Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Apakah penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah gangguan otak degeneratif yang membawa kepada demensia dan, akhirnya, kematian. Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) dapat menyerupai penyakit otak seperti demensia lain, seperti Alzheimer. Tetapi penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya berkembang lebih cepat.

CJD menarik perhatian orang ramai pada tahun 1990-an ketika beberapa orang di United Kingdom mengembangkan bentuk penyakit – varian CJD (vCJD) – setelah memakan daging dari lembu yang berpenyakit. Walau bagaimanapun, penyakit “klasik” Creutzfeldt-Jakob belum dikaitkan dengan daging lembu yang tercemar.

Walaupun serius, CJD jarang berlaku, dan vCJD adalah bentuk yang paling jarang. Di seluruh dunia, terdapat kira-kira satu kes CJD yang didiagnosis per juta orang setiap tahun, paling sering pada orang dewasa yang lebih tua.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan kemerosotan mental yang cepat, biasanya dalam beberapa bulan. Gejala awal biasanya merangkumi:

• Keperibadian berubah
• Keresahan
• Kemurungan
• Hilang ingatan
• Pemikiran yang terganggu
• Penglihatan kabur atau buta
• Insomnia
• Kesukaran bercakap
• Kesukaran menelan
• Pergerakan tiba-tiba, tersentak

Ketika penyakit itu berkembang, gejala mental bertambah buruk. Kebanyakan orang akhirnya koma. Kegagalan jantung, kegagalan pernafasan, radang paru-paru atau jangkitan lain umumnya menjadi penyebab kematian. Kematian biasanya berlaku dalam setahun.

Pada orang dengan vCJD yang lebih jarang, gejala psikiatri mungkin lebih ketara pada mulanya, dengan demensia – hilangnya kemampuan berfikir, berfikir dan ingat – berkembang kemudian dalam penyakit ini. Selain itu, varian ini mempengaruhi orang pada usia yang lebih muda daripada CJD klasik dan nampaknya mempunyai jangka masa yang sedikit lebih lama – 12 hingga 14 bulan.

Punca penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dan variannya tergolong dalam kumpulan penyakit manusia dan haiwan yang luas yang dikenali sebagai encephalopathies spongiform (TSE). Nama itu berasal dari lubang spongy, terlihat di bawah mikroskop, yang berkembang di tisu otak yang terjejas.

Penyebab penyakit Creutzfeldt-Jakob dan TSE lain nampaknya merupakan versi yang tidak normal dari sejenis protein yang disebut prion. Biasanya protein ini tidak berbahaya. Tetapi apabila mereka terlantar, mereka menjadi berjangkit dan boleh membahayakan proses biologi yang normal.

Bagaimana CJD dihantar

Risiko CJD rendah. Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui batuk atau bersin, menyentuh, atau hubungan seksual. Tiga cara pengembangannya adalah:

• Secara sporadis. Kebanyakan orang dengan CJD klasik menghidap penyakit ini tanpa sebab yang jelas. CJD spontan atau CJD sporadis, jenis ini menyumbang kepada kebanyakan kes.
• Secara pusaka. Kurang daripada 15 peratus orang dengan CJD mempunyai riwayat keluarga penyakit ini atau positif untuk mutasi genetik yang berkaitan dengan CJD. Jenis ini disebut sebagai CJD keluarga.
• Dengan pencemaran. Sebilangan kecil orang telah mengalami CJD setelah terdedah kepada tisu manusia yang dijangkiti semasa prosedur perubatan, seperti kornea atau pemindahan kulit. Juga, kerana kaedah pensterilan standard tidak memusnahkan prion yang tidak normal, beberapa orang telah mengembangkan CJD setelah menjalani pembedahan otak dengan alat yang tercemar.

  Kes CJD yang berkaitan dengan prosedur perubatan disebut sebagai CJD iatrogenik. Variasi CJD dikaitkan terutamanya dengan makan daging lembu yang dijangkiti penyakit lembu gila (ensefalopati spongiform sapi, atau BSE).

