Gejala Cystic Fibrosis

Simptom cystic fibrosis (CF) boleh berkembang sejurus selepas kelahiran dan mungkin termasuk kulit yang terasa masin, najis berminyak dan besar, masalah pernafasan kronik dan pertumbuhan yang lemah. Oleh kerana penyakit genetik ini mengganggu aliran air dan garam keluar masuk sel, ia menyebabkan pemekat lendir yang bukan sahaja menyumbat paru-paru tetapi menghalang pankreas, usus, hati, dan jantung daripada berfungsi secara normal.“”

Dari masa ke masa, halangan saluran udara dan pengumpulan lendir yang berterusan boleh menyebabkan jangkitan berulang, kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan, dan komplikasi serius lain seperti kekurangan zat makanan, diabetes dan banyak lagi.

Sebagai penyakit progresif, cystic fibrosis perlu dirawat lebih awal untuk memelihara fungsi paru-paru dan mengurangkan beban keradangan pada badan. Dengan berbuat demikian, anda boleh mengelakkan banyak komplikasi penyakit yang teruk dan mengekalkan kualiti hidup yang tinggi untuk sekarang dan tahun-tahun akan datang.

Gejala Kerap

Ramai kanak-kanak hari ini didiagnosis dengan cystic fibrosis sebelum gejala muncul. Di Amerika Syarikat, program pemeriksaan bayi baru lahir wajib boleh mengenal pasti CF dengan satu atau dua ujian mudah.“”

Sebelum ini, kira-kira 90 peratus kanak-kanak dengan CF hanya didiagnosis apabila gejala muncul, biasanya pada usia dua tahun. Pada masa itu, ramai yang akan mengalami kecederaan pada paru-paru dan organ penting lain.

Antara simptom awal CF yang lebih biasa:

• Meconium ileus ialah tersumbatnya najis pertama bayi (meconium) di bahagian usus kecil yang dikenali sebagai ileum. Kerana CF boleh mengganggu jus pencernaan, mekonium boleh menjadi lebih tebal dan melekit daripada biasa, mengakibatkan usus tersumbat. Mekonium ileum akan menjejaskan satu daripada setiap lima bayi yang baru lahir dengan CF dan jarang dilihat pada mereka yang tidak mempunyainya.

• Kulit rasa masin adalah salah satu tanda pertama yang mungkin dikenali oleh ibu bapa di rumah. Ini disebabkan apabila aliran air dan garam keluar masuk sel terhalang, yang membawa kepada pengumpulan garam yang berlebihan dalam peluh.

• Masalah pernafasan kronik, termasuk berdehit, batuk dan kahak berwarna, adalah perkara biasa pada kanak-kanak dengan CF tetapi mungkin berbeza dalam keterukan.

• Jangkitan paru-paru juga boleh berkembang kerana pengumpulan lendir dalam paru-paru menyediakan tempat pembiakan yang ideal untuk bakteria dan mikroorganisma lain.

• Najis berminyak dan besar (steatorrhea) disebabkan oleh malabsorpsi usus. Kerana kandungan lemaknya yang tinggi, najis akan terapung dan sangat berbau busuk. Sembelit juga biasa berlaku.

• Pertumbuhan yang lemah dan penurunan berat badan secara langsung dikaitkan dengan kekurangan enzim pencernaan (pengeluarannya boleh disekat oleh pengumpulan lendir). Tanpa cara untuk memecahkan dan menyerap nutrien, kekurangan zat makanan boleh berkembang walaupun dengan diet yang sihat (dan walaupun selera makan yang rakus biasa pada orang yang kebuluran nutrien dengan CF).

Kanak-kanak yang mengalami simptom ini selalunya akan menjadi lebih kecil dan berat badan kurang daripada kanak-kanak lain yang sebaya. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin menggambarkan ini sebagai kegagalan untuk berkembang maju (FTT).

FTT adalah lebih daripada sekadar penilaian umum tentang perkembangan anak anda. Ia adalah pertumbuhan yang diperlahankan atau terhenti di mana berat dan ketinggian kanak-kanak jatuh di bawah parameter tertentu yang diterima (dikenali sebagai persentil).

Dalam konteks fibrosis kistik, FTT dikaitkan dengan hasil yang lebih buruk. Malah, menurut kajian 2014 yang diterbitkan dalam Annals of the American Thoracic Society, FTT adalah faktor utama tunggal untuk penyakit paru-paru CF yang teruk.

