Gambaran Keseluruhan Polisitemia Vera

Polisitemia vera adalah gangguan di mana sumsum tulang membuat terlalu banyak sel darah merah, sel darah putih, dan platelet, yang boleh membawa kepada peningkatan risiko pembekuan darah.

Mempunyai terlalu banyak sel darah merah adalah tanda klinikal polycythemia vera yang paling ketara. Mutasi dalam gen untuk JAK2, protein yang terlibat dalam isyarat dalam sel, telah ditemui pada ramai orang dengan keadaan ini.

Siapa yang Mendapat Polycythemia Vera?

Polycythemia vera boleh berlaku pada sebarang umur tetapi selalunya berlaku di kemudian hari. Jika anda melihat umur semua orang yang mengalami keadaan ini, angka pertengahan untuk umur semasa diagnosis ialah 60 tahun, dan ia tidak selalunya dilihat pada orang di bawah umur 40 tahun. Insiden polycythemia vera adalah lebih tinggi sedikit pada lelaki berbanding wanita dan paling tinggi untuk lelaki berumur 70 hingga 79 tahun.

Berapa Ramai Orang Yang Terjejas?

Sukar untuk mengetahui dengan pasti, kerana seseorang mungkin mempunyai keadaan ini untuk masa yang lama dan tidak mengetahuinya, tetapi anggaran adalah kira-kira satu atau dua orang daripada 100,000.

Menurut Incyte Corporation, Wilmington, Delaware, syarikat biofarmaseutikal yang berpangkalan yang mengkhusus dalam onkologi, terdapat kira-kira 25,000 orang di Amerika Syarikat yang hidup dengan polycythemia vera dan dianggap tidak terkawal kerana mereka mengalami rintangan atau tidak bertoleransi terhadap terapi ubat utama, hydroxyurea. .

Adakah Ia Kanser atau Penyakit?

Polycythemia vera mempunyai beberapa ciri yang serupa dengan kanser kerana ia melibatkan pembahagian sel yang tidak matang yang tidak terkawal dan ia tidak boleh dirawat. Mengetahui perkara ini, mengetahui bahawa anda atau orang yang disayangi mempunyai gangguan ini boleh difahami boleh menjadi tekanan. Walau bagaimanapun, ketahuilah bahawa keadaan ini boleh diuruskan dengan berkesan untuk tempoh yang sangat lama.

Institut Kanser Kebangsaan mentakrifkan polycythemia vera seperti berikut: “Satu penyakit di mana terdapat terlalu banyak sel darah merah dalam sumsum tulang dan darah, menyebabkan darah menjadi pekat. Bilangan sel darah putih dan platelet juga mungkin meningkat. Sel darah tambahan mungkin terkumpul di dalam limpa dan menyebabkannya menjadi besar. Mereka juga boleh menyebabkan masalah pendarahan dan membentuk bekuan dalam saluran darah.”

Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, orang yang mengalami polycythemia vera mempunyai risiko lebih besar sedikit daripada populasi umum untuk menghidapi leukemia akibat penyakit dan/atau rawatan ubat tertentu yang telah ditetapkan. Walaupun ini adalah keadaan kronik yang tidak boleh diubati, ingat bahawa ia biasanya boleh diuruskan dengan berkesan untuk masa yang lama dan lama—dan ia tidak memendekkan jangka hayat secara umumnya. Selain itu, komplikasi boleh dirawat dan dicegah dengan pengawasan perubatan.

Kemajuan

Ya, tetapi butiran tentang risiko perkembangan masih dikaji. Walaupun orang mungkin tidak mengalami gejala selama bertahun-tahun, polycythemia vera boleh membawa kepada perkembangan beberapa gejala dan tanda, termasuk keletihan, kegatalan, berpeluh malam, sakit pada tulang, demam dan penurunan berat badan. Kira-kira 30% hingga 40% orang dengan polycythemia vera mempunyai limpa yang membesar. Dalam sesetengah individu, ia boleh membawa kepada gejala yang melemahkan dan komplikasi kardiovaskular. Beban penyakit ini masih dikaji secara aktif.

Diagnosis

Ujian yang dipanggil kepekatan hematokrit digunakan untuk mendiagnosis polycythemia vera dan untuk mengukur tindak balas seseorang terhadap terapi. Hematokrit ialah perkadaran sel darah merah dalam jumlah darah, dan ia biasanya diberikan sebagai peratus atau peningkatan kepekatan hemoglobin dalam darah.

Pada orang yang sihat, kepekatan hematokrit berkisar antara 36 hingga 46% pada wanita dan 42 hingga 52% pada lelaki. Maklumat lain yang boleh diperoleh daripada ujian darah juga membantu dalam diagnosis, termasuk kehadiran mutasi—mutasi JAK2—dalam sel darah. Walaupun tidak diperlukan untuk membuat diagnosis, sesetengah orang mungkin juga mempunyai analisis sumsum tulang sebagai sebahagian daripada pemeriksaan dan penilaian mereka.

Rawatan

Menurut The Leukemia & Lymphoma Society, phlebotomy, atau penyingkiran darah dari vena, adalah titik permulaan rawatan biasa bagi kebanyakan pesakit. Ini boleh mengurangkan kepekatan hematokrit, yang biasanya mengakibatkan peningkatan gejala tertentu seperti sakit kepala, telinga berdengung, dan pening.

Terapi ubat mungkin melibatkan agen yang boleh mengurangkan kepekatan sel darah merah atau platelet—sebatian yang dirujuk sebagai agen myelosupresif. Ejen myelosupresif yang paling biasa digunakan untuk polycythemia vera ialah hydroxyurea, diberikan melalui mulut. Kesan sampingan yang lebih biasa termasuk batuk atau serak, demam atau menggigil, sakit pinggang atau sisi, dan kencing yang menyakitkan atau sukar.

Mengenai Jakafi untuk Polycythemia Vera

Jakafi (ruxolitinib) ialah ubat preskripsi yang digunakan untuk merawat penghidap polycythemia vera yang telah mengambil hydroxyurea dan ia tidak berfungsi dengan baik atau mereka tidak boleh bertolak ansur. Jakafi juga digunakan untuk merawat beberapa jenis myelofibrosis—parut pada sumsum tulang.

Menurut FDA, Jakafi berfungsi dengan menghalang enzim yang dipanggil Janus Associated Kinase (JAK) 1 dan 2 yang terlibat dalam mengawal fungsi darah dan imunologi. Kelulusan ubat untuk merawat polycythemia vera akan membantu mengurangkan kejadian pembesaran limpa—splenomegaly—dan keperluan untuk phlebotomy, prosedur untuk mengeluarkan darah yang berlebihan daripada badan.

Kesan sampingan yang paling biasa dikaitkan dengan penggunaan Jakafi dalam peserta dengan polycythemia vera dalam ujian klinikal yang layak adalah kiraan sel darah merah yang rendah (anemia) dan kiraan platelet darah rendah (trombositopenia). Kesan sampingan bukan berkaitan darah yang paling biasa ialah pening, sembelit, dan kayap.