Gejala dan Rawatan Penyakit Pompe

Penyakit Pompe, juga dikenali sebagai penyakit simpanan glikogen jenis II (GSD-II) atau kekurangan asid maltase, adalah salah satu daripada 49 gangguan penyimpanan lisosom yang diketahui. Nama penyakit Pompe berasal dari ahli patologi Belanda JC Pompe, yang pertama kali menggambarkan bayi dengan penyakit itu pada tahun 1932. Penyakit Pompe menjejaskan kira-kira 5,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Syarikat, dianggarkan menjejaskan 1 setiap 40,000 orang.

Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan lengkap enzim yang dipanggil asid alpha-glucosidase. Jika enzim ini tidak berfungsi dengan betul, glikogen, gula kompleks, terkumpul di dalam sel-sel badan dan menyebabkan kerosakan organ dan tisu. Pembentukan ini terutamanya menjejaskan otot badan, yang membawa kepada kelemahan otot yang meluas. Kekurangan enzim ini boleh menjadi mengancam nyawa apabila pernafasan dan otot jantung terjejas. Keadaan ini adalah genetik, dan kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen bermutasi untuk anak mereka mewarisinya.

Terdapat dua bentuk penyakit Pompe – permulaan kanak-kanak dan permulaan lewat – kedua-duanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana penyakit itu berkembang bergantung pada seberapa awal ia bermula.

Penyakit Pompe Bermula Bayi

Permulaan infantil dianggap sebagai bentuk penyakit Pompe yang teruk. Keadaan ini biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan sukar untuk mengangkat kepala. Otot jantung mereka menjadi sakit dan jantung mereka menjadi membesar dan lemah. Mereka juga mungkin mempunyai lidah yang besar dan menonjol dan hati yang diperbesar. Gejala lain termasuk:

• Kegagalan untuk membesar dan menambah berat badan (gagal untuk berkembang maju)
• Kecacatan jantung dan degupan jantung yang tidak teratur
• Kesukaran bernafas yang mungkin termasuk pengsan
• Masalah memberi makan dan menelan
• Hilang peristiwa penting perkembangan seperti berguling atau merangkak
• Masalah menggerakkan tangan dan kaki
• Hilang pendengaran

Penyakit ini berkembang pesat, dan kanak-kanak biasanya mati akibat kegagalan jantung dan kelemahan pernafasan sebelum hari lahir pertama mereka. Kanak-kanak yang terjejas mungkin hidup lebih lama dengan campur tangan perubatan yang sesuai.

Penyakit Pompe Lewat Bermula

Penyakit Pompe lewat biasanya bermula dengan gejala kelemahan otot yang boleh bermula bila-bila masa dari awal kanak-kanak hingga dewasa. Kelemahan otot menjejaskan bahagian bawah badan lebih daripada bahagian atas. Penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada bentuk bayi, tetapi individu masih mempunyai jangka hayat yang dipendekkan.

Jangka hayat bergantung pada bila keadaan bermula dan seberapa cepat gejala berkembang. Gejala seperti kesukaran berjalan atau menaiki tangga bermula dan berkembang perlahan-lahan selama bertahun-tahun. Seperti pada permulaan awal, orang yang mengalami permulaan lewat juga mungkin mengalami masalah pernafasan. Apabila penyakit itu berlanjutan, individu menjadi bergantung kepada kerusi roda atau terlantar di katil dan mungkin memerlukan alat pernafasan untuk bernafas.

Diagnosis

Penyakit Pompe biasanya didiagnosis selepas perkembangan gejala. Pada orang dewasa, penyakit Pompe mungkin dikelirukan dengan penyakit otot kronik yang lain. Jika pembekal penjagaan kesihatan anda mengesyaki penyakit Pompe, mereka mungkin memeriksa aktiviti asid enzim alpha-glucosidase, atau biopsi otot atau kulit, dalam sel kulit yang dikultur. Pada orang dewasa, ujian darah boleh digunakan untuk menentukan pengurangan atau ketiadaan enzim ini.

Rawatan

Individu yang menghidap penyakit Pompe memerlukan rawatan perubatan khusus daripada pakar genetik, pakar metabolik dan pakar neurologi. Ramai individu mendapati diet protein tinggi membantu, bersama-sama dengan senaman harian yang meluas. Penilaian perubatan yang kerap diperlukan apabila penyakit itu berlanjutan.

Pada tahun 2006, Agensi Ubat Eropah (EMEA) dan Pentadbiran Makanan dan Ubat (FDA) AS memberikan kelulusan pemasaran untuk ubat Myozyme untuk merawat penyakit Pompe. Pada tahun 2010, Lumizyme telah diluluskan. Myozyme adalah untuk pesakit yang berumur di bawah 8 tahun manakala Lumizyme diluluskan untuk mereka yang berumur lebih dari 8 tahun. Kedua-dua ubat menggantikan enzim yang hilang, oleh itu membantu mengurangkan gejala keadaan. Kedua-dua Myozyme dan Lumizyme dihantar secara intravena setiap dua minggu.