Gambaran keseluruhan
Apakah itu lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) adalah penyakit paru-paru yang disebabkan oleh pertumbuhan sel otot licin yang tidak normal, terutamanya dalam paru-paru dan sistem limfa. Pertumbuhan yang tidak normal ini membawa kepada pembentukan lubang atau sista pada paru-paru.
Orang yang mempunyai LAM mengalami masalah bernafas kerana lebih sukar untuk memindahkan udara masuk dan keluar dari tiub bronkial. Juga, penggantian tisu paru-paru normal dengan sista atau lubang melemahkan keupayaan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam aliran darah.
Sista atau lubang juga menyebabkan pesakit berisiko mendapat pneumothorax, iaitu pengumpulan udara atau gas dalam lapisan (pleura) paru-paru, menyebabkan paru-paru runtuh.
Pesakit dengan LAM juga mungkin mengalami ketumbuhan dalam buah pinggang yang dipanggil angiomyolipomas. Ini tidak berbahaya melainkan ia menjadi besar, yang mana boleh menyebabkan pendarahan.
Siapa yang mendapat lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) hampir secara eksklusif memberi kesan kepada wanita. Wanita yang mempunyai penyakit ini biasanya didiagnosis antara umur 20 dan 40. Kira-kira 30% wanita yang mempunyai tuberous sclerosis juga mempunyai LAM.
Gejala dan Punca
Apakah punca limfangioleiomyomatosis (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) terhasil daripada perubahan dalam dua gen yang dipanggil TSC1 dan TSC2. Terdapat satu bentuk penyakit keturunan yang berlaku pada pesakit yang mempunyai penyakit yang dipanggil tuberous sclerosis.
Terdapat bentuk kedua LAM yang tidak dikaitkan dengan sklerosis tuberous, dipanggil LAM sporadis. Orang yang mempunyai LAM sporadis juga mempunyai mutasi genetik, tetapi mutasi gen itu bukan keturunan dan tidak boleh diwariskan kepada kanak-kanak. Sebab mutasi gen ini berlaku tidak jelas.
Apakah tanda-tanda lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
Pertumbuhan abnormal sel otot licin dan sista dalam paru-paru pesakit yang mempunyai limfangioleiomyomatosis (LAM) boleh menyebabkan gejala berikut:
-
Sesak nafas, yang boleh menjadi lebih teruk dari masa ke masa.
-
Sakit dada.
- Batuk, kadang-kadang dengan kahak atau jalur darah.
-
berdehit.
-
Pneumothorax (paru-paru runtuh).
-
Efusi pleura (cecair yang terkumpul di dalam rongga dada di mana paru-paru duduk).
Diagnosis dan Ujian
Bagaimanakah lymphangioleiomyomatosis (LAM) didiagnosis?
Oleh kerana simptom lymphangioleiomyomatosis (LAM) adalah serupa dengan asma atau bronkitis, ramai wanita yang menghidap LAM mungkin tidak menyedarinya dengan segera, atau diberi diagnosis yang salah oleh doktor yang tidak biasa dengan penyakit ini. Begitu juga, sista dalam paru-paru boleh salah didiagnosis sebagai emfisema.
LAM biasanya dirawat oleh pakar pulmonologi, doktor yang pakar dalam merawat penyakit paru-paru. Adalah penting bahawa doktor membiasakan diri dengan LAM, dan penyakit yang boleh meniru LAM, untuk mendiagnosis dan merawat penyakit dengan betul. Doktor akan memeriksa anda dan bertanya tentang gejala anda. Doktor juga boleh memerintahkan ujian tertentu, termasuk yang berikut:
- Imbasan tomografi berkomputer (CT) resolusi tinggi: Imbasan ini mencipta gambaran tajam paru-paru untuk melihat sama ada sista, tanda utama penyakit, terdapat di dalam paru-paru. Imbasan ini juga boleh menunjukkan jika terdapat sebarang cecair (efusi pleura) di sekeliling paru-paru.