Gejala/Komplikasi Peringkat Akhir

Simptom peringkat akhir cystic fibrosis kurang dikaitkan dengan penyakit ini dan lebih kepada kerosakan yang telah ditimbulkan pada organ badan. Walaupun paru-paru terjejas terutamanya, pankreas, usus, hati, dan sistem endokrin (hormon) juga biasa terlibat.

Gejala peringkat kemudian akibat komplikasi CF selalunya berbilang faktor dengan satu gejala mempengaruhi yang lain, biasanya untuk yang paling teruk.

Pernafasan

Apabila paru-paru tersumbat dengan lendir, ia boleh mengalami kerosakan akibat jangkitan, halangan, dan keradangan.

Dari segi jangkitan, mikroorganisma yang biasanya menghuni lendir tanpa masalah boleh tumbuh di luar kawalan dan membawa kepada radang paru-paru dan jangkitan lain (termasuk Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae dan Pseudomonas aeruginosa).“”

Sementara itu, pengumpulan lendir di saluran udara boleh meningkatkan tekanan darah di paru-paru, yang disebut sebagai hipertensi pulmonari. Ini, seterusnya, boleh menjejaskan jantung, yang membawa kepada cor pulmonale (kegagalan jantung sebelah kanan). Edema, pengumpulan cecair yang tidak normal di kaki dan buku lali, adalah gejala biasa.

Kerosakan terkumpul boleh membawa kepada keadaan yang dikenali sebagai bronchiectasis, di mana tisu paru-paru yang rosak menjadikannya lebih sukar untuk membersihkan lendir. Gejala termasuk:

• Sakit dada
• Batuk kronik
• berdehit
• Sesak nafas
• Resdung
• Batuk darah
• Keletihan kronik
• Ketidakupayaan untuk bersenam
• Pengurangan berat

Keradangan sinus yang berterusan boleh menyebabkan tisu menebal dan membentuk polip hidung pada sehingga 86% penghidap CF. Gejala termasuk pernafasan mulut, titisan hidung, dan, dalam beberapa kes, halangan sepenuhnya saluran hidung.

Gastrointestinal

Pengumpulan lendir juga boleh menjejaskan pankreas, organ yang bertanggungjawab untuk menghasilkan enzim pencernaan. Kemerosotan fungsi ini, yang dikenali sebagai kekurangan pankreas, merupakan nadi kepada masalah kekurangan zat makanan yang dilihat pada penghidap CF.“”

Di luar kesannya terhadap penghadaman, halangan rembesan enzim boleh mencetuskan keradangan pankreas yang menyakitkan, yang dikenali sebagai pankreatitis. Gejala termasuk:

• Sakit perut yang mendadak dan teruk
• Kembung perut
• senak perut
• Pening dan muntah
• Degupan jantung yang laju
• Pengurangan berat

Lama kelamaan, saluran pankreas boleh menjadi tersumbat sepenuhnya, mengakibatkan parut yang meluas pada tisu organ.

Sebagai tambahan kepada komplikasi pankreas, halangan usus kadangkala boleh berlaku, sama ada akibat najis yang lebih tebal dan melekit (dirujuk sebagai sindrom halangan usus distal pada orang dewasa) atau intususepsi (di mana bahagian usus melipat ke bahagian di sebelahnya. ).

Rembesan lendir yang menebal juga boleh menyekat saluran hempedu hati, yang membawa kepada perkembangan batu karang dan sirosis. Malah, penyakit hati adalah penyebab kematian ketiga paling biasa pada penghidap CF.

Endokrin

Apabila lendir terkumpul pada pankreas, ia boleh menyekat pulau Langerhans, yang bertanggungjawab untuk menghasilkan insulin. Apabila ini berlaku, ia boleh membawa kepada perkembangan diabetes berkaitan fibrosis kistik (CFRD), satu bentuk penyakit dengan ciri-ciri kedua-dua diabetes jenis 1 dan jenis 2.“”

Antara keabnormalan berkaitan hormon lain:

• Genggaman jari tangan dan kaki adalah gejala ciri CF yang disebabkan, sebahagiannya, oleh pembebasan protein dari paru-paru yang dipanggil faktor pertumbuhan yang diperoleh daripada platelet (PDGP).

