Gambaran Keseluruhan Sindrom Apert

Sindrom Apert adalah keadaan genetik yang menjejaskan anggaran satu dalam 65,000 hingga 88,000 bayi baru lahir setiap tahun. Ciri-ciri biasa pada penghidap sindrom Apert termasuk tulang tengkorak yang bercantum pramatang, gabungan beberapa jari tangan dan kaki, antara lain. Walaupun keadaan ini menyebabkan pelbagai tahap kecacatan fizikal dan intelek, penghidap sindrom Apert boleh berkembang untuk menikmati kehidupan yang penuh dan produktif.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali menjangkakan bayi dengan sindrom Apert atau anda hanya ingin mengetahui sedikit lebih lanjut tentang keadaan ini, anda perlu melengkapkan diri anda dengan pengetahuan tentang simptom, punca, diagnosis, rawatan dan cara mengatasinya.

simptom

Bayi dengan sindrom Apert mempunyai tulang tengkorak tertentu yang bercantum secara pramatang dalam rahim (sebelum lahir) menyebabkan keadaan yang dikenali sebagai craniosynostosis. Gabungan awal ini menghalang tengkorak daripada membesar seperti sepatutnya dan menjejaskan bentuk kepala dan muka. Ciri muka biasa pada penghidap sindrom Apert termasuk:

• Penampilan wajah yang cekung
• Mata membonjol dan/atau terbeliak
• Hidung mancung
• Rahang atas yang kurang berkembang
• Gigi sesak dan masalah pergigian lain

Kerana gabungan awal tengkorak boleh menyebabkan masalah untuk otak yang sedang berkembang, penghidap sindrom Apert mungkin mengalami ketidakupayaan kognitif. juga. Julat kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan intelek sangat berbeza—ia boleh berlaku di mana-mana dari biasa hingga sederhana.

Ciri dan keadaan lain yang mungkin berlaku pada penghidap sindrom Apert termasuk:

• Syndactyly (minimum tiga jari pada setiap tangan dan kaki yang mungkin berselaput atau bercantum)
• Polydactyly (kurang biasa, tetapi mungkin terdapat digit tambahan pada tangan atau kaki)
• Hilang pendengaran

• Berpeluh berlebihan (hiperhidrosis)

• Kulit berminyak berlebihan dan jerawat teruk
• Tompok rambut yang hilang di kening
• Celah lelangit
• Jangkitan telinga berulang
• Tulang bercantum di leher (vertebra serviks)
• Lubang di dinding ventrikel jantung
• Tersumbat esofagus
• Dubur salah kedudukan
• Penyumbatan faraj
• Cryptorchidism (kegagalan testis untuk turun ke dalam kantung skrotum)
• Pembesaran buah pinggang akibat penyumbatan aliran air kencing

punca

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi gen FGFR2.“Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan Amerika Syarikat, “Gen ini menghasilkan protein yang dipanggil reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Di antara pelbagai fungsinya, protein ini memberi isyarat kepada sel yang tidak matang untuk menjadi sel tulang semasa perkembangan embrio. Mutasi pada bahagian tertentu Gen FGFR2 mengubah protein dan menyebabkan isyarat yang berpanjangan, yang boleh menggalakkan gabungan pramatang tulang dalam tengkorak, tangan dan kaki.”

Walau bagaimanapun, penghidap sindrom Apert boleh mewariskan gen kepada anak-anak mereka. Jika ini berlaku, penyakit ini disebarkan sebagai gangguan dominan autosomal.

Diagnosis

Doktor mungkin mengesyaki sindrom Apert sebelum lahir disebabkan perkembangan tengkorak yang tidak normal.“Diagnosis rasmi dibuat melalui ujian genetik, yang dilakukan dengan ujian darah. Ini mungkin dilakukan melalui amniosentesis semasa ibu masih hamil jika sindrom Apert disyaki.

Ia sering dikenal pasti pada ultrasound disebabkan oleh perkembangan tulang tengkorak yang tidak normal. MRI janin, bagaimanapun, boleh memberikan lebih banyak perincian tentang otak daripada ultrasound. Pengesahan diagnosis dilakukan melalui ujian darah untuk gen yang menyebabkannya.

Rawatan

Tiada rawatan yang akan “menyembuhkan” sindrom Apert kerana ia adalah gangguan genetik.“Walau bagaimanapun, terdapat banyak terapi, pembedahan dan campur tangan lain yang boleh meningkatkan kualiti hidup bagi seseorang yang mengalami sindrom Apert. Intervensi khusus yang diperlukan akan bergantung pada individu dan bagaimana ia terjejas.

Pembedahan biasa untuk kanak-kanak dengan sindrom Apert termasuk:

• Membentuk semula tengkorak
• Kemajuan frontal-orbital (untuk menambah ruang di dahi dan soket mata)
• Kemajuan pertengahan muka““
• Pembahagian dua muka untuk melebarkan rahang atas““
• Osteotomi (pengembangan rahang atas dan bawah)
• Rhinoplasty (pembedahan plastik hidung)
• Genioplasty (pembedahan plastik dagu atau pipi)
• Pembedahan kelopak mata
• Pemisahan jari tangan dan/atau jari kaki““
• Pembedahan jantung untuk kecacatan jantung kongenital

Penghidap sindrom Apert mungkin perlu berjumpa doktor khas, terutamanya semasa zaman kanak-kanak, untuk menguruskan isu seperti sumbing lelangit dan masalah pendengaran. Mereka juga mungkin mendapat manfaat daripada perkhidmatan intervensi awal seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi fizikal jika mereka menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan.

Sesetengah orang yang menghidap sindrom Apert mengalami kecacatan atau kelewatan intelektual tetapi ramai yang dapat mengejar rakan sebaya mereka.

Mengatasi

Mempunyai anak berkeperluan khas boleh menjadi sesuatu yang menggembirakan bagi mana-mana ibu bapa. Jika bayi anda menerima diagnosis pranatal sindrom Apert, pastikan anda berbincang dengan doktor anda tentang perkara yang diharapkan. Kaunseling genetik amat disyorkan kerana kaunselor genetik bukan sahaja boleh menerangkan punca sindrom Apert, mereka juga boleh menasihati tentang peluang untuk mempunyai anak tambahan dengan sindrom Apert. Kumpul maklumat daripada sumber yang boleh dipercayai dan berbincang dengan ibu bapa lain jika boleh. Walaupun diagnosis mungkin kelihatan menggembirakan dan menakutkan pada mulanya, anda mungkin mengetahui bahawa ia lebih mudah diurus daripada yang anda jangkakan pada mulanya.

Sindrom Apert adalah keadaan yang jarang berlaku tetapi terdapat pelbagai sumber dan kumpulan sokongan yang tersedia di seluruh Amerika Syarikat dan dunia. Dengan internet dan media sosial, lebih mudah berbanding sebelum ini untuk berhubung dengan keluarga lain dan mencari sokongan. Cari pusat kraniofasial“berhampiran anda juga. Lebih banyak sumber yang anda boleh cari dan pasangkan, lebih selesa anda akan rasa.

Diagnosis sindrom Apert boleh menakutkan dan sukar bagi sesiapa sahaja. Ia bukanlah sesuatu yang kebanyakan orang pernah dengar dan boleh menyebabkan komplikasi perubatan yang ketara. Walau bagaimanapun, terdapat banyak sumber yang tersedia untuk membantu keluarga supaya kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Apert dapat hidup dan berkembang maju dalam dunia hari ini.