Faktor-faktor risiko

Sebilangan besar kes penyakit Creutzfeldt-Jakob berlaku atas sebab yang tidak diketahui, dan tidak ada faktor risiko yang dapat dikenalpasti. Walau bagaimanapun, beberapa faktor nampaknya berkaitan dengan pelbagai jenis CJD.

• Umur. Sporadis CJD cenderung berkembang di kemudian hari, biasanya sekitar usia 60. Permulaan CJD keluarga berlaku sedikit lebih awal dan vCJD telah mempengaruhi orang pada usia yang lebih muda, biasanya pada usia 20-an.
• Genetik. Orang dengan CJD keluarga mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini. Penyakit ini diwarisi secara autosomal yang dominan, yang bermaksud anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, dari kedua ibu bapa, untuk mengembangkan penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai mutasi, kemungkinan menyebarkannya kepada anak-anak anda adalah 50 peratus.

  Analisis genetik pada orang dengan iatrogenik dan vCJD menunjukkan bahawa mewarisi salinan serupa dari varian gen prion tertentu dapat meningkatkan risiko anda menghidap CJD jika anda terdedah kepada tisu yang tercemar.

• Pendedahan pada tisu yang tercemar. Orang yang telah menerima hormon pertumbuhan manusia yang berasal dari kelenjar pituitari manusia atau yang mempunyai cantuman tisu yang merangkumi otak (dura mater) mungkin berisiko mengalami CJD iatrogenik.

  Risiko dijangkiti vCJD daripada memakan daging lembu yang tercemar sukar ditentukan. Secara umum, jika negara secara efektif menerapkan langkah-langkah kesihatan masyarakat, risikonya hampir tidak ada.

Komplikasi dari penyakit Creutzfeldt-Jakob

Seperti penyebab demensia yang lain, penyakit Creutzfeldt-Jakob sangat mempengaruhi otak dan tubuh, walaupun CJD dan variannya biasanya berkembang lebih cepat. Orang dengan CJD biasanya menarik diri dari rakan dan keluarga dan akhirnya kehilangan keupayaan untuk mengenali atau berhubungan dengannya. Mereka juga kehilangan kemampuan untuk menjaga diri mereka sendiri dan akhirnya banyak yang koma. Penyakit ini akhirnya boleh membawa maut.

Pencegahan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tidak ada cara untuk mencegah CJD sporadis. Sekiranya anda mempunyai sejarah penyakit saraf keluarga, anda mungkin mendapat manfaat daripada berbincang dengan kaunselor genetik, yang dapat membantu anda mengatasi risiko yang berkaitan dengan keadaan anda.

Mencegah CJD iatrogenik

Hospital dan institusi perubatan lain mengikuti polisi eksplisit untuk mencegah CJD iatrogenik. Langkah-langkah ini merangkumi:

• Penggunaan eksklusif hormon pertumbuhan manusia sintetik, dan bukan jenis yang berasal dari kelenjar hipofisis manusia
• Pemusnahan alat pembedahan yang digunakan pada otak atau tisu saraf seseorang dengan CJD yang diketahui atau disyaki
• Kit sekali guna untuk ketukan tulang belakang (tusukan lumbar)

Untuk membantu memastikan keselamatan bekalan darah, orang yang berisiko terkena CJD atau vCJD tidak layak menderma darah.

Mencegah vCJD

Risiko dijangkiti vCJD sangat rendah. Sebilangan kecil kes vCJD telah dilaporkan di seluruh dunia.

Mengawal sumber vCJD yang berpotensi

Sebilangan besar negara telah mengambil langkah untuk mencegah tisu yang dijangkiti BSE memasuki bekalan makanan, termasuk:

• Sekatan ketat terhadap pengimportan lembu dari negara di mana BSE biasa
• Sekatan terhadap makanan haiwan
• Prosedur yang ketat untuk menangani haiwan yang sakit
• Kaedah pengawasan dan pengujian untuk mengesan kesihatan lembu
• Sekatan bahagian lembu mana yang boleh diproses untuk dijadikan makanan

Diagnosis

Hanya biopsi otak atau pemeriksaan tisu otak selepas kematian (autopsi) yang dapat mengesahkan kehadiran penyakit Creutzfeldt-Jakob. Tetapi doktor sering dapat membuat diagnosis yang tepat berdasarkan sejarah perubatan dan peribadi anda, ujian neurologi, dan ujian diagnostik tertentu.

