Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2)

Neurofibromatosis jenis 2 adalah salah satu daripada tiga jenis gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Tiga jenis neurofibromatosis ialah jenis 1 (NF1), jenis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 rakyat Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku pada lelaki dan perempuan dari semua latar belakang etnik.

Neurofibromatosis mungkin sama ada diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru dalam individu. Gen untuk neurofibromatosis jenis 2 terletak pada kromosom 22.

simptom

Neurofibromatosis jenis 2 adalah kurang biasa daripada NF1. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 40,000 orang. Gejala termasuk:

• tumor dalam tisu sekitar saraf kranial kelapan (dipanggil schwannomas vestibular)
• kehilangan pendengaran atau pekak, atau deringan di telinga (tinnitus)
• tumor dalam saraf tunjang
• meningioma (tumor pada membran yang menutupi saraf tunjang dan otak) atau tumor otak yang lain
• katarak di mata pada zaman kanak-kanak
• masalah keseimbangan
• kelemahan atau kebas pada lengan atau kaki

Diagnosis

Gejala neurofibromatosis jenis 2 biasanya diperhatikan antara 18 hingga 22 tahun. Simptom pertama yang paling kerap adalah kehilangan pendengaran atau deringan di telinga (tinnitus). Untuk mendiagnosis NF2, doktor mencari schwannoma di sepanjang kedua-dua belah saraf kranial kelapan, atau sejarah keluarga NF2 dan satu schwannoma pada saraf kranial kelapan sebelum umur 30 tahun. Jika tiada schwannoma pada saraf kranial kelapan, tumor di bahagian lain bahagian badan dan/atau katarak pada mata pada zaman kanak-kanak boleh membantu mengesahkan diagnosis.

Memandangkan kehilangan pendengaran boleh hadir dalam neurofibromatosis jenis 2, ujian pendengaran (audiometri) akan dilakukan. Ujian gerak balas pendengaran (BAER) batang otak boleh membantu menentukan sama ada saraf kranial kelapan berfungsi dengan baik. Pengimejan resonans magnetik (MRI), imbasan tomografi berkomputer (CT) dan X-ray digunakan untuk mencari tumor di dalam dan sekitar saraf pendengaran. Ujian genetik melalui ujian darah boleh dilakukan untuk mencari kecacatan pada gen NF2.

Rawatan

Doktor tidak tahu bagaimana untuk menghentikan tumor daripada membesar dalam neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk membuang tumor yang menyebabkan kesakitan atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau sinaran boleh digunakan untuk mengurangkan saiz tumor.

Dalam NF2, jika pembedahan dilakukan untuk membuang schwannoma vestibular menyebabkan kehilangan pendengaran, implan batang otak pendengaran boleh digunakan untuk meningkatkan pendengaran.

Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau sawan boleh diuruskan dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.

Menghadapi dan Sokongan

Menjaga seseorang, terutamanya kanak-kanak, dengan keadaan kronik seperti neurofibromatosis boleh menjadi satu cabaran.

Untuk membantu anda mengatasi:

• Cari doktor penjagaan primer yang boleh anda percayai dan yang boleh menyelaraskan penjagaan anak anda dengan pakar lain.
• Sertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa yang menjaga kanak-kanak dengan neurofibromatosis, ADHD, keperluan khas atau penyakit kronik secara umum.
• Terima bantuan untuk keperluan harian seperti memasak, membersihkan, menjaga anak-anak anda yang lain atau sekadar memberi anda rehat yang diperlukan.
• Dapatkan sokongan akademik untuk kanak-kanak bermasalah pembelajaran.