Gambaran keseluruhan
Adakah orang yang mempunyai sindrom Down berisiko lebih besar untuk menghidap penyakit Alzheimer?
Ya, nampaknya penghidap sindrom Down lebih berisiko untuk menghidap penyakit Alzheimer. Menurut Persatuan Sindrom Down, penyakit Alzheimer didiagnosis pada kira-kira 30 peratus penghidap sindrom Down pada usia 50-an dan kira-kira 50 peratus daripada mereka berusia 60-an.
Mengapakah penghidap sindrom Down berisiko lebih besar untuk menghidap penyakit Alzheimer?
Para saintis percaya peningkatan risiko adalah disebabkan oleh kromosom tambahan, kromosom 21, yang menyebabkan sindrom Down. Orang yang dilahirkan dengan sindrom Down mempunyai tiga salinan (bukan dua salinan biasa) kromosom ini. Para saintis telah mengenal pasti beberapa gen pada kromosom 21 yang bertanggungjawab untuk aspek tertentu proses penuaan. Mereka percaya kromosom penuh atau separa tambahan menyumbang kepada peningkatan risiko penyakit Alzheimer yang dilihat pada penghidap sindrom Down. Di samping itu, gen pada kromosom 21 menghasilkan protein utama, protein prekursor amiloid, yang memainkan peranan penting dalam perubahan otak yang secara khusus dilihat pada pesakit Alzheimer.
Gejala dan Punca
Apakah simptom penyakit Alzheimer pada penghidap sindrom Down?
Gejala penyakit Alzheimer pada penghidap sindrom Down mungkin berbeza daripada yang biasa dilihat pada orang lain dengan penyakit Alzheimer. Sebagai contoh, pada peringkat awal penyakit, kehilangan ingatan mungkin bukan perubahan pertama yang diperhatikan. Malah, mungkin sukar untuk melihat simptom penyakit Alzheimer kerana batasan yang sedia ada dalam ingatan dan berfungsi pada orang yang mengalami sindrom Down. Selalunya, perubahan awal yang dilihat pada penghidap sindrom Down mungkin adalah perubahan yang mempengaruhi personaliti, tingkah laku dan fungsi keseluruhan.
Lebih khusus lagi, gejala ini mungkin termasuk:
- Mengurangkan minat dalam interaksi sosial
- Kurang minat dalam hobi dan aktiviti dan acara yang “digemari” sebelum ini
- Peningkatan kerengsaan, pergolakan, agresif, kesedihan, kebimbangan
- Kehilangan kemahiran yang dikuasai sebelum ini
- Perubahan dalam corak tidur, lebih gelisah
- Jangka perhatian yang lebih rendah; kehilangan tumpuan
- Peningkatan dalam paksaan
- Bermulanya komen negatif dan mengkritik diri sendiri
- Bermulanya kekeliruan/disorientasi
- Kehilangan tenaga, keletihan, kehilangan “percikan seumur hidup”
- Kehilangan keupayaan untuk menyelesaikan tugas dengan pelbagai langkah
- Hilang keseimbangan/koordinasi semasa berjalan
- Perkembangan sawan
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah diagnosis penyakit Alzheimer dibuat pada seseorang yang mengalami sindrom Down?
Diagnosis penyakit Alzheimer boleh menjadi sukar pada penghidap sindrom Down kerana ketidakupayaan intelek yang sedia ada. Pengetahuan ahli keluarga terdekat adalah maklumat yang penting dan berguna untuk doktor. Ahli keluarga terdekat mengetahui keupayaan asas – kebolehan intelektual dan fungsi – orang yang mereka sayangi dengan sindrom Down dan biasanya orang pertama yang menyedari perubahan. Ia juga berguna untuk mencari pakar ingatan (pakar saraf, pakar psikiatri, pakar geriatrik) yang terlatih dalam mendiagnosis orang yang mempunyai kecacatan intelek.
Doktor akan menilai pesakit menggunakan pelbagai ujian “berfikir” yang disesuaikan untuk seseorang yang mengalami sindrom Down serta melakukan ujian dan kerja makmal untuk menolak punca lain simptom tersebut.
Pakar mengesyorkan agar ahli keluarga rapat penghidap sindrom Down melakukan perkara berikut untuk membantu dalam diagnosis yang mungkin:
- Dapatkan penilaian penuh intelektual, sosial dan tingkah laku orang yang anda sayangi pada usia 35 tahun. Pastikan keputusan penilaian didokumenkan dalam rekod perubatannya. Penilaian ini akan berguna sebagai garis dasar yang akan dibandingkan dengan perubahan masa depan.
- Simpan jurnal tentang sebarang perubahan dalam tingkah laku harian orang yang anda sayangi dengan sindrom Down (cari simptom yang dinyatakan di atas).
Pengurusan dan Rawatan
Apakah rawatan yang tersedia untuk merawat penyakit Alzheimer pada seseorang yang mengalami sindrom Down?
Tiada ubat khusus yang diluluskan untuk merawat keadaan penyakit Alzheimer dan sindrom Down yang wujud bersama. Dua jenis ubat tersedia untuk merawat penyakit Alzheimer — perencat kolinesterase (donepezil [Aricept®]rivastigmine [Exelon®]dan galantamine [Razadyne®]) dan antagonis reseptor NMDA memantine [Namenda®]. Malangnya, tidak banyak bukti untuk menyokong penggunaan mana-mana kelas pada pesakit dengan kedua-dua keadaan. Tiada bukti saintifik yang mencukupi untuk membuat kesimpulan bahawa perencat kolinesterase membantu pesakit dengan sindrom Down dan memantine tidak menunjukkan manfaat kepada pesakit ini dalam percubaan klinikal yang besar.
Beberapa ubat yang menyasarkan beberapa perubahan genetik dan kimia dalam otak yang berlaku pada penghidap sindrom Down dan penyakit Alzheimer kini sedang diperiksa dalam ujian klinikal yang sangat awal (kajian haiwan). Walaupun para saintis secara amnya digalakkan oleh keputusan awal ini, ujian bertahun-tahun lagi akan diperlukan sebelum ubat ini boleh datang ke pasaran dan/atau akan disyorkan untuk digunakan dalam pesakit ini.