Pemeriksaan ini cenderung untuk mendedahkan gejala-gejala khas seperti kekejangan otot dan kekejangan, refleks yang tidak normal, dan masalah koordinasi. Orang dengan CJD juga mungkin mengalami kebutaan dan perubahan dalam persepsi visual-spasial.

Di samping itu, doktor biasanya menggunakan ujian ini untuk membantu mengesan CJD:

• Electroencephalogram (EEG). Dengan menggunakan elektrod yang diletakkan di kulit kepala anda, ujian ini mengukur aktiviti elektrik otak anda. Orang dengan CJD dan vCJD menunjukkan corak yang tidak normal.
• MRI. Teknik pengimejan ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk membuat gambar keratan rentas kepala dan badan anda. Ia sangat berguna dalam mendiagnosis gangguan otak kerana gambar beresolusi tinggi mengenai masalah putih dan kelabu otak.
• Ujian cecair tulang belakang. Cecair tulang belakang serebrum mengelilingi dan menenangkan otak dan saraf tunjang anda. Dalam ujian yang disebut lumbar puncture – yang terkenal sebagai pukulan tulang belakang – doktor menggunakan jarum untuk mengeluarkan sejumlah kecil cecair ini untuk ujian. Kehadiran protein tertentu dalam cairan tulang belakang sering menjadi petunjuk CJD atau vCJD.

Rawatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tidak ada rawatan yang berkesan untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob atau salah satu variannya. Sejumlah ubat telah diuji dan belum menunjukkan faedahnya. Atas sebab itu, doktor memberi tumpuan untuk mengurangkan rasa sakit dan gejala lain dan menjadikan orang yang menghidap penyakit ini senyaman mungkin.

Akan berjumpa doktor

Apabila anda meminta janji temu dengan doktor, anda mungkin segera dirujuk ke pakar otak (pakar neurologi).

Berikut adalah beberapa maklumat untuk membantu anda mempersiapkan janji temu anda.

Apa yang anda boleh buat

• Senaraikan simptom anda, termasuk yang mungkin kelihatan tidak berkaitan dengan sebab anda menjadualkan janji temu.
• Tuliskan maklumat peribadi penting, termasuk perubahan kehidupan baru-baru ini.
• Senaraikan ubat, vitamin dan makanan tambahan yang anda ambil.
• Bawa ahli keluarga atau rakan, sekiranya boleh. Seseorang yang menemani anda mungkin akan membantu anda mengingati sesuatu yang anda terlepas atau terlupa.
• Tulis senarai soalan untuk bertanya kepada doktor anda.

Untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, beberapa soalan asas untuk bertanya kepada doktor anda termasuk:

• Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
• Selain daripada penyebab yang paling mungkin, apakah sebab lain yang mungkin timbul untuk gejala saya?
• Apa ujian yang saya perlukan?
• Apakah tindakan terbaik?
• Adakah terdapat sekatan yang perlu saya ikuti?
• Sekiranya saya berjumpa pakar?
• Saya mempunyai keadaan perubatan yang lain. Bagaimana saya menguruskannya bersama?
• Adakah terdapat brosur atau bahan bercetak lain yang boleh saya miliki? Laman web apa yang anda cadangkan?

Jangan ragu untuk bertanya soalan lain.

Apa yang mungkin diminta oleh doktor anda

Soalan yang mungkin diajukan oleh doktor anda merangkumi:

• Bilakah gejala anda bermula?
• Adakah simptom anda berterusan atau sesekali?
• Seberapa teruk gejala anda?
• Apa, jika ada, nampaknya dapat memperbaiki gejala anda?
• Apa, jika ada, nampaknya memburukkan lagi gejala anda?
• Adakah orang dalam keluarga anda menghidap penyakit Creutzfeldt-Jakob?