Pernafasan kadangkala boleh menjadi tidak normal sejak lahir. Dalam keadaan genetik yang jarang dirujuk sebagai sumpahan Ondine, kesukaran bernafas boleh menjadi serius dan bahkan mengancam nyawa. Terokai beberapa kemungkinan penyebab kutukan Ondine dan cara ia boleh dirawat dengan berkesan.
:max_bytes(150000):strip_icc()/475147933-56a884d35f9b58b7d0f307b3.jpg)
Apakah Kutukan Ondine?
Sumpahan Ondine—lebih sesuai dikenali sebagai sindrom hipoventilasi pusat kongenital, atau CCHS—adalah bentuk apnea tidur yang teruk dan jarang berlaku di mana seseorang individu berhenti bernafas sepenuhnya apabila tertidur. Ia sentiasa kongenital, bermakna ia hadir sejak lahir. Terdapat juga bentuk sindrom hipoventilasi pusat yang diperolehi yang boleh disebabkan oleh kecederaan otak atau tulang belakang atau penyakit neurodegeneratif.
Apnea tidur tengah dicirikan oleh batang otak yang gagal mendorong pernafasan normal. Ini nampaknya disebabkan oleh penurunan responsif terhadap paras karbon dioksida yang tinggi dan paras oksigen yang rendah dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya semasa tidur.
Sumpahan Ondine dinamakan sempena kisah mitos di mana seorang peri air yang patah hati mengutuk suaminya yang tidak setia untuk berhenti bernafas sekiranya dia tertidur. Dalam istilah perubatan, sumpahan Ondine mewakili bentuk apnea tidur yang melampau.
punca
Kutukan Ondine menjejaskan kira-kira satu daripada 30 juta orang, yang bermaksud hanya beberapa ratus orang yang mengalaminya di dunia. Oleh itu, ia dianggap sebagai keadaan yang sangat jarang berlaku. Mutasi genetik nampaknya menjadi punca asas. Ia dianggap berlaku apabila otak gagal untuk mempercepatkan pernafasan, seperti yang mungkin juga dilihat dalam apnea tidur pusat.
Apabila keadaan itu wujud sejak lahir, sumpahan Ondine mungkin dikaitkan dengan kesukaran menelan, masalah usus yang dipanggil penyakit Hirschsprung, atau tumor yang dipanggil neuroblastoma. Kedua-dua bentuk kongenital dan diperoleh boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan oksigen rendah semasa tidur, termasuk pernafasan cetek semasa tidur, sianosis pada jari tangan atau kaki, sawan, keabnormalan jantung dan kesukaran kognitif. Bentuk kongenital hampir selalu muncul dalam tempoh yang baru lahir, manakala bentuk bukan kongenital berlaku di kemudian hari (contohnya, selepas pembedahan saraf tunjang atau dengan tumor batang otak atau strok). CCHS juga boleh dikaitkan dengan gangguan lain, termasuk tumor sistem saraf (neuroblastoma, ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma), keabnormalan mata, dan ciri-ciri wajah (wajah pendek, lebar, leper), manakala jenis yang diperoleh tidak.
Walaupun keadaan ini biasanya berlaku secara sporadis, mungkin terdapat kecenderungan genetik yang berlaku dalam keluarga. Saudara-mara mungkin mempunyai bentuk disfungsi yang lebih ringan yang menjejaskan sistem saraf autonomi.
Pada tahun 2003, gen PHOX2B telah dikenal pasti sebagai gen penentu penyakit untuk CCHS, memberikan ahli patologi cara untuk mendiagnosis penyakit ini secara muktamad dan menyediakan rawatan awal.““
Dalam kira-kira 10% kes, mutasi lain di lokasi yang sama terlibat. Ibu bapa yang ingin mempunyai anak tambahan selepas mempunyai anak dengan CCHS digalakkan untuk mendapatkan kaunseling genetik.
simptom
Kebanyakan individu yang terjejas mempunyai permulaan sejurus selepas kelahiran, walaupun kes juga telah didiagnosis dalam rahim. Gejala mungkin muncul dalam kes yang lebih ringan dengan penggunaan anestesia atau sedatif.
Orang yang mempunyai CCHS mengambil nafas cetek (hypoventilate), terutamanya semasa tidur, mengakibatkan kekurangan oksigen dan pengumpulan karbon dioksida dalam darah.
Pernafasan yang berkurangan dan cetek adalah paling ketara dalam tidur bukan REM tetapi boleh berlaku semasa tidur REM atau apabila terjaga sepenuhnya, walaupun pada tahap yang lebih rendah.
Gejala lain termasuk refluks asid dan motilitas gastrousus atas yang lemah, yang ditunjukkan dengan loya, sakit, disfagia (kesukaran menelan), dan muntah.
Rawatan
Rawatan melibatkan penggunaan ventilator mekanikal yang disambungkan ke tiub trakeostomi di hadapan tekak. Ventilator memastikan pernafasan normal setiap kali orang itu tidur, walaupun semasa tidur siang. Jika ini tidak digunakan, seseorang yang mempunyai CCHS boleh mati pada bila-bila masa mereka tertidur.
Refluks sering dirawat dengan ubat-ubatan, manakala motilitas gastrousus atas yang lemah selalunya boleh diuruskan dengan diet dan tabiat makan yang diubah.
Disebabkan sifat rawatan, keluarga mereka yang menderita sering menjadi mahir dalam menguruskan peralatan yang diperlukan untuk mengekalkan pernafasan normal. Pada mulanya ia mungkin kelihatan menakutkan, tetapi bantuan dalam persekitaran hospital membolehkan peralihan yang lancar kepada rawatan di rumah. Panduan daripada ahli terapi pernafasan, termasuk kemungkinan bantuan di rumah, boleh memudahkan pelarasan ini.
Jika anda berminat untuk mengetahui lebih lanjut tentang laknat Ondine, terutamanya jika anda mempunyai anak yang terjejas, adalah disyorkan agar anda mempertimbangkan untuk berunding dengan pakar pulmonologi kanak-kanak di pusat perubatan akademik.
Oleh kerana keadaan yang jarang berlaku dan keseriusan akibat yang berpotensi, penjagaan pakar pada mulanya akan diperlukan. Ia juga mungkin untuk menjalin rangkaian dengan keluarga lain yang terjejas yang menguruskan keadaan ini. Sokongan sosial ini mungkin membantu atas banyak sebab. Jangkau untuk mendapatkan bantuan yang anda perlukan daripada pakar untuk mengoptimumkan kesihatan dan kesejahteraan anak dan keluarga anda.