• Vitamin D, hormon yang penting kepada pengawalseliaan kalsium dan fosfat, biasanya kekurangan pada orang yang mempunyai CF. Lama kelamaan, ini boleh menyebabkan osteoporosis, mengakibatkan tulang rapuh, kehilangan ketinggian, dan peningkatan risiko patah tulang.

Kemandulan

Kemandulan lelaki dalam CF disebabkan terutamanya oleh ketiadaan kongenital vas deferens (tiub yang membawa sperma dari testis ke uretra). Kecacatan kelahiran dikaitkan dengan gen yang menyebabkan CF, dipanggil gen reseptor transmembran fibrosis kistik (CFTR).“”

Kemandulan juga boleh menjejaskan wanita dengan CF, sama ada disebabkan oleh lendir serviks yang tebal yang mengganggu konsep atau kekurangan zat makanan kronik, yang boleh menyebabkan anovulasi (kegagalan untuk ovulasi) dan amenorea (kegagalan untuk haid).

Inkontinens kencing

Wanita dengan cystic fibrosis yang berumur lebih dari 20 tahun berkemungkinan mengalami kebocoran air kencing pada tahap tertentu; lelaki biasanya tidak mengalami ini akibat CF. Walaupun sebab mengapa ini berlaku tidak begitu jelas, adalah dipercayai bahawa batuk yang berpanjangan dan kerap akibat penyakit melemahkan otot lantai pelvis.“”

Gangguan Pembekuan

Dalam kes yang jarang berlaku, fibrosis kistik boleh membawa kepada keadaan yang dikenali sebagai gangguan pembekuan. Ini disebabkan oleh malabsorpsi kronik vitamin K, yang diperlukan untuk pembekuan darah.“Gangguan itu dipercayai memberi kesan kepada bayi dengan CF yang tidak dapat menyerap vitamin K dalam kandungan, menyebabkan mereka mempunyai rizab yang rendah semasa lahir dan keupayaan terhad untuk menyerap vitamin K selepas kelahiran.

Bila Perlu Berjumpa dengan Pembekal Penjagaan Kesihatan

Mujurlah, dengan pelaksanaan amalan saringan bayi baru lahir, kanak-kanak yang menghidap CF lebih berkemungkinan untuk didiagnosis semasa lahir dan ditempatkan pada rawatan segera. Dengan itu dikatakan, ramai kanak-kanak masih jatuh melalui retakan.

Malah, menurut Yayasan Cystic Fibrosis, tidak kurang daripada 6.8 peratus orang dengan CF didiagnosis selepas umur 16 tahun. Mungkin terdapat beberapa sebab untuk ini:

• Protokol pemeriksaan bayi baru lahir berbeza mengikut negeri. Ada yang menggunakan gabungan ujian genetik dan darah yang diambil semasa kelahiran. Lain menggunakan hanya ujian darah, yang memerlukan lawatan susulan kedua. Dalam sesetengah kes, ibu bapa mungkin gagal membawa anak untuk ujian kedua.

• Ujian saringan berbeza dalam ketepatannya. Walaupun gabungan ujian genetik dan darah mempunyai sensitiviti sebanyak 96 peratus, ujian darah sahaja (dikenali sebagai ujian immunoreactive trypsinogen) mempunyai kepekaan hanya 76 peratus. Ralat makmal juga mungkin.

• Sesetengah bentuk CF adalah lebih ringan daripada yang lain dan mungkin tidak mudah dikesan semasa pemeriksaan. Bagi mereka yang mempunyai CF yang lebih ringan, simptom-simptom itu mungkin hanya kelihatan pada masa kanak-kanak.

Oleh itu, adalah penting bagi anda sebagai ibu bapa untuk terus berwaspada terhadap gejala CF. Kulit rasa masin bukan sahaja yang paling ketara bagi simptom ini, tetapi ia juga merupakan asas yang digunakan untuk ujian peluh—yang dianggap sebagai standard emas untuk ujian CF—direka.“”

Anda juga boleh menyemak sama ada najis anak anda terapung, berminyak dan berbau busuk. Ini, bersama-sama dengan masalah pertumbuhan dan simptom pernafasan yang berterusan, sudah cukup untuk menjamin penyiasatan oleh pakar pediatrik anak anda.