Gambaran keseluruhan
Apakah mastositosis?
Mastositosis ialah keadaan di mana sel imun tertentu, dipanggil sel mast, terkumpul di bawah kulit dan/atau di dalam tulang, usus dan organ lain.
Pertumbuhan sel mast yang tidak normal ini menyebabkan pelbagai gejala, termasuk benjolan gatal pada kulit, isu gastrousus (GI) seperti cirit-birit dan sakit tulang. Ia boleh meningkatkan risiko anafilaksis (tindak balas alahan yang teruk) apabila pesakit menemui pencetus persekitaran tertentu (seperti sengatan lebah). Dalam sesetengah kes, mastositosis boleh menjadi agresif dan membawa kepada kematian jika tidak dirawat. Mastositosis tidak berjangkit.
Apakah sel mast?
Sel mast ialah jenis sel darah putih yang terletak di seluruh badan anda. Orang ramai mempunyai bilangan sel mast tertinggi di mana badan bertemu dengan persekitaran: kulit, paru-paru dan saluran usus.
Biasanya, sel mast adalah sebahagian daripada sistem imun anda. Apabila sel mast mengesan kuman atau virus, mereka mencetuskan tindak balas keradangan (alahan) dengan melepaskan bahan kimia yang dipanggil histamin. Tindak balas ini melindungi badan anda daripada kuman dan jangkitan.
Sel mast juga terlibat dengan fungsi penting lain dalam badan anda. Ia adalah sebahagian daripada penyembuhan luka, pertumbuhan tulang dan membentuk saluran darah baru.
Apakah jenis mastositosis?
Terdapat dua jenis utama mastositosis. Mereka ialah:
- Kulit: Jenis mastositosis ini menjejaskan kulit sahaja. Ia berlaku lebih kerap pada kanak-kanak. Sel mast terkumpul di dalam kulit, menyebabkan lesi merah atau coklat yang gatal. Dengan sendirinya, mastositosis kulit tidak mengancam nyawa. Tetapi orang yang mengalami gangguan ini mempunyai simptom yang ketara dan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk reaksi alahan yang teruk, yang boleh membawa maut.
- Sistemik: Berlaku terutamanya pada orang dewasa, mastositosis sistemik menjejaskan bahagian badan selain kulit. Sel mast terkumpul dalam sumsum tulang dan organ, seperti usus. Dalam kes mastositosis sistemik yang agresif, ia boleh mengancam nyawa. Mastositosis sistemik termasuk dua bentuk yang jarang berlaku: leukemia sel mast dan sarkoma sel mast. Sarcoma sel mast berlaku apabila tumor yang terdiri daripada sel mast terbentuk di suatu tempat di dalam badan. Leukemia sel mast adalah bentuk penyakit yang sangat agresif di mana sejumlah besar sel mast ditemui dalam darah dan sumsum tulang.
Gejala dan Punca
Apa yang menyebabkan mastositosis?
Mastositosis, khususnya mastositosis sistemik, sering disebabkan oleh mutasi (perubahan dalam kod atau urutan) dalam gen yang dipanggil KIT. Perubahan berlaku selepas pembuahan. Dalam kebanyakan kes, ia tidak diwarisi (diturunkan dari satu generasi ke generasi yang lain).
Jika anda mempunyai mastositosis, aktiviti dan faktor tertentu boleh mencetuskan serangan. Apa yang menyebabkan serangan untuk seseorang mungkin tidak menjejaskan orang lain. Terdapat berpuluh-puluh pencetus yang berpotensi. Anda harus berbincang dengan doktor anda tentang ubat-ubatan dan situasi yang harus anda elakkan.
Beberapa pencetus biasa termasuk:
- Menggosok atau geseran pada kulit.
- Senaman dan aktiviti fizikal.
- Gigitan serangga (terutamanya gigitan semut) dan sengatan tebuan dan lebah.
- Alkohol, makanan tertentu dan beberapa ubat, termasuk ubat anti-radang bukan steroid (NSAIDS), pelega otot dan bius.
- Perubahan mendadak dalam suhu.
- Tekanan fizikal atau emosi.
Siapa yang menjejaskan mastositosis?
Mastositosis boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa. Mastositosis sistemik biasanya memberi kesan kepada orang dewasa. Mastositosis kulit biasanya muncul pada kanak-kanak, biasanya sebelum hari lahir kedua kanak-kanak itu. Keadaan ini memberi kesan kepada lelaki dan wanita kebanyakannya sama.
Seberapa biasa mastositosis?
Mastositosis jarang berlaku. Satu anggaran melaporkan bahawa ia berlaku dalam satu dalam setiap 10,000 orang, manakala anggaran lain adalah satu dalam setiap 20,000 orang.
Apakah gejala mastositosis?
Gejala mastositosis boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Mereka termasuk:
- Tompok coklat atau merah pada kulit, atau benjolan atau bintik-bintik yang gatal.
- Lepuh kulit (gejala ini biasanya berlaku pada kanak-kanak).
- Loya, sakit perut, cirit-birit dan muntah.
- Sakit tulang.
- Flushing (apabila kulit seluruh badan menjadi merah).
- Penurunan tekanan darah.
- Pengsan.
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah mastositosis didiagnosis?
Penyedia penjagaan kesihatan anda akan bertanya tentang gejala anda dan memeriksa kulit anda. Mereka mungkin memerintahkan ujian air kencing atau darah. Untuk mendiagnosis mastositosis kulit, pembekal anda akan mengambil sampel kulit kecil dan menghantarnya ke makmal untuk ujian. Prosedur ini dipanggil biopsi kulit.
