakukan CVS lebih awal dalam kehamilan daripada amniosentesis. Ini membantu anda membuat pilihan pada awal kehamilan. Sebagai contoh, prosedur penamatan adalah lebih selamat lebih cepat anda melakukannya.
Butiran Ujian
Apakah yang berlaku sebelum ujian CVS?
Sebelum ujian, anda mempunyai kaunseling genetik dengan sama ada kaunselor genetik bertauliah atau pakar perubatan ibu-janin. Kaunselor genetik membincangkan risiko dan faedah prosedur dengan anda. Anda juga mempunyai ultrasound untuk mengesahkan usia kehamilan (berapa minggu anda mengandung). Anda ingin melakukan ujian CVS pada usia kehamilan yang betul, apabila anda hamil antara 10 hingga 13 minggu.
Bagaimanakah ujian CVS berfungsi?
Pensampelan vilus korionik tidak menyakitkan, walaupun anda mungkin berasa sedikit tidak selesa. Terdapat dua cara penyedia penjagaan kesihatan melakukan ujian:
- Transcervical (melalui faraj): Pembekal anda memasukkan spekulum ke dalam faraj anda. Alat licin ini berbentuk seperti paruh itik dan juga digunakan untuk ujian Pap. Ia membolehkan pembekal anda melebarkan dinding faraj. Pembekal anda kemudian memasukkan tiub plastik nipis ke dalam serviks anda. Dipandu oleh ultrasound, pembekal mengalihkan tiub ke plasenta dan mengeluarkan sampel kecil villi.
- Transabdominal (melalui perut, atau perut): Sekali lagi dipandu oleh ultrasound, pembekal anda memasukkan jarum nipis melalui perut anda ke plasenta untuk mengeluarkan sel. Proses ini seperti amniosentesis. Jika pembekal anda menggunakan kaedah perut, anda mungkin mendapat bius tempatan untuk mengurangkan sebarang ketidakselesaan.
Adakah saya memerlukan lebih daripada satu ujian CVS?
Dalam kes kebanyakan kembar, anda mungkin memerlukan prosedur yang berasingan untuk setiap bayi. Dalam kes yang jarang berlaku, pembekal mungkin tidak mengumpul sel yang mencukupi semasa prosedur. Anda mungkin memerlukan yang kedua untuk mendapatkan sel plasenta yang mencukupi.
Apakah perasaan saya selepas ujian CVS?
Anda mungkin berasa sedikit kekejangan selepas ujian. Beberapa tompok faraj ringan adalah perkara biasa. Jika pembekal anda menggunakan jarum, anda juga mungkin merasakan sedikit pedih apabila mereka memasukkannya. Anda biasanya boleh kembali ke aktiviti biasa anda pada hari berikutnya.
Apakah risiko ujian CVS?
Risiko keguguran untuk CVS dan amniosentesis adalah lebih kurang sama. Risiko keguguran dengan CVS adalah kira-kira 1 dalam 300-500.
Jangkitan adalah risiko lain. Dan dalam kes yang jarang berlaku, bayi mungkin mengalami kecacatan anggota badan yang berkaitan dengan ujian CVS. Tetapi kebanyakan kes kecacatan anggota telah berlaku apabila CVS dilakukan sebelum minggu ke-10 kehamilan.
Keputusan dan Susulan
Bilakah saya akan mendapat keputusan daripada ujian CVS?
Pembekal anda menghantar sampel vili korionik ke makmal. Pakar dalam makmal mengembangkan sel dalam cecair dan mengujinya beberapa hari kemudian. Anda biasanya mendapat beberapa keputusan awal dalam masa beberapa hari. Tetapi keadaan jarang tertentu mengambil masa yang lebih lama untuk diuji. Anda akan mendapat keputusan tersebut lebih hampir 10 hari hingga dua minggu selepas ujian.
Kaunselor genetik anda menghubungi anda dengan keputusan dan membincangkannya dengan anda. Jika bayi memang mempunyai keadaan genetik, anda boleh berbincang dengan kaunselor, pasangan dan pembekal anda tentang cara anda ingin meneruskan.
Bilakah saya perlu menghubungi pembekal penjagaan kesihatan saya?
Jika kekejangan, sakit atau pendarahan tidak hilang atau bertambah teruk selepas ujian CVS, hubungi pembekal anda. Anda juga harus menghubungi pembekal anda jika anda mempunyai:
- Air ketuban bocor, yang mungkin terasa seperti air kencing bocor.
- menggigil.
- Kontraksi.
-
Demam.
maklumat tambahan
Adakah ujian CVS tepat?
Ujian CVS adalah kira-kira 99% tepat. Tetapi ujian CVS tidak mengesan betapa teruk keadaannya.
Adakah CVS mencederakan bayi saya?
Prosedur ini tidak menyakiti bayi anda.
Siapa yang tidak boleh menjalani CVS?
Pembekal anda mungkin mengesyorkan anda melangkau ujian ini jika anda:
- Pernah mengalami pendarahan faraj semasa kehamilan anda.
- Mempunyai jangkitan, seperti STI.
Apakah yang perlu saya tanyakan kepada pembekal penjagaan kesihatan saya tentang ujian CVS?
Jika anda hamil, pertimbangkan untuk bertanya kepada pembekal anda:
- Perlukah saya melakukan ujian pranatal?
- Adakah saya berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan kromosom atau masalah genetik lain?
- Adakah CVS atau amniosentesis lebih baik untuk saya?
- Apakah risiko keguguran?
- Apakah masalah yang perlu dicari selepas prosedur CVS?
Pensampelan vilus korionik, atau ujian CVS, dilakukan semasa kehamilan untuk mengetahui sama ada bayi anda mempunyai masalah genetik tertentu. Anda tidak perlu mendapatkan ujian CVS. Jika anda memilih untuk berbuat demikian, anda akan menjalaninya apabila anda hamil 10 hingga 13 minggu. Ujian ini selamat, menyebabkan ketidakselesaan yang minimum dan sangat tepat. Keputusan ujian CVS boleh membantu anda membuat keputusan penjagaan kesihatan yang penting untuk diri sendiri dan bayi anda. Jika anda berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan keadaan genetik, berbincang dengan pembekal penjagaan kesihatan anda. Mereka boleh membantu anda memutuskan sama ada ujian CVS sesuai untuk anda.