- Ujian fungsi paru-paru: Dalam ujian ini, anda bernafas ke dalam mesin yang dipanggil spirometer untuk menentukan berapa banyak udara yang anda boleh sedut dan hembus dan sama ada paru-paru anda berfungsi dengan normal.
- Oksimetri nadi: Ujian ini menggunakan instrumen kecil, dilekatkan pada jari anda, untuk mengukur jumlah oksigen dalam darah anda.
- Ujian darah VEGF-D: Ujian darah ini mengukur tahap hormon dalam badan anda yang dipanggil VEGF-D. Jika anda mempunyai sista dalam paru-paru anda dan tahap VEGF-D yang sangat tinggi, diagnosis LAM boleh dibuat tanpa memerlukan biopsi. Walau bagaimanapun, tahap normal tidak menolak kemungkinan LAM.
- Imbasan CT atau MRI perut: Imbasan ini mencipta imej perut dan boleh membantu membuat diagnosis LAM.
-
Biopsi paru-paru: Dalam sesetengah kes, adalah perlu untuk mendapatkan sekeping kecil tisu paru-paru dan periksa di bawah mikroskop untuk mendiagnosis LAM atau untuk mencari penyakit lain yang boleh kelihatan seperti LAM. Ini boleh dilakukan dalam salah satu daripada dua cara:
- Biopsi transbronkial: Dengan kaedah ini, doktor memasukkan tiub berlampu yang dipanggil bronkoskop ke dalam paru-paru melalui trakea (salur angin) untuk mengambil sampel paru-paru. Ini boleh dilakukan sebagai pesakit luar dan tidak melibatkan pembedahan.
- Torakoskopi berbantukan video: Kaedah ini ialah prosedur pembedahan yang dilakukan di bawah bius am. Pakar bedah membuat hirisan kecil (potongan) di dada dan memasukkan skop bercahaya untuk melihat paru-paru. Doktor juga boleh mengambil biopsi paru-paru untuk memeriksa dengan lebih dekat.
Pengurusan dan Rawatan
Bagaimanakah limfangioleiomyomatosis (LAM) dirawat?
Tiada ubat untuk lymphangioleiomyomatosis (LAM), tetapi kini terdapat rawatan yang berkesan untuk menstabilkan penyakit dan mencegahnya daripada berkembang (semakin teruk). Ubat sirolimus (juga dikenali sebagai rapamycin atau dengan nama berjenama Rapamune® ) digunakan pada pesakit yang menunjukkan tanda-tanda bahawa mereka telah kehilangan fungsi paru-paru akibat LAM. Sirolimus juga boleh digunakan untuk mengecutkan angiomyolipomas besar buah pinggang. Dalam sesetengah kes, ubat lain dari kelas yang sama, everolimus (Afinitor®, Zortress®), boleh digunakan untuk merawat LAM.
Rawatan lain yang boleh digunakan dalam beberapa situasi termasuk:
- Terapi oksigen.
- Ubat yang disedut yang membantu meningkatkan aliran udara di dalam paru-paru.
- Pelbagai prosedur untuk mengeluarkan cecair dari dada, atau untuk mengecutkan angiomyolipomas.
-
Pemindahan paru-paru (dalam kes LAM yang teruk).
Tinjauan / Prognosis
Apakah prognosis (pandangan) untuk pesakit yang mempunyai lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
Tidak dirawat, lymphangioleiomyomatosis (LAM) boleh menjadi penyakit progresif, yang bermaksud ia boleh menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Dengan penggunaan sirolimus, harapannya ialah penyakit ini dapat distabilkan bagi kebanyakan pesakit (walaupun tidak semua pesakit bertindak balas terhadap ubat tersebut). Pada masa lalu, prognosis untuk pesakit dengan LAM adalah buruk, tetapi ini tidak lagi benar. Pada masa ini, lebih daripada 90% pesakit masih hidup 10 tahun selepas diagnosis mereka.
Jika anda telah didiagnosis dengan LAM berjumpa doktor anda secara tetap dan cuba menjalani gaya hidup sihat. Mempunyai LAM boleh menyebabkan kebimbangan dan kemurungan juga, jadi dapatkan sokongan emosi jika perlu.