Doktor boleh melakukan biopsi sumsum tulang jika mereka fikir anda mempunyai mastositosis sistemik. Mereka memasukkan jarum ke dalam tulang anda dan mengeluarkan sampel sumsum tulang (tisu span di dalam tulang anda) dan tisu tulang. Doktor anda akan kebas kawasan tersebut sebelum prosedur. Sebelum biopsi, pembekal penjagaan kesihatan anda boleh memerintahkan ujian darah untuk mengukur tahap total tryptase serum basal. Sel mast membebaskan tryptase, enzim, apabila sel dicetuskan.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah mastositosis dirawat?
Tiada ubat untuk mastositosis, tetapi rawatan boleh membantu meminimumkan gejala. Untuk mengurusnya, anda perlu mengelakkan pencetus yang mungkin menyebabkan serangan. Rawatan untuk mastositosis termasuk:
- Ubat untuk gejala: Antihistamin, pengubah leukotrien, penstabil sel mast dan krim kortikosteroid boleh melegakan simptom tindak balas alahan, seperti lesi kulit yang gatal. Untuk mengurangkan keradangan, doktor mungkin menetapkan steroid oral atau ubat yang dipanggil cromolyn sodium. Bifosfonat boleh menguatkan tulang yang lemah. Bergantung pada simptom anda, doktor anda mungkin menetapkan ubat lain, termasuk ubat yang mengurangkan asid perut atau melegakan sakit tulang.
- Epinefrin: Setiap orang yang mempunyai mastositosis harus membawa EpiPen® (epinefrin suntikan). Dalam kes kejutan anaphylactic, suntikan epinefrin boleh menyelamatkan nyawa anda.
- Cahaya ultraungu: Doktor anda mungkin menggunakan cahaya ultraviolet (UV) untuk menjadikan lesi kulit yang gelap kurang ketara.
- Rawatan untuk mastositosis sistemik yang agresif: Doktor anda mungkin menetapkan kemoterapi seperti cladribine untuk merawat mastositosis sistemik yang agresif. Midostaurin, ubat yang menyasarkan mutasi KIT telah diluluskan oleh FDA AS untuk rawatan mastositosis sistemik. Bagi mereka yang tidak mempunyai mutasi dalam gen KIT, ubat lain yang dipanggil imatinib boleh digunakan. Sesetengah pesakit dengan mastositosis sistemik yang agresif mungkin menjalani pemindahan sel stem hematopoietik alogenik (juga dipanggil pemindahan sumsum tulang). Ubat baharu yang menyasarkan mutasi KIT, dipanggil avapritinib, walaupun tidak diluluskan oleh FDA AS, mungkin tersedia dalam keadaan tertentu.
Apakah komplikasi mastositosis?
Orang yang mempunyai mastositosis mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mendapat tindak balas alahan yang mengancam nyawa. Pencetus seperti ubat-ubatan, makanan dan perubahan mendadak dalam suhu (seperti melompat ke dalam air sejuk) boleh menyebabkan kejutan anaphylactic.
Jika anda atau anak anda mempunyai mastositosis, anda harus berbincang dengan doktor anda sebelum anda menerima anestesia. Banyak jenis anestesia boleh mencetuskan tindak balas alahan maut.
Komplikasi mastositosis sistemik termasuk:
- Tulang lembut dan lemah: Keadaan yang dipanggil osteoporosis menyebabkan tulang menjadi lembut dan rosak.
- Masalah hati: Hati boleh menjadi radang dan mungkin tidak berfungsi juga.
- Sitopenia: Mastositosis boleh mengurangkan bilangan sel darah yang dihasilkan oleh badan anda, keadaan yang dipanggil sitopenia. Sitopenia boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, atau pendarahan dan lebam yang berlebihan. Ia juga boleh menjadikan anda lebih terdedah kepada jangkitan.
- Kanser: Jarang, orang mengalami leukemia sel mast atau sarkoma sel mast (kanser tisu lembut badan).
Pencegahan
Bagaimanakah anda boleh mencegah mastositosis?
Kerana mastositosis adalah keadaan genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika anda mempunyai mastositosis, anda mungkin boleh mencegah serangan dengan mengelakkan makanan, ubat-ubatan dan situasi yang mencetuskan wabak.
Bercakap dengan doktor anda tentang pencetus yang harus anda elakkan. Pencetus berbeza dari orang ke orang. Pertimbangkan untuk memakai gelang amaran perubatan untuk memberitahu orang lain tentang ubat-ubatan (seperti anestesia) yang anda tidak boleh ambil.
Tinjauan / Prognosis
Apakah prospek bagi orang yang mengalami mastositosis?
Tinjauan bergantung pada jenis mastositosis dan betapa teruknya ia. Mastositosis kutaneus tidak mengancam nyawa, tetapi kanak-kanak yang menghidapnya mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk reaksi alahan yang membawa maut. Mastositosis kulit pada kanak-kanak biasanya hilang atau bertambah baik apabila kanak-kanak itu mencapai akil baligh. Inilah sebabnya mengapa rawatan agresif biasanya tidak diperlukan.
Mastositosis sistemik menjejaskan organ di seluruh badan. Ini bermakna ia selalunya lebih serius daripada mastositosis kulit. Prognosis berbeza secara meluas kerana mastositosis sistemik boleh berkisar dalam keterukan.
Orang yang mempunyai kes mastositosis yang lebih agresif mungkin tidak dapat bertahan lebih daripada beberapa tahun selepas diagnosis. Orang yang mempunyai mastositosis yang kurang agresif mempunyai jangka hayat yang tipikal. Mereka biasanya boleh menguruskan keadaan dengan mengelakkan pencetus dan mengambil antihistamin.
